神経線維腫症について何を知っていますか？

神経線維腫症は、神経系の不治の遺伝的障害である。これは、主に神経細胞組織の発達に影響する。神経線維腫として知られる腫瘍が神経に発生し、これらは他の問題を引き起こす可能性があります。

腫瘍は無害であるか、神経や他の組織を圧迫して重大な損傷を引き起こす可能性があります。

神経線維腫症（Nf）は、単一の遺伝子によって引き起こされる最も一般的な遺伝的神経障害である。遺伝子の突然変異は、神経組織が適切に制御されないことを意味する。

Nf1、Nf2、およびschwannomatosisの3種類があります。彼らは関連していません。この記事では、主にNf1とNf2について説明します。

処理

神経線維腫症の治癒はありませんが、その症状を治療することができます。

神経線維腫は一般的には痛みを伴わないが、身体上の位置が服を放ったり服を着ることを意味する場合、それらを除去することができる。これにより、かゆみ、感染症、しびれ、および一般的な不快感のリスクが軽減されます。しかし、彼らは成長するかもしれません。

高血圧は投薬や生活習慣の変化によって治療することができます。定期的なチェックが推奨されます。

視神経に成長している腫瘍が視力に影響を与えている場合、それらを外科的に除去することができる。

脊柱側弯症、または脊柱の湾曲は、外科手術または背中のブレースを装着することによって矯正することができる。

通常、腫瘍は定期的にモニターされ、必要に応じて治療が行われる。

聴神経腫

聴神経腫の手術は、必ずしも聴力を改善するとは限らず、悪化させる可能性があります。聴覚神経腫を取り除く決定は、難聴だけでなく、腫瘍の大きさとそれがいかに急速に成長しているかにもよる。

場合によっては、外科医は、人の聴力を助けるために聴覚脳幹移植（ABI）を挿入することがあります。それらは、前庭神経膠腫の腫瘍を同時に除去することができる。

外科医は、頭の側面の皮膚を切開し、耳の後ろの骨の一部を除去する。これは、腫瘍を摘出し、下の脳幹へのアクセスを提供する。

ABIのある人は、外部の受信機と音声プロセッサーを装着しています。これにより、音が電気信号に変換され、インプラントに送られます。

蝸牛インプラントは、腫瘍を除去した後に装着することができる。この小型で複雑な電子デバイスは、深刻なまたは重度の聴覚障害を持つ人に、音の感覚を提供するのに役立ちます。

外部部分が耳の後ろに配置され、第2の部分が外科的に皮膚の下に配置される。インプラントは、スピーチプロセッサから信号を受信し、それらを電気インパルスに変換するために、マイクロフォン、音声プロセッサ、および送信器および受信器または刺激器からなる。

一群の電極は、刺激刺激を収集し、それらを聴神経の異なる部分に送る。

インプラントは正常な聴覚を回復することはできませんが、それは音の有用な表現を提供することができ、これは人がスピーチを理解するのに役立ちます。

聴覚医は、バランスと耳鳴りの管理や耳鳴りのアドバイスをすることができます。神経線維腫症のある人は、口唇を読んで手話を使うことを学びます。

放射線療法または化学療法は、腫瘍を縮小するのに役立ち、腫瘍を予防または軽減する薬剤を見つけるための作業が進行中である。

症状

神経線維腫症の症状はそのタイプに依存する。

この障害は全身に広がり、腫瘍や異常な皮膚の色素沈着を引き起こします。

それは、皮膚下の隆起、有色の斑点、骨の問題、脊髄神経根の圧迫、および他の神経学的問題として現れることがあります。

学習障害、行動障害、視覚障害または難聴が生じることがあります。

Nf1

Nf1を有する一部の個体は皮膚状態のみを有し、他の関連する医学的問題はない。徴候および症状は、一般に幼児期に現れる。彼らは通常、健康に有害ではありません。

挫傷やそばかすが一般的です。皮膚には、通常は誕生時にコーヒー色の跡が見えます。 5歳までに6点以上が出現した場合、これはNf1を示している可能性があります。スポットの数は増加する可能性があり、時間とともに大きくなり、より暗くなる可能性があります。

そばかすは、鼠蹊部、胸の下、または脇の下など、異常な場所に現れることがあります。

神経線維腫は、一般に非癌性の腫瘍であり、皮膚の神経上で増殖し、時には体内のより深部の神経にも発生する。彼らは肌の下で塊のように見えます。時間がたつにつれて、より多くのものが発達し、より大きくなるかもしれません。神経線維腫は柔らかくても、しっかりとしていてもよい。

