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Sturge-Weber症候群とは何ですか?

Sturge-Weber症候群は、皮膚、神経系、時には目に影響を及ぼす先天性疾患である。それは治療可能ではありませんが、それは致命的ではありません。

それは、脳脊髄管狭窄症、頭部顔面血管症、またはSturge-Weber-Dimitri症候群としても知られている。

Sturge-Weber症候群の人は、それと共に生まれます。原因は不明だが、妊娠初期の発達上の問題が原因である可能性がある。それは継承されるかもしれません。

全米希少疾病団体(NORD)によると、米国の5万人に1人ほどがSturge-Weber症候群で誕生しています。

新生児1,000人当たり約3人が皮膚毛細管奇形であるポートワイン染色をしており、皮膚のすぐ下の毛細血管の問題である。

この染色は、毛細血管が冒されていることを示していますが、Sturge-Weber症候群も神経学的に意味があります。これは神経性障害として知られています。

ポートワインの染色で生まれた子供の約6%は、スタージュ・ウェーバー症候群に罹ります。幼児が三叉神経の眼の枝の近くに染みを有する場合、これはSturge-Weber症候群を示す26%の可能性がある。

この状態は、男性と女性に等しく影響する。

Sturge-Weber症候群の徴候と症状

[視力検査]

Sturge-Weber症候群の特徴的な徴候は、母斑である。通常、額と上まぶたに作用し、顔の両側に影響を与える可能性があります。これは、脳の異常な発達に関連しています。

変色は、三叉神経の眼の枝の周りの毛細血管の過剰存在に起因する。

マークは濃い紫色から薄いピンク色に変化します。 Sturge-Weber症候群の人が顔に印を付けていないことは非常にまれです。

また、身体の片側に発作、衰弱、緑内障、および発達遅延が存在し得る。

発作および発達遅延は、脳の表面上の血管の余分な層に起因する。

健康問題と合併症

Sturge-Weber症候群は、いくつかの健康問題に関連しています。これらのほとんどは人生の最初の12ヶ月間に現れます。

神経学的問題には、衰弱、麻痺、および痙攣が含まれ得る。顔面の片側に母斑がある場合、これらの症状は通常身体の反対側に影響します。

痙攣または発作は、12ヵ月齢より前に出現することが多く、年齢とともに悪化する可能性があります。 2歳未満の発作を経験した幼児も学習困難になる可能性があります。

目の問題が発生し、Sturge-Weber症候群の患者の約70%が緑内障を発症する。

緑内障は、眼圧の上昇を引き起こす眼の中の流体の蓄積である。治療がなければ、網膜の視神経および神経線維は損傷を受け、患者は視力を失う可能性がある。

目はまた、ソケットから膨らむことがあります。

他の徴候および症状には発達遅延および学習困難が含まれる。 Sturge-Weber症候群の小児では、情緒的および行動的な問題もより一般的です。

人は片頭痛や他の頭痛になりがちです。

まれに、内臓に影響を与えます。副鼻腔および耳感染症の問題など、耳鼻および咽喉の問題のリスクが高くなります。

ある患者は睡眠時無呼吸のリスクが高い。これらの患者には、甲状腺機能低下症および成長ホルモン欠乏との関連もある。

時間の経過とともに、染色された側の脳は収縮し、異常な血管およびその下の脳にカルシウム沈着物が蓄積することがあります。これは、CT脳スキャンまたはMRIで見ることができる。

Sturge-Weber症候群の診断

Sturge-Weber症候群を診断するために、医師は症状、特にポートワインステイン、緑内障の発生率、および痙攣などの神経学的症状を調べる。

眼科検査は、緑内障および症候群に関連する可能性のある他の眼の問題を検出することができる。

多くの画像検査で神経学的合併症を特定することができます。これらには、頭蓋骨のX線およびガドリニウムを含むMRIが含まれる。ガドリニウムは、脳および血管のより詳細な画像を提供することができる造影剤である。頭部のCTスキャンは、脳に石灰化があるかどうかを示すことができる。

SPECTスキャンと呼ばれる特殊なCTスキャンは、他のイメージング技術には現れないかもしれない脳の関与領域を示すことができます。

場合によっては、血管造影法を用いて血管の健康状態を評価し、高流量病変、例えば動脈静脈奇形を除外することを検出することができる。

Sturge-Weber症候群の治療法

Sturge-Weber治療は治癒することはできませんが、症状を治療するための手段が取られます。

レーザー治療は、1ヶ月齢の乳児であっても、母斑を除去または軽減することができる。

抗けいれん剤は発作の予防に役立ちます。これらがうまくいかず、脳の片側のみが冒されると、脳の患部が外科的に切断されることがあります。これは半球摘出術と呼ばれます。

緑内障のリスクが高いため、完全な眼検査を定期的に実施する必要があります。フォローアップは成人期まで続けるべきである。医師は点眼剤を処方することがあり、深刻な場合には外科的介入が必要な場合があります。

理学療法は筋肉を強化するのに役立ちます。

発達の遅れがある場合、子供は個別化された、または特殊な教育が必要な場合があります。

発作が制御され得る場合、正常ではないが、結果はより良好である。症候群が脳の両側に影響を及ぼす場合、治療することはより困難であり、予後はより悪い。

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