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DiGeorge症候群について何を知っていますか?

DiGeorge症候群(22q11.2欠損症候群とも呼ばれる)は、q11.2部位で22番目の染色体に典型的に影響を及ぼす染色体障害であり、この欠失特徴を示す症例の90%もの多くが染色体障害である。

この状態はまた、心筋梗塞症候群、股関節症候群、Shprintzen症候群およびCATCH22、ならびに他の多くのものとしても知られている。

専門家は、DiGeorge症候群が4,000人のうち1人に影響を及ぼすと推定しています。しかし、機能の提示のばらつきのために、多くの人が未診断または誤診されている可能性があります。

DiGeorge症候群は、いくつかの体のシステムが不十分に発達し、心臓の欠陥、行動の問題および口蓋裂のような様々な医学的問題を引き起こす可能性があります。

ジージー症候群の早急な事実

DiGeorge症候群の重要なポイントは次のとおりです。詳細とサポート情報については、メインの記事を参照してください。

  • DiGeorge症候群は、Cayler心筋症候群およびSedlackova症候群としても知られている
  • この状態は、22q11.2欠失症候群と呼ばれ、これはその起源を最も正確に反映するためです
  • 22番目の染色体からの遺伝子の欠失は、通常ランダムに起こる。状態はまれに継承される
  • DiGeorge症候群の症状は、どの臓器系が障害によって影響を受けているかに依存する
  • DiGeorge症候群は、しばしば特定の血液検査と診断される
  • DiGeorge症候群の治療には、通常、さまざまな分野の専門家が必要です。

ディジョージ症候群の原因

染色体のイメージ。

DiGeorge症候群は、染色体22の2つのコピーのうちの1つの22q11.2セグメントの欠失によって引き起こされ、約30〜40個の遺伝子に影響を及ぼす。これらの遺伝子の多くは、科学者によってまだ完全に理解されていない。

DiGeorge症候群の発症は、典型的には、母体または父方のいずれかでの受精中または胎児発生時に発生するランダムな事象である。

ほとんどのDiGeorge症候群は自然界に継承されていません。DiGeorge症候群のほとんどの人は、病気の親から子供に渡すことができますが、家族性の病歴はありません。これは、DiGeorge症候群の症例の約10%で起こる

DiGeorge症候群の症状

DiGeorge症候群の徴候および症状は変化し、以下を含む:1-3

  • 呼吸困難
  • 口、腕、喉または手の痙攣
  • 頻繁な感染
  • 未発達のあご、低めの耳、広い目を含む異常な顔の特徴
  • 口蓋裂又は他の口蓋の障害
  • 遅れた成長
  • 貧しい筋肉のトーン
  • 遅れた発達、遅れた発言および他の学習遅延
  • ADHDなどの行動問題
  • 精神分裂病、例えば統合失調症
  • 特発性血小板減少性紫斑病、自己免疫性溶血性貧血、自己免疫性関節炎および自己免疫性甲状腺疾患などの自己免疫疾患
  • 発作、副甲状腺機能低下症および異常なカルシウムおよびリン代謝などの副甲状腺異常
  • Tリンパ球の欠損などの胸腺異常
  • 心臓の欠陥に起因する血行不良の副次的な青色の肌色(チアノーゼ) – これらは典型的には大動脈に影響を及ぼし、心室中隔欠損(下部心室、大動脈喪失(心臓血管欠損)およびファローの四徴候4つの異常な心臓構造)。

他の症状には、聴覚障害、視覚異常および腎機能の変化が含まれる

DiGeorge症候群の有意な変動のために、症状のタイプおよび重症度は、典型的には罹患した臓器系によって決定される。

DiGeorge症候群は、出生時、幼児期または幼児期に明らかになることがある1。

ジージー症候群の診断

DiGeorge症候群は、FISH解析(Fluorescent In Situ Hybridization)と呼ばれる血液検査で最も一般的に診断されています1,2。

子供がDiGeorge症候群を示す症状を示す場合、または子供が心不全を有する場合、特定のタイプの心不全がこの状態に強く関連する場合、医療提供者はFISH分析を要求する可能性が高い。

ジージー症候群の治療

この状態の治療は、関与する臓器系に依存し、医療界の多くのメンバーとケアの調整を必要とする可能性がある。

医師のグループが議論中です。

子供のケアの調整には、次のような医療従事者をいくつでも参加させることができます。

  • 小児科医
  • 心臓病学者
  • 遺伝学者
  • 免疫学者
  • 感染症専門医
  • 内分泌学者
  • 外科医
  • セラピスト(職業的、身体的、発語的、発達的および精神的)。

DiGeorge症候群によって引き起こされる異なる状態は、以下を含む異なる治療法を必要とする:1,2

  • 副甲状腺機能低下症:副甲状腺機能低下症に対処する治療には、ビタミンDまたはカルシウムの補充、副甲状腺ホルモン補充
    • 限られた胸腺機能は、DiGeorge症候群の個体が感染症に罹患する能力に影響を及ぼし、頻繁な感染は軽度または中等度であることが多い。これらの子供の治療とワクチン計画は通常、罹患していない同輩と同じであり、免疫機能は通常、年を取るにつれて改善する。
    • 深刻な胸腺の機能不全は、DiGeorge症候群の子供を重度の感染症の危険にさらし、胸腺組織の移植、骨髄移植、幹細胞移植、または病気にかかっている血液細胞の移植を受ける必要があるかもしれません。
    • 胸腺機能:
    • 口蓋裂:外科的修復
    • 心不全:最も典型的には外科的修復で対処される
    • 開発:DiGeorge症候群の子供の全体的な発達に取り組む際には、多くのセラピストが相談されます(上記参照)
    • メンタルヘルスケア:特定のメンタルヘルス障害の治療は、行われた診断に応じて治療が必要な場合があります。

    ジージー症候群の予後

    現在、DiGeorge症候群の治療法はありません。 DiGeorge症候群の患者の予後は、罹患した臓器系および状態の重篤度に依存する。ほとんどの病状と同様に、早期診断と治療は不可欠です。

    あなたの妊娠がDiGeorge症候群の発症の危険にさらされている可能性があると思われる場合、またはあなたの子供が症状の症状を呈している場合は、医療提供者にご相談ください。

    MNTニュースのDiGeorge症候群に関する最近の動向

    自閉症と他の障害との間の遺伝的関連性の探索

    今週発表された研究は、特定の遺伝子、自閉症と22q11.2欠失症候群との間に強い関係があることを示しています。この調査結果は、新たな研究の道を開くものです。

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