関節炎のmutilans：あなたが知る必要があるもの

関節炎は、重度の炎症を引き起こす炎症性関節炎のまれな形態である。これは、手足の関節および骨組織の磨耗を招く。

この記事では、関節炎の突然変異（mutant）（AM）の症状、その症状、診断方法、および使用可能な治療法について検討します。

原因

関節リウマチ（RA）および乾癬性関節炎（PsA）は、AMに進行し得る2つの状態である。

RAは、長期間、進行性の自己免疫疾患であり、特に関節における炎症を引き起こす。

また、自己免疫疾患であるPsAは、関節痛、腫れ、および炎症を皮膚に引き起こす。制御されていない場合、両方の状態が関節の損傷につながる可能性があります。

重篤な形態のRAまたはPsAとして、AMは関節の骨および軟骨を破壊し、骨吸収を引き起こす。骨吸収は、古い骨組織の破壊および吸収を含む骨モデリングプロセスの一部である。

午前の人では、骨組織の再建は行われません。代わりに、骨の軟組織が崩壊する。

PsAおよびRAにおける関節炎の突然変異

午前は珍しく、PsA患者の約5％、RA患者の4.4％に影響します。主に小さな関節に影響を与えます。

関節炎の突然変異はPsAの最も重篤な形態の1つである。これは、関節の骨組織にはっきりとした重度の損傷によって特徴付けられる。

ある研究は、PsAを有する人々が、重度の関節損傷および変形を最終的に発現し、症状が始まると高い疾患活性を有することを発見した。

2003年に、小児期からRAを有する94歳の女性に報告された。 60歳代で初めて治療を受けたとき、彼女はAMと重度の関節変形を呈した。画像は、手および手首に重度の骨吸収を示し、骨組織が崩壊した。

これにより、「伸縮指」と呼ばれる状態が生じました。伸縮する指は、骨が溶解し軟組織が指を持ち上げることができず、ヒープのような形で引っ張られると発生します。

RAでは、重度の奇形は手および手首で最も顕著である。 RAは適切に治療されていない場合に発生する傾向があります。

レアケース

AMの症例は、以下の状態の人々にも報告されている：

全身性エリテマトーデス（SLE）
混合組織結合性疾患（MTCD）
若年性特発性関節炎（JIA）
多中心性網状赤血球増加症（MRH）

残念なことに、これらのタイプのAMおよびそれらの罹患率に関する研究は不十分であり、しばしば時代遅れである。

2008年には、SLEとAMの変形を伴う45歳の女性のまれな症例が報告されました。女性は両手で破壊的な変化があり、損傷を修復するために複数の手術が必要でした。

同氏の1978年の研究では、MTCD患者20人のうちの1人がAMを保有していたと報告されています。関節の変形に加えて、人は運動に重大な問題を抱えていた。

このジャーナルの記事は、JIAと診断された60歳の女性をティーンエイジャーとして報告しています。彼女は手に鉛筆を入れて変形させ、変形させた指を短くしました。ピンクインカップの変形は、骨の先端が尖った鉛筆のように指されるときです。摩耗により近くの表面が丸くなります。

MRHは非常にまれで破壊的なタイプの関節炎で、世界で約250件しか報告されていません。 MRHは、複数の関節で磨耗することによって、および皮膚、粘膜および内臓の病変によって識別することができる。

MRHは45％の症例でAMに進行し、男性よりも女性に多く影響します。それは、疾患修飾薬（DMARDS）およびステロイド薬に耐性がある。

症状

AMの主な症状は、重度の骨組織の破壊である。これにより、永続的な関節変形および関節の移動ができなくなる。 AMは進行性の病気であるため、最終的に悪化します。それは一部の人々では急速に悪化し、他の人ではやめてしまう。

AMによって引き起こされる変形は、しばしば人の手、指、足およびつま先にはっきりと見える。この状態は、最終的には、X線で見られる指とつま先の伸縮を引き起こす可能性があります。時には骨が再吸収されず、関節が融合したり磨耗したりすることがあります。これが起こると、関節の機能は完全に失われます。このタイプの融合は、強直症、または関節の異常な硬化を意味します。

最悪の場合、ガラスのオペラの手と呼ばれる状態が起こり、そこでは、重度の破壊および骨吸収のために指が引き抜かれる。ガラス手術奇形は、RAの進行した症例でよく見られます。

処理

早期かつ積極的な理学療法は、特に手の中で、AMが関節を破壊したり、関節が機能しなくなるのを遅らせたり、防ぐのに役立ちます。

AMはまた、DMARD、非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）、およびコルチコステロイドを含む医薬品で治療することもできる。

いくつかの証拠は、AMがTNF阻害剤と呼ばれる薬物でうまく治療できることを示唆している。 PsAに関連するAMがTNF阻害剤にうまく反応することを発見した2009年の追跡調査の1件。以前の変形を治療することはできなかったが、患者は関節および皮膚の改善を経験した。

乾癬性関節炎に作用することが示されている他の薬物は、抗IL-17剤、抗IL-12および23剤、およびPDE4阻害剤である。 RAに作用する薬は異なるので、2つの疾患はおそらく全く同じ方法で引き起こされないと考えられます。

スプリントングは炎症を軽減し、関節を安定させることができますが、過剰なスプラインングは筋肉組織の弱化を招きます。

AMが異なるタイプの手術で修復できることを示すいくつかの研究が行われている。これらには、

腸骨移植法：損傷した骨および関節を修復する外科的処置
関節固定：指とつま先の関節融合を伴う外科的固定

2008年3月号に掲載されたSLE患者の手術を含む研究の概要が報告されました。これらの外科的技術の両方が、AMのための成功した効果的な治療として、医学の教科書に報告された。

見通し

関節炎の突然変異は進行した関節疾患のまれな形態です。ある人がAMと診断されると、その状態がどのように進行するかは分かりません。

治療は、病気の進行と関節の損傷を遅らせ、生活の質を向上させるのに役立ちます。合併症、変形、運動喪失の可能性がある一方で、研究は、老齢にうまく住んでいる人がAMであることを示しています。

診断

AMの診断は、X線およびMRIの関節変形の証拠を探すことによって最もよく行われます。医師はまた、目に見える関節破壊および血液作業の身体検査に基づいて、根底にある状態から病気の活動を測定する。