トリプルXは、1,000人の女性および少女に約1人に発生する染色体異常です。通常、女性には2つのX染色体があります.1つは父親から、もう1つは母親からです。トリプルX症候群の女性は、3つのX染色体を有する。
国立衛生研究所（NIH）によると、トリプルX症候群の5-10人の女児が毎日米国で生まれています。
シンドロームは、一般に、父親の精子細胞または母親の卵の形成ミスによって生じる。時折、トリプルX症候群は、何かが胚の発生に間違っているときに発生します。
トリプルX症候群に関する迅速な事実：
- トリプルX症候群は、トリソミーX、47XX、トリプローX、およびXXX症候群としても知られています。
- 継承された状態ではありません。言い換えれば、それは親から子に渡されません。
- これは、ランダムな遺伝的エラーによって引き起こされます。
症状
全雌性細胞では、いつでも1つのX染色体のみが活性である。このため、トリプルX症候群は通常、異常な身体的特徴または医学的問題を引き起こさない。
一部の人々は全く症状を示さないが、一部の患者は軽度または重度の症状を呈することがある。症状は人によって異なります。
徴候や症状が発生した場合は、
- やや背の高い身長。
- やや小さな頭。
- 目の内側の角を横切って下がる、皮膚の垂直な折り目。
- 異常に湾曲した小指。
- 遅れた言語スキルや遅れた運動能力などの発達問題は、調整、ぎこちなさ、不器用さを招く可能性があります。
- 行動的および感情的な困難。
より稀な症状は次のとおりです。
- 発作
- 腎臓の問題
- 卵巣の異常
- 遅くまたは早い思春期
- 平らな足
- 異常な胸骨
- 腹痛
- 便秘
- 心臓の異常
- 尿路感染症に対する感受性
シンドロームを患うほとんどの女児および女性は、正常な性的発達を有し、子供を想像することができる。ごくまれに、月経不順、早期月経、時には不妊症を含む生殖問題が起こることがあります。
トリプルX症候群の人は、通常、症候群のない人とは異なって見えません。多くの医療従事者は、その状態を障害とはみなしません。
染色体
生きるものはすべて遺伝子を持っています。遺伝子は、その生物がどのようなものであり、どのように生き残り、どのように環境内でどのように行動するかを決定する一連の命令です。遺伝子は染色体と呼ばれる長いDNA鎖に存在します。染色体は、体の実質的にすべての細胞に見出される。遺伝子は、人が男性であるか女性であるか、背が高くても短くても、髪と肌はどのような色になるかを決める。また、特定の病気を発症するリスクや、個人がどのように環境トリガーに反応するかにも影響します。
ヒトには23組の染色体があり、合計で46本です。ロバには31対の染色体があり、ヘッジホッグには44、フルーツフライには4だけあります。
ヒトにおけるこれらの23の染色体対のうちの1つが、その人が男性であるか女性であるかを決定する。それぞれの人は、母親から1つの性染色体を、父親から1つの性染色体を受け取ります。
雌はXXのペアを持つので、母親はX染色体を渡すことができます。男性にはXYペアがあるので、父親はX染色体またはY染色体のいずれかを渡すことができます。
胎児が父親からX染色体を受け取った場合、母親はX染色体を通過するため、胎児は雌であろう。これは彼女にXX染色体対を与えるでしょう。
父親がY染色体を通過すると、子孫はXY染色体対を持ち、男性になる。トリプルX症候群の個人は、X染色体とXX染色体を余分に持つ。言い換えれば、それらは余分なX染色体（XXX）を有する女性（XX）である。
これが起こる理由は次のとおりです。
- 母の卵は正常に形成されず、非接合として知られていた – すべての細胞はXXXであろう。
- 父親の精子は正常に形成されていない、非接合部とも呼ばれ、すべての細胞はXXXである。
- 胚が発達している間に問題が発生した。これはモザイク形式と呼ばれ、すべてのセルがXXXになるわけではありません。
トリプルX症候群は遺伝的条件ではありません。
シンドロームがひどく形成された卵または精子によって引き起こされた場合、体内のすべての細胞に余分な染色体があります。トリプルX症候群のモザイク型では、体細胞の特定の数だけが余分な染色体を持っています。症状は、いくつの体細胞に余分のX染色体があるかによって部分的に左右されます。
トリプルX症候群のほとんどの症例は、不正な卵または精子によって引き起こされます。トリプルX症候群は時には47XX症候群と呼ばれます。なぜなら、余分な染色体が通常の46の代わりに47個の染色体を与えるからです。
診断
トリプルX症候群は、赤ちゃんが生まれる前に、絨毛絨毛サンプリング（CVS）または羊水穿刺、および彼女が生まれた後の血液検査によって診断することができる。
CVS – 組織は胎盤から検査のために採取されます。通常、妊娠8週目から10週目の間に母親が採取します。このテストは、胎児に影響を与える可能性のある重度の異常を診断するために行われます。特にトリプルX症候群の診断ではありませんが、これも選択されます。
羊水穿刺 – これは妊娠中に行うこともできます。いくつかの羊水を収集し、分析する。
医師が異常な身体的特徴や発達の遅れに気づいた場合、血液検査を出生後の染色体分析に使用することができる。
3つの試験すべてが、核型として知られる染色体の集まりを検査する。
トリプルX症候群のルーチンスクリーニングはありません。胚や胎児にシンドロームがあることが判明した場合、それは通常他のものをスクリーニングした後です。
処理
余分なX染色体を除去することはできないので、治療は個体のニーズに依存する。治療は、どの症状が存在し、どれくらい重症であるかに依存する。
そのセラピストが身体的、発達的、または発語の遅れを有する場合、セラピストは助けることができる。小児心理学者は社会問題を助けることができます。
発生または心理的症状の治療は、そのような問題を抱えている子供の場合と同じです。その女の子に学習障害がある場合、そのタイプの学習障害を持つ他の人と同じカウンセリングとサポートを受けなければなりません。
トリプルX症候群の少女がストレスの影響を受けやすい場合があるため、支持的な環境が不可欠です。
適切な支援とサポートを受けるトリプルX症候群の少女は、完全かつ正常な生活を送ることができます。
合併症
発達遅延や運動技能の遅延や困難に助けが与えられないと、過度のストレスや不安、ひいては心理的問題や社会的孤立につながる可能性があります。
適切なヘルプとサポートを受けることは、トリプルX症候群の症状を抱える人にとって非常に有益です。
