Noonan症候群について何を知っていますか？

ヌーナン症候群は、出生時に存在する遺伝性疾患である。これには、さまざまな特徴と健康問題があります。

先天性心疾患、身長不足、および珍しい顔の特徴と関連することが多い。

国立珍しい病気のための組織によると、ヌーナン症候群は、2,500人のうち1,000人に1人におよそ1人に影響を及ぼすと考えられている。

いくつかの報告は、これより一般的かもしれないと示唆しているが、誤診または診断不足のため、真の有病率を判断することが困難である。

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原因

ヌーナン症候群は、いくつかの遺伝子のうちの1つの異常または突然変異によって引き起こされる。

ヌーナン症候群に関連する欠陥遺伝子は、

親から継承されます。この状態の人々のおよそ50％が冒された親を持っています。遺伝的異常を有する親は、その障害の明らかな特徴を有していてもいなくてもよい。
遺伝的素因を持たない小児に無作為に生じる新しい突然変異。

ヌーナン症候群の親を持つことは、状態の発症の最大の危険因子です。欠損遺伝子を親から子に渡すリスクは、妊娠ごとに50％です。

兆候と症状

ヌーナン症候群に関連する徴候および症状は、人によって大きく異なる。軽度、中等度、重度のいずれかであり、障害の遺伝子に応じて変化する可能性があります。しかし、多くの共通の徴候および症状が存在する。

珍しい顔の特徴

これはヌーナン症候群の最も明白な兆候の1つであり、これは診断の重要な考慮事項です。

顔の特徴は子供の方がはっきりする傾向がありますが、成人になるにつれてより微妙に成長します。

Noonan症候群の最も一般的な特徴は次のとおりです。

ワイドセットの目
まぶたを垂らす
ペールアイリス
大頭
広い額
短い、広い鼻
表現が不足しているように見える幻惑の顔
小さな顎
短い首
首に余分な肌
頭の後ろに向けて低く設定されている耳

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成長と開発に関する問題

ヌーナン症候群は、成長および発生の問題を伴うことがある。

この状態の人は：

正常な出生体重を有するが、経時的に成長が遅れる
低レベルの成長ホルモンを示す
平均より数年後に思春期を経る
思春期に正常な成長を遂げることができない

Noonan症候群のある人は成人期までに正常な高さに達するが、その状態の男性の平均身長は5フィートと3インチ、女性は5フィートである。

心不全

ヌーナン症候群のほとんどの人々は、ある形の先天性心疾患を有する。

彼らが有しているかもしれないタイプの心臓欠陥の例は：

肺動脈狭窄：肺から肺までの血流を制御するのに役立つ肺動脈弁の狭窄。心臓は、血液が肺に圧送されるように圧力をかけられています。これは、ヌーナン症候群の患者、または他の心不全で単独で起こりうる。

肥大型心筋症：心臓の筋肉が拡大し、心臓に負担をかける。

中隔欠損：心臓の2つの下部チャンバーを隔てる心臓の穴。小さな欠陥は症状を引き起こすことはありませんが、大きなものは心臓や肺をより強く働かせます。

不規則な心拍：これは、異常な心臓構造の有無にかかわらず、ヌーナン症候群のほとんどの人に発生します。

その他の徴候と症状

さまざまな問題が発生する可能性があります。

目の問題には、視線が異なる方向を向いている斜視、怠け者の目、1つの目があまり焦点を合わせられず、わずかに視力がぼやけている視野が含まれます。

聴力の問題は、構造的異常や神経の問題のために発生する可能性があります。

学習の困難が生じることがあります。知能は通常影響を受けませんが、学習困難または軽度の知的障害を持つ人もいます。聴覚や視力に関する問題がこれらの原因となる可能性があります。

