craniosynostosisとは何ですか？

頭蓋骨癒合症は、珍しい状態であり、赤ちゃんが発症したり、異常な形の頭蓋骨で生まれたりします。

それは、幼児の頭蓋縫合のうちの1つ以上が早すぎて融合するときに起こる。頭蓋縫合は頭蓋骨の自然な亀裂です。

幼児の頭蓋骨は、それらの間に隙間、すなわち頭蓋縫合を伴う7つの骨で構成されている。縫合糸は通常、子供が約2歳になるまで融合しないので、脳が成長して発達することができます。

米国では、頭蓋骨癒合症は2,500人に1人に発生します。これらの大部分は、生まれた後の赤ちゃんの頭蓋骨のうちの1つの早期の融合によるものです。これは、男女とも同じです。

タイプ

頭蓋骨癒合の主な4つのタイプがあります：

矢状関節症
冠状頭骨癒合症
小文字のsynostosis
ラムドイドのsynostosis。

1つのタイプまたはその組み合わせを持つことは可能です。

頭蓋骨癒合の各タイプの外観は異なる場合があります。 180以上の異なる状態がいくつかのタイプの頭蓋骨癒合症と関連している。

矢状関節症

矢状関節接合では、頭頂部に位置する矢状縫合糸が早期に融合する。これは40％〜60％の症例で発生します。頭は長く成長するが、その幅は制限される。それは主に少年で起こる。

冠状頭骨癒合症

冠状頭骨形成症は、冠状縫合として知られている頭頂部と耳とを結ぶ縫合糸の一方または両方の早期融合により起こる。それは、症例の20％〜30％を占める。

その結果、平らな額と、おそらくは患側の目のソケットが高くなります。両方の縫合糸が融合すると、顔の両側に影響が出ます。これはバイコナルsynostosisとして知られています。この種の頭蓋骨癒合症は、主に女子で発生し、2番目に一般的なタイプです。

全身性回腸症

異所性のsynostosisは、craniosynostosisの非常にまれな形態です。この縫合糸は、矢状縫合糸と鼻との間に位置する。この形の赤ちゃんは、三角形の頭皮を発達させる。症例の10％未満がこのタイプです。

ラムドイド性のsynostosis

ラムドイド癒着症は、頭部の背中を横切る縫合糸であるランボイド縫合に影響を及ぼす。この領域で平坦性を引き起こします。これは、骨粗鬆症の最も稀なタイプです。

時には、幼児が背中にあまりにも多く寝そべっていると、フラットヘッドが起こることがあります。これは、頭蓋縫合の融合がない頭蓋骨のシフトに起因して起こり、これは腹斜頭症と呼ばれる。それはcraniosynostosisではありません。

頭蓋骨癒合とは異なり、頭頂葉は頭蓋縫合の早期融合によるものではない。

頭蓋骨癒合の一般的な症状は次のとおりです。

歪んだ頭蓋骨の形状
幼児の頭蓋骨上のフタネルは珍しいと感じられ、通常よりも早く消えます
赤ちゃんの頭が体よりもゆっくりと成長する、または全く成長しない
硬骨隆起は、頭蓋骨癒合のタイプに応じて、縫合糸に沿って形成される。

新生児は症状がないかもしれませんが、生後1ヶ月間に症状が明らかになることがあります。小児科医は、この種の状態を発見するために、生後1年の間に乳児の頭を測定し、その成長を監視する。

原因

頭蓋骨癒合の原因は種類によって異なります。症状は、非症候性または症候性であり得る。 syndromic craniosynostosisは、他の先天性欠損と発生します。

症候性顎顔面症

遺伝子が突然変異すると、それが運ぶ情報が混ざり合って、身体機能の1つが正しく機能しなくなる。多くの遺伝子が突然変異して、頭蓋骨癒合を生じると考えられている。

非症候性頭蓋軟骨症

非症候性の頭蓋骨癒合症の原因は特定されていない。

縫合糸の細胞欠損のために、早すぎる時期に融合が起こる可能性があります。

時々、胎児は子宮の不規則な位置を取って、頭に圧力をかけることがあり、骨の板を一緒に頭骨に押し込むこともあります。これにより、縫合糸が融合する可能性があります。

研究は、妊娠中にてんかんのためにバルプロ酸を服用すると、子宮摘出術を受けて子どもが生まれる機会を増やす可能性があることを示唆しています。しかし、そのリンクは明確ではありません。

診断

小児科医は通常、赤ちゃんの頭蓋骨の周囲の縫合糸の隆起を視覚的に評価して感じることによって、頭蓋骨形成を診断する。この種の検査は、通常、状態を検出するのに十分であるが、さらなる検査により、診断をより詳細に確認することができる。

CTスキャンやX線などのイメージング検査では、どの縫合糸が溶けているかがわかります。手術が行われる場合、これは重要です。

頭蓋骨癒合症は遺伝的な遺伝子変異によって引き起こされるため、乳児の毛髪、血液、唾液のサンプルが遺伝子検査のために採取される可能性があります。

処理

頭蓋骨癒合症の主な治療方法は外科手術であり、これは子供の生後1年以内に行うのが最善です。

手術の主な目的は、頭蓋窩が正常に発達するようにすることです。

手術がなければ、状態が悪化し、頭蓋の変形が増える可能性があります。

外科手術は、通常、頭蓋顔面外科医および神経外科医を含む。頭蓋顔面外科医は、頭と顔の手術と顎の手術を専門にしています。神経外科医は、脳や神経系を専門としています。

外科手術は全身麻酔下で行われる。幼児は痛みを感じません。

神経外科医は、乳児の頭皮の上部を切開し、頭蓋骨が奇形になった部分を除去する。

頭蓋顔面外科医は、頭蓋骨のこれらの部分を改造し、頭の中に戻します。次いで、開口部は、分解可能なステッチを使用して縫い付けられる。

このプロセスは数時間続く可能性があり、手術後数日は病院に留まります。顔が盛り上がる可能性がありますが、これは心配する必要はありません。

顔を再形成するためには、さらに手術が必要になることがあります。ときには頭蓋骨癒合が再発し、さらに手術が必要になることがあります。

処置の後、子供の頭蓋の発達がモニターされる。

内視鏡手術は、侵襲の少ないアプローチを提供する。頭皮に2つの小さな切開部が作られ、縫合は、キーホール手術中に体の内部を見るために使用することができる内視鏡、柔軟なチューブの助けを借りてカットされます。

このタイプの手術はより迅速であり、出血および腫脹は少ないが、融合縫合糸の位置に応じて特定の場合にのみ適している。

骨がまだ柔らかいので、3ヵ月齢の前に内視鏡手術をお勧めします。手術後に、子供は頭が適切な形状に成長するのを助けるために成形ヘルメットが必要になることがあります。

危険因子

治療を受けていない場合、頭蓋骨癒合症はさらに合併症を引き起こす可能性があります。頭蓋骨は異常に成長し続け、これは他の機能、例えば弱体化として知られている冒された側の視力喪失に影響を及ぼし得る。

頭蓋骨癒合が軽度であれば、後になるまで目につかないことがあり、頭蓋骨の頭蓋内圧（ICP）が8歳になると遅くなります。

頭蓋内圧の症状には、

ぼやけた、または二重視力
学校の仕事の質が低下する
一定の頭痛。

これらの症状は頭蓋内圧があることを必ずしも意味するものではありませんが、これらの症状が現れた場合は医師の診察を受けるべきです。未治療の場合、ICPは、脳損傷、失明、発作などの合併症をさらに引き起こす可能性があります。

Written by Mike Paddock