ファイファー症候群：知るべきこと

ファイファー症候群は、頭蓋骨の早期融合を引き起こし、顔面および頭部の異常な形成をもたらす希少な遺伝的状態である。また、手足にも影響します。

ファイファー症候群の原因は、出生前の骨の発達に関与する遺伝子の変異である。この突然変異は骨の発達を加速させ、頭蓋骨が早期に融合する原因となる。ファイファー症候群には3つのサブタイプがあり、タイプ2とタイプ3が最も重症である。

治療は出生時に正確な診断が行われると開始されます。治療はファイファ症候群を逆転させることはできませんが、治療はこの状態の特定の症状を管理することができます。

ファイファシー症候群に関する迅速な事実：

ファイファーシンドロームとは何ですか？

典型的には、子供の頭骨は、頭が最大サイズに達した後でのみ一緒になる。しかし、ファイファー症候群の場合、プレートはあまりに早く一緒に引っ張られ、頭蓋骨は成長する脳に時間的に拡張することができず、異常な顔面および頭部形成を引き起こす。

ファイファーシンドロームで生まれた赤ちゃんは、目がふくらんでいたり、額が高く、鼻が腫れていたり、ミッドフェイスが沈んでいる場合もあります。彼らの指とつま先は、網状、または短く広い。

常染色体遺伝病は、障害を引き起こすために非定型遺伝子の単一コピーを必要とするだけである。非定型遺伝子は、1つの親から継承されてもよく、またはそれは子供の新しい遺伝子変異に起因してもよい。

Pfeiffer症候群を抱える人々の大半は、親に遺伝変異が存在しないため、新しい変異からそれを開発します。 National Craniofacial Associationによると、Pfeiffer症候群の親は、その状態を子どもに伝える機会が50％あります。

Pfeiffer症候群には3つのサブタイプがあります：

タイプ1ファイファー症候群は、頭蓋骨、指およびつま先の異常、および沈んだ頬骨の早期融合によって特徴付けられる。子供の神経学的発達および知的能力は、通常、他の子供と同等である。

タイプ1のファイファー症候群の人は、脳や聴力低下に液体が蓄積することがあります。タイプ1はより軽度のファイファ症候群であるため、病状が正常に治療されれば、このタイプの疾患を有する個体は正常な寿命を有する。

同氏の報告によると、2型ファイファ症候群の人々は、頭蓋骨の過剰な融合の結果として、クローバー葉型の頭蓋骨を有する。

また、次のようなものもあります。

タイプ2は、重度の神経学的欠損を引き起こし、予後不良であり、しばしば早期死亡をもたらす。

タイプ3ファイファー症候群は、クローバー葉の頭蓋骨を除いて、タイプ2と同じ種類の障害を引き起こす。タイプ3ファイファー症候群の人々の見通しはしばしば貧弱であり、早期死亡をもたらす可能性がある。

頭蓋癒合、肘関節および膝関節の融合、および指およびつまずき障害を含む身体的異常に加えて、ファイファ症候群はまた、以下の症状を引き起こし得る：

症状は個人によって異なります。

Pfeiffer症候群の診断は、頭蓋骨、融合肘及び膝関節、及び指及びつま先の異常における早期の骨融合の存在を確認するために、画像検査及び身体検査を用いて行われる。

他の遺伝的条件を排除する必要があり、医師は遺伝子変異を確認する分子遺伝学的検査を通常行う。

ファイファ症候群の子供は、しばしば頭蓋骨や関節の変形を修復するために複数の複雑な手術に耐えます。

早期に融合した頭蓋骨を解放する外科手術は、正常な脳および頭蓋骨の成長を促進するために、生後1年以内に行われる。

外科医は、同時に視力を保持するために子供の目のソケットを修復することもできます。頬骨や顎を含む他の顔構造手術、および子供のウェッブ式手足の手術は、子供が年を重ねると実行されます。

息子の中には、呼吸の問題を管理するための治療が必要なものがあります。

子供の中には、歯を修復するために歯科治療が必要な場合があります。その他の人々は、スピーチや言語療法が必要な場合があります。

タイプ1ファイファー症候群の人々は、病気の合併症に罹患しておらず、うまく治療を受けなければ、正常な寿命を持つことができます。

タイプ2および3の人々は、この疾患の重症形態を有し、呼吸障害および神経学的合併症のために寿命が短くなる傾向がある。

効果的な治療は手術の周りを回転する傾向があります。