研究者らは、約16,000人の妊婦の研究で、妊娠10〜14週間の無細胞DNA血液検査が、標準的なスクリーニング法よりもダウン症の診断に有効であることを発見しました。
博士はメアリー・ノートン、カリフォルニア・サンフランシスコ校（UCSF）の大学の臨床産婦人科の教授が率いる – – 研究では、エドワーズ症候群およびパトー症候群 – – よりも、血液検査は、2つの稀染色体異常を診断するための、より効果的であった明らかにしました従来の技術。
チームはその発見事項を刊行します。
ダウン症候群は、米国で最も一般的な遺伝的状態であり、生まれた700人の乳児の約1人に影響を与える。これは、胚発生中に染色体21の部分的または完全な追加コピーが作製された場合に起こる。
余分な染色体は、体全体の細胞に複製され、その状態に関連する特徴を引き起こす。これらには、発達異常、致命的な機能の平坦化、筋肉の緊張の緩和、上向きの傾きのある眼および小さい手足の足が含まれる。
すべての妊婦は、年齢にかかわらず、ダウン症候群のスクリーニング検査と診断検査が行われます。
これらには、染色体異常に関連する妊婦の血液中のタンパク質およびホルモンのレベルを測定する第1トリメスター併用試験が含まれる。また、赤ちゃんの頸部組織に蓄積する液体の量を測定する超音波透視スクリーニング検査でもあります。流体の蓄積が増加すると、異常を示す可能性があります。
臨床医は、ダウン症候群の赤ちゃんを抱えるリスクを推定するために、母親の年齢だけでなく、血液検査と超音波検査結果を使用します。
無細胞胎児DNA（cfDNA）検査は、通常、ダウン症候群の赤ちゃんの罹患率が高い妊婦に推奨されます。これは、妊娠中の女性の血液中を循環する少量の胎児DNAを評価し、染色体21の余分なコピーを探し出す試験です。
Dr. Nortonらによると、cfDNA検査は、高リスク妊婦のダウン症候群の検出において非常に正確であることが証明されているが、低リスクの妊婦の有効性は不明である。
cfDNA検査で100％の感度と少ない偽陽性結果
彼らの研究のために、チームは6カ国の35の医療センターから平均30歳の妊婦18,955人を登録しました。研究者らは、女性の約24％がダウン症候群のリスクが高い年齢である35歳以上であり、残りの76％はリスクが低いと指摘している。
ダウン症候群についての素早い事実
- 米国におけるダウン症候群で生まれた乳児の数は、1979年から2003年の間に30％増加した
- 高齢の女性は妊娠したとき、ダウン症候群の赤ちゃんを抱える危険性が高い
- ダウン症候群の0-4歳の非公開被保険者の医療費は、同年齢の小児の医療費よりも約12倍高いと推定されています。
ダウン症候群の詳細
妊娠10〜14週の間に、女性は第1三半期併用試験とcfDNA試験の両方を受けた。チームはテスト結果を収集し、登録された女性のうち15,841人の妊娠結果を監視することができました。
これらの女性の中で、38症例のダウン症候群が確認され、cfDNA検査では、38％の感度を100％としていることが確認されました。しかし、第1トリメスター併用試験では、38例中30例のみが正しく同定された。
研究者はまた、cfDNA試験が偽陽性の結果を有意に少なくしたことを見出した。 9人は854人と比較して、第1トリメスターの組み合わせ試験を受けた。
さらに、チームは、cfDNA検査がエドワーズ症候群（18トリソミー）およびパタウ症候群（13トリソミー）を特定するための標準検査よりも正確であることを発見しました。
cfDNA検査では、エドワーズ症候群10例中9例が同定され、偽陽性の結果が1例、標準スクリーニングで8例、偽陽性49例であった。 cfDNA検査では、パタウ症候群と偽陽性の両方の症例が確認されたが、標準スクリーニングでは1症例が同定され、28件の偽陽性が認められた。
cfDNA検査には注意が必要です
研究者らは、リスクの低い女性のcfDNA検査の使用は、標準スクリーニングよりも偽陽性の結果を少なくし、結果として侵襲的検査および関連する流産を減少させる可能性があると述べている。
しかし、妊婦や医療従事者は、cfDNA検査の潜在的な落とし穴に気づくべきであると指摘しています。彼らは、標準的なスクリーニング方法がはるかに広い範囲の異常を捕捉することに注意している。
例えば、研究に登録された488人の女性は、循環する胎児DNAが計り知れないか、その結果を解釈できなかったため除外した。しかし、これらの女性の胎児の2.7％は、cfDNA検査によって同定されなかった染色体欠陥を有していた。これらの女性が結果に含まれていれば、cfDNA検査の検出率は低くなると研究者らは指摘する。
Dr.
「プロバイダは、無細胞DNA検査を選ぶか、これらの女性は、それがダウン症候群のための非常に正確であることを通知しなければならない。患者の好みや出生前スクリーニングや診断テストオプションの違いについての助言それらをに同調させる必要があるが、それは焦点を当てて少数の染色体異常を呈し、他のアプローチで利用可能な包括的な評価を提供していない。
カウンセリングには、失敗したテストに関連するリスク、結果が得られない場合に侵襲的なテストを行うことの長所と短所も含まれていなければなりません。
チームは、ダウン症候群のリスクの低い妊婦のcfDNA検査の費用的有用性を評価するために、さらなる研究が必要であると結論づけている。
2014年10月、Spotlightの機能により、妊娠中の母親がダウン症候群に関する適切な情報を受け取るかどうかを調査しました。
