脊髄性筋萎縮症は、脊髄および脳幹における神経細胞の喪失に起因して、ヒトが筋肉の動きを制御することができない遺伝的障害である。
筋肉の消耗と衰弱の結果、立つこと、歩くこと、頭の動きをコントロールすること、そして場合によっては呼吸して嚥下することが困難になります。
脊髄性筋萎縮症（SMA）は単なる病気ではなく、一連の病気です。グループ化されて、異なるタイプのSMAは、神経筋疾患の第2の主要原因を形成する。
SMAは、6,000〜10,000人の生存出生ごとに1人ずつ存在する。それは、嚢胞性線維症の後で2番目に一般的な致死的な常染色体劣性障害である。
SMAが2歳未満の乳児に罹患すると、通常は致死的である。病気が現れたときに患者の年齢が高ければ、彼らは異なる種類のSMAを有し、平均余命は正常である可能性がある。
SMAの治療法はありませんが、2016年12月には最初の治療薬であるSpinrazaが承認されました。
脊髄性筋萎縮症に関する速い事実：
脊髄性筋萎縮症（SMA）に関する重要なポイントは次のとおりです。詳細は、メインの記事にあります。
- SMAにはさまざまな種類があります。それらは重症度が異なる。
- それは遺伝的条件です。
- 主な症状は筋肉の衰弱と筋肉の喪失です。重度の症例では、呼吸器系の問題が起こることがあります。
- 治療には、患者が呼吸するのを支援する支援装置、および新薬、スピンラザが含まれます。
- SMAは予防することはできませんが、将来の両親は保有者であれば遺伝子検査を依頼することができます。
タイプ
SMAにはさまざまな種類があります。彼らは、個人に出現し始めた時期と、障害がある人が持つ平均余命の点で異なります。
SMAタイプI
SMAタイプIは重篤な状態です。この障害の子供は、座ったり立ったりすることは決してありません。 2歳までには通常致命的です。
妊娠の最後の月に胎児の動きが減少する可能性があるため、出生前に検出することができます。もしそうでなければ、人生の最初の数ヶ月の間に明らかになります。
SMAタイプの乳児は座ったり立ったりしません。通常、2歳までは生き残れません。 SMAタイプIは、ウェルドニッヒ・ホフマン病としても知られている。
SMAタイプII
SMAタイプIIは、通常、3〜15ヶ月齢の間に現れる。幼児は座ることを学ぶかもしれませんが、立ったり歩いたりすることはできません。
平均寿命は、患者が呼吸障害を発症しているかどうかによって決まります。 SMAタイプIIの大部分の人々は成人期まで生き残る。
SMAタイプIII
SMAタイプIII、またはクーゲルベルク・ヴェランダー病は、2歳から17歳の間に現れます。
症状としては、異常な歩行、走り難い段階、登る段階、または椅子からの立ち上がりが含まれます。指のわずかな震えがあるかもしれません。一部の人々は歩く能力を失い、また脊柱側弯症を発症することもあります。合併症には、肥満および骨粗鬆症が含まれる。
ケネディ症候群
ケネディ症候群は、進行性スピノーバー筋萎縮症としても知られている。ケネディ症候群は、通常20歳から40歳の間に現れる、ゆっくりと進行する遺伝性の状態ですが、後で出現する可能性があります。
女性は遺伝子を持っていますが、息子だけがその障害を受け継いでいます。
先天性SMAと関節形成術
関節形成術を伴う先天性SMAはまれな疾患である。この状態の人々は、関節形成術（arthrogryposis）として知られる関節の恒久的な拘縮を有するであろう。
状態は出生時に明らかである。重度の拘縮、脊柱の湾曲、胸の変形、呼吸の問題、異常に小さな顎、垂れ下がった上まぶたなどが特徴です。
成人SMA
成人SMA、またはSMA IVは、18歳から始まります。この状態の人は歩くことができ、呼吸や食事に問題はありません。
研究者はまた、SMAと筋萎縮性側索硬化症（ALS）との間にリンクを見出し、これは一般にルーゲーリック病と呼ばれている。
症状
SMAの症状は、その重症度および開始時の年齢に依存する。 SMAタイプIの乳児は、筋肉の緊張が非常に低く、筋肉が弱く、摂食と呼吸の問題で生まれます。 SMAタイプIIIでは、生後2年目まで症状が現れないことがあります。
