Epidermolysis bullosa：あなたが知っておくべきこと

表皮水疱症は、熱、摩擦、擦り傷、擦り傷、または軽傷に接触すると、皮膚および粘膜に水疱を発生させる遺伝的状態の珍しい群である。

表皮水疱症（EB）は、ケラチンまたはコラーゲン遺伝子の欠損または突然変異によって引き起こされ、結合組織に影響を及ぼす。

EBでは、米国では百万人に19人が罹患しており、世界中で50万人がEBで暮らしていると考えられています。リスクはジェンダーと民族にかかわらず同じです。

EB患者の皮膚は非常に脆弱である。ごくわずかな摩擦でさえ、皮膚の層が独立して分離して動くときにブリスターが生じることがある。

重症度は、軽いものから生命を脅かすものまでさまざまである。軽度のEBでは、水疱が手足に限定されますが、重度のEBは全身に影響を与え、感染、摂食障害、栄養素の喪失などの合併症は致命的となります。

創傷は非常にゆっくりと治癒し、重大な瘢痕、肉体的変形、および障害が存在し得る。重度のEBを有する人は、皮膚癌を発症するリスクが有意に高い。

治療法はありません。治療は、痛み、感染リスク、および合併症の症状を軽減することに焦点を当てています。

身体への影響

正常なヒトの皮膚は、外側の部分である表皮と、真皮または内側の部分の2つの層を有する。

通常、コラーゲン製の層の間にタンパク質アンカーがあり、2つの層がせん断したり、互いに独立して動かないようにします。

EBを持つ人々はこれらのタンパク質アンカーを有していないので、皮膚に摩擦があると、2つの層が互いに擦れて分離し、痛みを伴う傷跡および水疱を生じる。

ブリスターリングは、口や食道などの内粘膜でも起こります。これは固形物を食べることをほとんど不可能にします。

粘膜にも影響を受ける患者は、痛みを伴う排尿を見つけることができる。

EBを持つ若者は、蝶の羽のように肌が壊れやすいと言われることから、「蝶子供」と呼ばれることがあります。

タイプ

EBには主に3つのタイプがあります。

EBの最も一般的なタイプは表皮水疱症（EBS）である。 EB症例の約70％がこのタイプのものであり、水疱が皮膚の外層に形成される。
ジストロフィー性表皮水疱症（DEB）は、症例の20％を占める。水疱は、皮膚の外層および内層の両方に形成される。
接合上皮水疱症（JEB）はEB患者の約10％に影響する。水疱は、皮膚の外層および内層が出会う場所を形成する。

各タイプにはいくつかのサブタイプがあります。現在までに、少なくとも27種の異なるタイプが同定されている。

症状

EBを持っている人は、非常に壊れやすい皮膚を持ち、わずかな擦れで容易に損傷することがあります。肌に触れたり擦ったりする衣服や痛みが軽いと、水疱が発生する可能性があります。

非常に軽度の症例では、症状は人生の後期まで現れないことがあります。水疱が発生すると、瘢痕がない、または最小限の瘢痕で治癒することがあります。

典型的な徴候および症状は、EBのタイプに依存する。彼らは以下を含むかもしれません：

皮膚、頭皮、および目と鼻の周りにはじく
皮膚の引き裂き
非常に薄く見える皮膚
落ちる肌
脱毛症、または脱毛
ミリア、または非常に小さい、白い隆起が皮膚にあります。これは、ブラックヘッドまたはホワイトヘッドとは異なり、皮膚の表面に開口部がありません
爪、爪、またはその両方の喪失、または爪の変形
眼の水疱またはびらん
過度の発汗