リッシュ結節もまた起こり得る。これらは非常に小さな茶色の斑点で、目の虹彩に現れます。

Nf1患者も高血圧や高血圧のリスクが高くなります。

Nf2

Nf2は、体内深部の神経に腫瘍が成長するより深刻な状態です。

音響神経腫は、脳から内耳に向かう神経上で発達する脳腫瘍の一般的なタイプです。

症状としては、

顔面麻痺、衰弱および時には麻痺
徐々に、またはまれに突然、難聴
バランスの喪失、めまい、めまい
耳鳴り、耳鳴り、または耳鳴り

腫瘍が成長するにつれて症状が悪化する可能性があります。神経腫は脳幹を圧迫し、生命を脅かす可能性があります。小さな腫瘍でも問題は起こりません。

時には、腫瘍が皮膚、脳、および脊髄に発生し、深刻な結果を招くこともあります。いくつかの腫瘍は急速に発達するが、ほとんどがゆっくりと増殖し、その効果は数年間顕著ではない。

定期的なモニタリングにより、合併症が生じる前に腫瘍を除去することができる。

淡い茶色の色素沈着が起こることがありますが、Nf1を有する人々よりも一般的でなく、数が少なくなります。

白内障が発生することがあります。子供が白内障を発症した場合、これはNf2の徴候である可能性があります。これらは容易に除去することができ、治療した場合には一般的に問題ではない。

タイプ

神経線維腫症の3つのタイプは、Nf1、Nf2、およびシュワン細胞腫である。

1型神経線維腫症（Nf1）

von Recklinghausen病、von Recklinghausen NF、または末梢神経線維腫症としても知られるNF1は、神経線維腫症の最も一般的なタイプです。主に、Nf1遺伝子の欠失ではなく突然変異の結果である。 3,000人ごとに1人に影響すると考えられています。

出生直後に、母斑が体の異なる部分に現れることがあります。

幼い頃から病変や腫瘍が皮膚の上または下に現れ、数千から数千に達することがあります。時々、腫瘍は癌性になる。

Nf1は目立たず、見苦しくなったり、深刻な合併症を引き起こす可能性があります。症例の約60％が軽度です。

「象の男」はNf1を持っていましたか？

ジョン・ハート主演の1980年の映画で有名になったジョセフ・メリック（Joseph Merrick）がNf1を持っていたことはよくある誤解です。

しかし、1986年、遺伝学者は、メリックはNf1ではなくプロテウス症候群であり、100万人のうち1人に満たない稀な状態であることを示した。

研究者らは、この2つの条件を混乱させると、Nf1患者に有害である可能性があると述べている。

2011年に発表された研究では、Claire-Marie Legendreと共著者は次のように指摘しています。

「NF1を象の人間の状態と混同することは、NF1患者が社会的結びつきを確立し、良好な自尊心を確立することが困難であることが知られているため、NF1との関係者の利益を損なう。

著者たちは混乱を払拭するための姿勢の変化を求めている。

タイプ2神経線維腫症（Nf2）

両側神経線維腫症またはNf2は、通常、Nf2遺伝子の欠損ではなく突然変異に由来する。それは異なる染色体上でNf1に伝達される。

腫瘍は、一般に頭蓋骨内の神経系に形成される。これらは頭蓋内腫瘍として知られている。髄腔内腫瘍が脊柱管に発生することがある。

聴覚神経腫は、前庭神経叢または第8脳神経を形成するNf2に共通している。

前庭蝸牛神経は、聴力の原因であり、人のバランス感覚および身体位置に影響を与えるので、聴覚およびバランスの喪失が起こり得る。

症状は10代後半と20代前半に発生する傾向があります。腫瘍はがんになることがあります。

Schwannomatosis

SchwannomatosisはNf1およびNf2と遺伝的に異なる神経線維腫症のまれな形態である。それは4万人のうち1人にしか及ばない。

神経鞘腫または神経周囲の組織の腫瘍は、耳に向かう神経である前庭蝸牛神経を除いて、身体のどこにでも発生することができます。 Nf1およびNf2に共通する神経線維腫は関与しない。

腫瘍は、つま先や指の重度の痛み、しびれ感、うずき、衰弱を引き起こす可能性があります。

原因

神経線維腫症は、シュワン細胞、メラノサイト、および内耳腺線維芽細胞を含むすべての神経堤細胞に影響を及ぼし得る。骨に影響を与え、重度の痛みを引き起こす可能性があります。

Nf1としても知られている遺伝子の変異は、Nf1を引き起こす。この遺伝子は通常、検査中の神経組織の成長を維持するタンパク質を産生する。

しかし、この状態の人々では、遺伝子は不完全なタンパク質を産生する。このタンパク質は、神経系の組織の増殖を緩和するのにははるかに効果的ではなく、これによりNf1を有する人に腫瘍が発生する。

