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Treacher Collins症候群とは何ですか?

Treacher Collins症候群は遺伝的変異によって引き起こされるまれな病状です。それは、顔の骨や他の組織の発達に影響し、頭部、顔面、および耳に異常をもたらす。

この症候群の他の名前は、下顎顔面紅潮症、トレッチャー・コリンズ – フランセチェッティ症候群、フランチェスチェッハ – ズワーレン – クライン症候群、および巨大顎関節症の異形成である。

Treacher Collins症候群(TCS)は50,000人の出生児の約1人に影響を及ぼします。

この記事では、TCSで利用できる症状、原因、治療法について検討します。また、TCSとの生活、そしてその状態を持つ人々の見通しについても見ていきます。

兆候と症状

人間の頭蓋骨のモデルを指している医者は、トリアッハー・コリンズ症候群の症状を説明しています。

TCSの徴候および症状は、ほとんど見過ごされているものから厳しいものまで様々である。

いくつかの人は非常に軽度の症状を経験することがあるが、他の人は、生命を脅かす気道の問題などの重大な結果をもたらす可能性のある極めて重度の症状を有する。

TCSの徴候および症状には、身体の一部が異常または不完全に発生しているものがあります。

  • 怠惰な目、集中できないこと、視力喪失などの目
  • 下まぶたにはノッチングやまばらなまつ毛が含まれています
  • 頬骨および顎
  • 耳には、欠けている、小さくて、変形した、または回転した耳が含まれる
  • 髪の毛が耳の前で横頬骨に成長する髪の変位
  • 口の屋根の開口部は口唇口蓋と呼ばれ、口唇口唇の有無にかかわらず
  • 気道
  • 頭蓋骨

聴覚障害は、顔面骨の異常な発達および耳の不完全または異常な発達のために起こり得る。

TCSはまた、運動発達および発語発達の遅延を引き起こす可能性がある。

原因

遺伝学を示すDNA鎖のモデル。

TCSは、3つの遺伝子のうちの1つの突然変異によって引き起こされる:

  • TCOF1
  • POLR1C
  • POLR1D

TCOF1遺伝子の突然変異は、TCS患者の90〜95%において症候群を引き起こす。 POLR1CまたはPOLR1D遺伝子の突然変異は、TCS患者の約8%を占める。

すべてのこれらの遺伝子は、顔の骨および組織の初期発生において重要な役割を果たす。それらが突然変異すると、顔の骨および組織の発達に関与する特定の細胞が自滅する。

TCSを持つ人々の約40%は親を持っている、まれには影響を受けた遺伝子を持っている両親を持つことはほとんどありません。これらの場合、TCSを引き起こす遺伝子異常が遺伝する。

残りの60%の人々は、新しい突然変異の結果としてTCSを発症する – 突然変異が初めて起こる。

家族内で突然変異が検出された場合、新しい赤ちゃんがそれを入手してTCSを持つリスクが高くなります。したがって、妊娠の場合には、出生前の相談が推奨されます。

診断

TCSの診断は、以下に基づいて行われます。

  • 病歴
  • 遺伝子検査
  • 物理的および放射線学的検査

放射線画像検査には、頬骨および顎骨(下顎骨)が異常または不完全に発生したかどうかを検出するために、異なるタイプのX線またはCT(computed tomography)スキャンが含まれている場合があります。

頭蓋顔面CTスキャンを実施して、頭部、頸部、耳および外耳道の解剖学的構造を分析することができる。医師は、このスキャンを、生後6ヶ月間に難聴がある場所で使用します。

歯が最初に現れたときに、歯の検査を行って歯の異常を探すこともできる。

遺伝学的検査は、TCSを引き起こすことが知られている3つの遺伝子の突然変異を検出することを目的としている。ほとんどの場合、医師は症状を観察することで簡単に診断を行うことができるため、遺伝子検査はTCSの診断には必要ありません。遺伝的検査は、家族計画のために役立ちます。

最初の診断後、他の検査がTCSの重篤度を決定するのに役立ちます。医師は次のことを調べることができます:

  • 口腔咽頭の閉塞の素因を調べる気道
  • 裂け目のための口の屋根
  • 飲み込む能力
  • 聴力

治療とTCSでの生活

手術室で2人の外科医が顔面手術をしています。

TCSの治療は、人のニーズに応じて異なります。ケアは通常、次のようないくつかの異なる保健専門家を伴います:

  • 小児科医
  • 歯科矯正医
  • 歯医者
  • 頭蓋骨と外科医
  • 言語療法士
  • 遺伝学者
  • 看護師
  • 眼科医
  • ヒアリング専門家
  • 耳、鼻、および喉の専門家。

TCSのある新生児の場合、治療には呼吸改善のための手順と気道の働きが含まれます。方法は、乳児の特別な配置と風管の開口部を作ることを含む。

医師は、TCSに起因する難聴を補聴器、音声治療、教育システムへの統合で治療できます。

外科医は、異常または不完全な発症の影響を受けた場合、次の領域を修正または再構築することができます。

  • 頭蓋骨と顔
  • 口の屋根
  • 頬骨、顎および眼球
  • 耳の外側部分
  • 下まぶた

人の年齢は医師が推奨する手術に影響します。

口の屋根の修復は、しばしば1〜2歳で行われる。頬、顎、眼窩の再構築は5〜7歳で行われることが多い。耳の矯正は、通常、6歳後に行われます。顎の再配置は、通常、16歳までに行われます。

他の可能性のある治療法はまだ調査中であり、科学的結果はまだ確認されていない。彼らは以下を含む:

  • 骨および軟骨に幹細胞を添加して、頭蓋および顔の異常を治療する際の手術結果を改善する。
  • 胚がまだ発達しているときに子宮内のTCSを治療するには、p53と呼ばれる遺伝子を遺伝的に操作して、それが何をしているのかをブロックする。

遺伝カウンセリングはまた、症候群が継承された場合、TCSまたは家族全員の個々の人々のために示唆されるかもしれません。これらの会合では、人々は遺伝性疾患の見通しについて学び、専門家は条件を渡す可能性について話します。

平均余命と見通し

TCSの子供のほとんどは、正常な発達と知性を持っています。

各人の見通しは、それぞれの症状および症候群の重症度に依存する。顎に重大な異常がなく、呼吸に影響を及ぼさない限り、TCS患者の平均余命は、症状がない人と同様である傾向があります。

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