粘膜が冒された場合、これは以下を引き起こす可能性があります：

嚥下障害、口や喉の周りに水疱が発生した場合
喉のふくらみによる声のかゆみ
上気道の水ぶくれによる呼吸の問題
尿路に水ぶくれが生じることによる痛みを伴う排尿。

症状は通常、生まれて非常に早く、しばしば出生直後に起こることが多い。キンドラー症候群として知られるEBのまれなサブタイプでは、出血時から水疱が形成される。

原因

EBは遺伝している可能性のある不完全な遺伝子によって引き起こされる。 EBが継承されている場合、親は欠損遺伝子を持ち、それらを子に渡します。

JEBを継承するためには、両方の親が誤った遺伝子を持っていなければならない。他のすべてのタイプの場合、1つの親だけがそれを持つ必要があります。

他の場合には、卵または精子の形成中に欠陥が起こることがある。

この変異は、ケラチンまたはコラーゲン遺伝子において起こると考えられている。

診断

ほとんどの症例は幼児期に診断される。まれなケースでは、症状が軽度の場合、後で診断が行われます。

診断検査には生検が含まれ、その中には影響を受けた皮膚組織の少量のサンプルが分析のために採取される。これは、皮膚がどこで分離しているのか、どのような種類のEBがあるのかを示すことができます。

顕微鏡と反射光は、接続組織を形成するために必要なタンパク質のいずれかが欠落しているかどうかを明らかにすることができる。

高出力電子顕微鏡は、皮膚の構造的欠陥を検出することができる。

患者からの血液サンプル、そして恐らくは両親も、遺伝的問題を検査し、その状態が親から継承されているかどうかを見ることができる。

試験は妊娠10週目から行うことができます。羊水穿刺は、胎児を囲む少量の羊水を取り出し、検査することを含む。絨毛絨毛をサンプリングするには、胎児を取り囲む外膜の一部を検査することが必要である。

処理

治療法はなく、症状の緩和や皮膚の損傷、感染症、その他の合併症の予防に集中して治療を行います。心理的および感情的なサポートが重要な場合があります。

医師は、患者または親に、針を使用して大きな水疱を正しく穿刺する方法を教えることができる。巧みな穿刺は、感染の危険性を高めたり、下の皮膚を傷つけたりせずに、水分がブリスターから排出されるようにすることができる。

局所抗生物質を処方することもできる。創傷包帯は皮膚に張り付いてはならない。

病変が適切に治癒しない場合は、皮膚移植が必要な場合があります。傷を皮膚で覆うことは、治癒過程を助けるかもしれない。

繰り返される重度の水疱や瘢痕は、指が溶けて筋肉組織が異常に短くなり、日常の仕事が患者にとって困難になることがあります。手術が必要な場合があります。

痛みはEBの大きな症状です。いくつかの種類の痛みのコントロールが通常必要です。

食道の水ぶくれが食べにくい場合、医師は食道を広げるために手術を勧めます。

患者が食物を飲み込むことができない場合、胃瘻管が必要な場合があります。外科用開口が胃の中に作られ、栄養チューブがそれを通過する。

皮膚保護

関節炎および筋骨格および皮膚疾患の国立研究所（NIAMS）は、水疱を予防するために、

擦れたり刺激したりしない服を着用する。例えば、シンプルな綿
摩擦を減らすために皮膚に潤滑剤を使用する
過熱を防ぐために室温を冷たく保ちます。

彼らはまた、傷を防ぐために寝ている間に羊皮を硬い表面とカーシートに置き、ミトンをかぶっていることを示唆しています。

EBSを持つ人は、長い散歩を避けて水疱を足に防ぐことができます。 DEBまたはJEBを服用している人は、傷を避けるために非常に注意し、皮膚を叩くべきです。

口中の水疱や痛みは、ジャガイモチップなど、傷んだり傷ついたりする可能性のある辛い食品や食品を避けることで助けられます。

乳児をEBで拾うには、一方の手を臀部の下に置き、もう一方を背中の後ろに置く方がよい。

眼鏡は鼻や耳の周りに水疱を起こさないように注意する必要があります。

合併症

EBには数多くの重大な合併症が伴います。

水ぶくれは感染症や傷口につながります
皮膚がんがより一般的です。 DEB患者は、35歳までに扁平上皮癌を発症する可能性がより高い。これは皮膚癌の積極的な形態です。
例えば、人の指のDEBとの融合など、変形が起こり得る。
眼の結膜および他の部分が冒された場合、失明が可能です。
患者が容易に飲み込めない場合、栄養失調が起こり得る。
貧血は、慢性炎症および失血により発症することがあります。

脱水、感染、内部水疱、栄養失調などのEBの合併症のいくつかは、特に幼児期に致死的であり得る。