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Porphyria cutanea tarda:あなたが知る必要があるもの

Porphyria cutanea tardaは、主に皮膚に影響を与えます。状態の人は光感受性を発達させます。つまり、日光が病状を悪化させ、しばしば痛みを伴う水疱を皮膚に生じさせます。

Porphyria cutanea tarda(PCT)はポルフィリン症の最も一般的な形態であるが、まだまれであり、一般の人口の1万〜2万5,000人に1人にしか影響しない。それは通常30歳後に発達し、すべての民族の男性と女性に影響を与えることができます。

ポルフィリンとは何ですか?

Sombreの女性は窓から見ている。

ポルフィリン症は、身体がヘムを作るのに十分な酵素を持っていないときに起こる、まれな血液状態のグループです。

ヘムはヘモグロビンの成分であり、体内の酸素を輸送するタンパク質です。

体はまた、いくつかの異なるタンパク質を作るためにヘムを必要とし、赤血球、骨髄、および肝臓において最も一般的に見出される。要するに、ヘムは、身体の系および器官を適切に機能させるために不可欠な分子である。

ヘムを作るために、体は酵素を使って特定の化合物をポルフィリンに変換する。異なる酵素がこのポルフィリンをヘムに変換します。

このプロセスが壊れた場合、ポルフィリンは痛みの急性発作または皮膚の損傷の原因となる、ヘムに変換される代わりに体内に蓄積します。

人が持っているポルフィリンの種類は、どれが欠けているかによって決まります。

脳に影響を及ぼすポルフィリン症は急性ポルフィリン症と呼ばれ、皮膚に影響を及ぼすものは皮膚ポルフィリン症と呼ばれます。

両方の特徴を共有する疾患は、神経性ポルフィリア(neurocutaneous porphyrias)と呼ばれる。

原因

Photosensitivity

PCTは、ポルフィリンをヘムに変換するのに役立つ、酵素であるウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ(UROD)の欠乏によって引き起こされる皮膚ポルフィリン症である。

症状は通常、URODのレベルが正常レベルの約20%に低下したときに起こります。

血液中に鉄が蓄積することも、原因となる可能性があります。鉄過剰症を患っている人は、PCTを発症するリスクがあります。

PCTを持っている人の約75〜85%は、それを継承するのではなく、それを取得します。 PCTは、身体がURODを中断する能力が中断されたときに発生します。

PCTは、C型肝炎、HIV、過度のアルコール消費によって引き起こされる可能性があります。経口避妊薬や前立腺癌治療のように、エストロゲンを含むいくつかの薬物はまた、血液、肝臓、および皮膚にポルフィリンが蓄積する可能性がある。

この症状を持つ少数の人々は家族性のPCTを有しており、これはURODの欠損が遺伝的であることを意味する。しかし、遺伝性欠損症のほとんどの人々は症状を経験することはありません。

症状

PCTは光感受性を引き起こすが、これは太陽光に非常に敏感である。

光感受性は、通常、手や顔に太陽にさらされている皮膚に痛みを伴う、水疱の多い病変を引き起こす可能性があります。これらの領域の皮膚は、特に脆弱であり、軽度の外傷を受けた場合には、水疱または剥離することがある。結果として生じる病変は、痂皮を覆うことがある。

時間が経つと、瘢痕化すると皮膚が暗くなったり消えたりすることがあります。これは、色素沈着過剰または低色素沈着と呼ばれる。

PCTを患っている人も、過度の異常な髪の成長を経験することがあります。これは通常顔に起こり、髪は細かいか粗くて色が違うことがあります。一部の人々は、髪が成長し、濃くなり、暗くなるのを見るかもしれません。

ミリアは、白い頭部の小さな突起も発達し、通常は手の甲に発生します。人々はまた、偽硬化症と呼ばれる皮膚のぼろぼろした硬化したパッチを経験するかもしれない。

肝臓は通常、毒性ポルフィリンを血液から除去し、胆汁中に分泌させる。したがって、体内のポルフィリンの数が増えると、肝臓が損傷する可能性があります。

PCTを患っている人は、肝臓に鉄が蓄積している肝臓のサイデロシス、肝臓に脂肪が蓄積した脂肪症などの問題を引き起こす可能性があります。

肝臓の特定の部分が炎症を起こしたり、肝臓の門脈周囲に瘢痕が生じることがあります。病状が未治療のままであれば、PCTを有する人々は肝硬変(肝臓の瘢痕)または肝がんを発症するリスクが高くなる可能性があります。

高度な肝疾患はまれであるが、複数のPCT発作を経験した高齢者はより大きなリスクにさらされている。

診断

イメージクレジット:M Lecha、H Puy、JC Deybach、Orphanet J Rare Dis(2009)。</ br>“></p> <p align=PCTを診断し、異なる種類のポルフィリン症を区別することは困難であり得る。医師は以下の検査を勧めます:

  • 急性ポルフィリン症を排除するために特定の酸の上昇したレベルを探すための尿検査。
  • 血液(血漿)の透明な液状部分のポルフィリンの増加を調べるための血液検査。これはPCTの徴候です。
  • 尿試料中で検出されないかもしれないいくつかのポルフィリンの上昇したレベルを探すための便試料分析。これはポルフィリン症の特定のタイプを特定するのにも役立ちます。

処理

アメリカのポルフィリア基金によれば、PCTはすべてのポルフィリアの中で最も治療可能です。

最初のステップは、エストロゲンを含む薬物などの悪化要因を取り除くことです。

ほとんどの人は、体内の鉄分を減らす目的で、血液を体内から取り除く一連の静脈切開術を受けます。ほとんどの人は約5〜6パイントの血液を徐々に取り除き、1-2パイントごとに1パイントを取り除くことを期待できます。

医師は、症状の改善をモニターするために、人の血液中のフェリチン(鉄を含むタンパク質)とポルフィリンのレベルを測定します。フェリチン濃度が1ミリリットルあたり約20ナノグラム(ng / ml)に低下すると、医者は血液の除去を止めることができます。

貧血があるなど、血液を採取することができない場合、医師はクロロキンやヒドロキシクロロキンなどの低用量の抗マラリア薬でPCTを治療できます。

治療後、医師は、特にエストロゲン療法が再開された場合、人の血液中のポルフィリンのレベルを測定し続けることを望むかもしれません。これにより、再発するエピソードをすばやく治療することができます。

見通し

アメリカポルフィリン症候群によれば、PCTの治療は通常成功し、予後は優れています。

PCT患者は、攻撃を誘発するものを特定し、回避し、医療チームの推奨に従うべきである。

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