この遺伝子は第17番染色体上に位置する。

Nf2は22番染色体上の同様の遺伝子に影響を及ぼす。

両方の主要なタイプは、すべての既知の事例の約半分で親から子に渡され、唯一の親は、子供が神経線維腫症を発症するリスクに直面するために欠損遺伝子を有する必要がある。

他の半分の症例では、これらの遺伝子は、精子または卵子細胞における散発的突然変異として知られているものを経験するであろう。散発的突然変異の原因および危険因子は不明である。

Nf2では、変異は、モザイクNf2と呼ばれる形態の胚の受精後にも起こり得る。これは病気の軽度の形です。

診断

Nf1は、通常、小児期に診断される。個体が以下のうち少なくとも2つを有する場合、診断が確認される：

Nf1の家族歴
神経膠腫、または腫瘍を視神経に、通常は症状がない
骨の病変
小児では5ミリメートル以上、青年や成人では15ミリメートルを超える少なくとも6つの「カフェ・オ・ラット」スポット
少なくとも2つのLisch結節、または虹彩の小さな茶色の点
脇の下、乳房の下、または鼠蹊部でのそばかす
2つ以上の神経線維腫、または1つの「叢状」

Plexiformsは、Nf1患者の約25％に影響します。 Plexiformsは神経線維腫であり、神経線維は神経線維の成長に伴って大きな神経周囲に広がり、神経が太くて奇形になります。彼らは皮膚の下で結び目やコードのように感じる。彼らは大きく、痛いし、醜いものになることがあります。 Plexiformsは、通常、小児期に形成し始めます。

特別なランプを使用して肌の跡を確認します。他の診断ツールには、X線、CT、またはMRIスキャンが含まれる。遺伝的血液検査も使用することができる。

Nf2の診断

Nf2の症状は、通常、思春期または成人期に現れる。発症の最も一般的な年齢は18〜24歳である傾向がある。

Nf2の診断は、以下の場合に行われます。

1つの耳の音響神経腫、および白内障、脳腫瘍および病状の家族歴などの2つ以上の典型的な症状
両耳における聴神経腫
MRIまたはCTスキャンによって検出された脳または脊髄腫瘍を伴う音響神経腫
血液検査で同定された異常遺伝子

Nf2の人は神経科医に紹介されます。聴覚検査と眼球検査は、白内障、他の眼の問題、および聴力の問題をチェックすることができます。

合併症

神経線維腫症の各タイプの合併症は異なります。

Nf1の合併症

腫瘍や神経腫が耳や目につながる神経を押すと、視覚障害や聴覚障害が起こります。子供たちは結果として学習と行動の課題を経験するかもしれません。

Nf1の子供のおよそ50％は学習の課題に直面しています。短期記憶、空間認識、および調整も影響を受ける可能性があります。

Nf1のその他の合併症には、

てんかん
大きな頭のサイズ
いくつかのケースで癌性になる可能性のある良性皮膚腫瘍
脊柱の湾曲、または脊柱側弯症
神経膠腫、または視神経上の腫瘍、視力の問題を引き起こすことがある
高血圧
スピーチの問題
短い身長
骨格の問題

早期または遅発性性発達および思春期があるかもしれません。

Nf2の合併症

NF2を有する人々は、NF1の特徴と同様の良性皮膚腫瘍を発症し得る。彼らは、成長、変化、または痛みを引き起こす場合に監視する必要があります。

良性の脳腫瘍は、脳の一部に圧力をかけることがあり、痙攣、視力の問題、およびバランスの問題を引き起こす可能性があります。いくつかはがん性になります。

脊髄腫瘍は脊椎を取り巻く神経に発生し、震え、しびれ、肢の痛みを生じることがある。頸部周辺の腫瘍は、笑顔、点滅、または嚥下困難などの顔面の問題を引き起こす可能性があります。

見通し

Nf1を罹患している多くの人々は軽度の症状しかなく、正常な健康的な生活を送ることができます。合併症は寿命を縮める可能性がありますが、Nf1を持つ人は、しばしば状態のない人と同じ時間だけ生きることを期待することができます。

しかし、合併症が発症するのを防ぐためには、定期的なモニタリングが必要です。

Nf2の見通しはそれほど肯定的ではない。その腫瘍は一般に良性であるが、腫瘍の位置および量は生活の質を損ない、早期死亡を引き起こす可能性がある。平均して、Nf2の人々は36歳まで生きています。