摂食の問題は、摂取するのに苦労するかもしれない幼児に影響を与える可能性があり、摂食直後に嘔吐する可能性があります。

挫傷および出血は、血液凝固または血小板の問題から生じ得る。

注意を払うことの困難や感情的な挑戦など、行動上の問題が発生することがあります。子供は同輩に比べて未熟に見えるかもしれません。

筋肉の緊張が低下すると、発達のマイルストーンが予想より遅く到達することがあります。ヌーナン症候群の人々は、筋肉の強さと不器用さを減少させると報告しています。

男性の不妊症は、特に、一方または両方の睾丸が陰嚢に落ちない場合に起こり、早期に矯正されません。女性の妊娠可能性は通常影響を受けません。

過剰な体液がリンパ系に蓄積すると、リンパ性状態が生じることがある。これは、手の甲や足の上に目立つことがあります。

異常な白血球数などの骨髄の問題が発生することがあります。これは珍しいことです。それは単独で解決するか、白血病や血球の癌につながる可能性があります。

時々腎臓の病気が発生しますが、これはまれで軽度です。

合併症

特別な注意と医療やその他の介入が必要なその他の合併症には、

がんリスクの増加：国立癌研究所によると、ヌーナン症候群の人々は、軟部組織腫瘍、神経細胞の癌、およびある種の白血病を含む、特定のタイプの癌のリスクが高い。

発達遅延：学習困難、知的障害、またはその他の発達上の課題が重大である場合、ヌーナン症候群の子供は、教育的および発達的ニーズを満たすための特別な計画が必要になることがあります。

出血の問題：過度の出血が一般的である可能性がありますが、歯科手術や外科手術が行われるまで発見されないことがあります。どのような手続きに先立っても、このリスクを認識することが重要です。

余分な体液の蓄積：リンパ性の状態から採取された余分な体液は、心臓や肺の周りに溜まり、危険です。

診断と治療

医師は重大な徴候や症状に基づいてヌーナン症候群を診断します。診断は、その状態に関連するいくつかの特徴の微妙さのために、しばしば困難であり得る。

いくつかの症例では、Noonan症候群の人に、より明白な徴候と症状のある子供がいるまで、その障害は診断されない。診断は分子遺伝学的検査によって確認することができる。

早期のヌーナン症候群が診断されると、より早期の治療および予防戦略を実施することができ、患者にとってより良い結果が得られる。

処理

Noonan症候群は遺伝的欠陥に由来するため、治療法はありません。治療は関連する症状や合併症を管理することを目的としているため、個人ごとに異なります。

潜在的な治療法は次のとおりです。

心臓病：心不全を管理するには、投薬または手術、またはその両方が必要である可能性があります。定期的な診察も勧められます。
成長の問題：身長と体重は、小児期と青年期に定期的に監視する必要があります。血液検査が要求され、成長ホルモン療法が治療の選択肢として提案される。
学習の困難：小児期の学習問題に取り組むためには、幼児の刺激プログラム、理学療法、言語療法、および教育介入が必要になることがあります。
過度の出血と挫傷：血液凝固を助ける薬が処方されることがあり、アスピリンやそれを含む製品の投与を避けることが推奨される場合があります。
未熟睾丸：一方または両方の睾丸が所定の位置に動かない場合、手術が必要になることがあります。
眼と耳の問題：目の健康と聴覚の定期的な視覚と聴覚の検査が勧められることがあります。必要に応じて、眼鏡、コンタクトレンズ、補聴器をお勧めします。

予防と見通し

ヌーナン症候群の多くの症例がランダムに発生するため、現在のところ症状の発症を予防する方法は知られていません。

状態の家族歴がある人は、妊娠しようとする前に、医師または遺伝カウンセラーと相談する必要があります。

見通し

ナショナル・センター・トランスレーション・サイエンス（National Advancing Translation Sciences）によると、ヌーナン症候群の人々は、一般の人口より3倍高い死亡率を有する。

しかし、症状は人によって大きく異なり、それに応じて見通しが変化する。長期の予後は、心不全の存在および重症度に依存する傾向がある。

遺伝的および希少疾患情報センターは、症状の早期介入および適切な管理により、ヌーナン症候群のほとんどの人が成人に達し、独立した生活を送ることを助言しています。