すべての形態において、SMAの主な特徴は、筋肉の萎縮を伴った筋力低下である。これは、衰弱または脊髄から伝達される収縮するシグナルの喪失の結果である。
このシグナルは通常、脊髄の運動ニューロンから運動ニューロンの軸索を介して筋肉に伝達される。 SMAでは、軸索を有する運動ニューロンまたは軸索自体が機能しなくなる。それは動作を停止します。
SMAの症状の多くは、筋衰弱の二次合併症に関連する。これらは部分的に治療によって緩和することができます。
原因
SMAは、遺伝的変化のために、脊髄および脳幹の運動ニューロンが機能しないか、または機能しなくなる場合に起こる。運動ニューロンは、運動を制御する神経細胞である。
すべてのヒト細胞は、遺伝子からの指示を受ける部分を含み、指示に間違いがある場合、これは欠失と呼ばれる。指示を受ける部分は、通常、タンパク質です。
SMAでは、運動ニューロンまたは運動を制御する神経に与えられる命令は、タンパク質欠乏を引き起こす欠失を含む。運動ニューロンへの指示に関与する遺伝子は、生存モーターニューロン、通常はSMN1である。
それぞれの人は、与えられた各命令について2対の遺伝子を有する。一つの遺伝子は母親から、もう一つは父から継承されています。一部の疾患は、遺伝性遺伝子のうちの1つにのみ指示誤りが含まれている場合に現れる。 SMAのような他の病気は、母親と父親の遺伝遺伝子の両方に間違いがある場合にのみ出現します。
子供がSMAを持つためには、両方の親が誤った指示でSMN 1に貢献しなければならない。
しかし、両方の両親が遺伝子を欠損していても、子供は常にそれを継承するとは限りません。この母集団でさえ、妊娠当たり1/4になる確率は、子供がSMAを摂取することになります。成人40人に1人がSMAを引き起こす遺伝子のキャリアです。
診断
診断は、通常、親または介護者が子供のSMAの症状に気づいたときに開始されます。
医師は詳細な病歴、家族歴、身体検査を行います。彼らは筋肉がフロッピーか弛緩しているかどうかを見て、深部の腱反射と舌筋の筋肉の束縛をチェックします。
SMAの診断には、血液検査、筋生検、遺伝子検査、潜在的筋電図検査（EMG）などがあります。筋電図は、筋肉とそれらを制御する神経細胞または運動ニューロンの健康状態を評価するために使用されます。羊水穿刺または絨毛絨毛サンプリングは、妊娠中の胎児を評価することができる。
処理
SMAの治療法はまだありません。それを継承するため、SMAの予防手段はありません。しかし、治療は人々が完全な生活を送るのを助けることができます。
スピンラザ
2016年12月、米国食品医薬品局（FDA）は、SMA治療薬であるnusinersen（Spinraza）を承認しました。この状態のために承認された最初の薬です。
それは注射によって与えられ、最初の3回の投与は14日間隔で、4回目の投与は30日後、その後は4ヶ月ごとに行われる。
SpinrazaはSMAの根底にある欠陥を標的にしているため、症状の遅延、予防、または逆転に役立つ可能性があります。一般的な副作用には、呼吸器感染症および便秘のリスクが高くなります。出血や腎臓の問題のリスクもあります。
補助装置
人工呼吸器、電動車いす、コンピューターへの変更アクセスなどの支援技術により、SMAを使用している人はより長く生活し、より活発になり、地域社会に参加することができます。
換気は特に重要です。個体の衰弱の重症度は、疾患の経過に直接影響を及ぼす。重度のSMAを患っている乳児は、呼吸をサポートする筋肉が弱いため、呼吸器疾患を経験することがあります。
SMAの軽度の形態の子供は、広範な医学的支援が必要かもしれないが、より長い寿命を有することを期待することができる。
分子生物学はSMAの理解を向上させました。遺伝子置換、運動ニューロンの幹細胞置換、およびSMN2遺伝子の発現を増加させるための療法を含む、多くの実験的処置が試験されている。
SMAは遺伝的であり、予防する方法はありません。
SMAの家族歴を持つ両親は、家族を始める前に遺伝カウンセリングを受けるよう奨励されています。
