シャルコー・マリー・トゥース病は、米国の2500人中1人に発症する神経の遺伝的状態です。この状態の人は、特に腕と脚で筋肉の衰弱を経験します。
Charcot-Marie-Tooth（CMT）は末梢神経に作用します。これらは、主要な中枢神経系（CNS）の外側の神経である。彼らは筋肉を制御し、腕と脚から脳にデータを中継し、人間が触れることを感知することを可能にする。これは進行性の状態であり、症状が時間とともに悪化することを意味する。
CMTは、シャルコー・マリー・ツース（Charcot-Marie-Tooth）遺伝性ニューロパチー、腓骨筋萎縮症、または遺伝性モーターおよび感覚ニューロパシーとしても知られている。その名はJean Charcot、Pierre Marie、Howard Henry Toothの3人の医師から来ています。
CMTを持つほとんどの人は、通常の寿命を持つでしょう。
シャルコー・マリー・トゥースについての事実
それがもたらす影響は、そのタイプとその重症度によって異なります。
- Charcot-Marie-Tooth（CMT）は神経学的状態です。
- それは、特に下肢の筋肉疲労を引き起こす。
- それは家族で実行される傾向があります。
- それがもたらす影響は、そのタイプとその重症度によって異なります。
症状
症状はしばしば青年期または成人期初期に現れる。
主な症状は次のとおりです。
- 足、下肢、手、および前腕の筋肉の衰弱および最終的な浪費
- 指、つま先、四肢の感覚の喪失
その他の症状としては、
- 足の筋肉に異常があり、高いアーチとハンマーのつま先につながる
- 手を使うのが難しい
- 不安定な足首とバランスの問題
- 下肢と前腕の痙攣
- いくつかの視力および難聴
- 脊柱側弯症
- 反射を減らす
症状とその重症度は、条件を継承した近親者の間でさえも、個人によって大きく異なることがあります。
初期段階では、症状が軽度であるため、CMTを持っていることを人々は知りません。
子供の症状
子供が幼い頃に症状が現れた場合は、
- 仲間よりも不器用で、事故を起こしやすい
- それぞれのステップで足を地面から持ち上げるのが難しいため、珍しい歩行をする
- 足を持ち上げるときに足が前に落ちる
子どもが思春期を終え成人になると、他の症状がしばしば現れるが、彼らは非常に若い頃から70年代後半にかけてどの年齢でも出現することがある。
時間の経過とともに、脚は形状を変え、膝の下では非常に薄くなり、大腿は正常な筋肉の容積および形状を保持する。
症状は時間の経過とともに悪化する傾向があり、
- 手と腕が弱くなっていく
- 手を使用することの難しさが増しました。例えば、ボタンやオープンジャー、ボトルトップなど
- 筋肉や関節の痛み、歩行や姿勢の問題として身体に負担をかける
- 損傷した神経による神経因性疼痛
- 特に高齢者の歩行と移動の問題
補助器具には、車椅子、脚ブレース、特殊靴、または他の整形外科用器具が含まれてもよい。
原因
CMTは遺伝性であるため、CMTを持つ近親者を持つ人々は、それを発症するリスクが高くなります。
それは末梢神経に影響する。末梢神経は、神経の内側である軸索と、軸索周囲の保護層であるミエリン鞘の2つの主要な部分からなる。
CMTは、CMTのタイプに応じて、軸索、ミエリン鞘、またはその両方に影響を及ぼす可能性があります。
タイプ
CMTには多くの種類があります。ここに主要な形があります。
CMT 1は3例中約1例を占めています。症状はしばしば5歳から25歳の間に現れる。欠損している遺伝子は、ミエリン鞘を分解させる。シースが無駄になると、最終的に軸索が損傷し、患者の筋肉はもはや脳から明確なメッセージを受け取らなくなる。これは、筋肉の衰弱および感覚の喪失、または麻痺をもたらす。 20人に1人未満の人が車椅子を必要とします。
CMT1のサブタイプには、CMT1AおよびCMT1Bが含まれる。それらは異なる遺伝的変化によって引き起こされ、症状は様々であり得る。
CMT 2は、症例の約17％を占めています。欠損遺伝子は軸索に直接作用する。信号は筋肉や感覚を活性化するのに十分強く伝達されないので、個人は筋肉が弱く、接触感覚や麻痺が弱い。
CMT 3、またはDejerine-Sottas病は、CMTのまれなタイプです。ミエリン鞘への損傷は、重度の筋肉衰弱をもたらす。接触感も深刻な影響を受けます。徴候は、通常、幼児期に顕著である。
CMT 4はミエリン鞘に影響を与えるまれな状態です。症状は一般的に小児期に現れ、患者はしばしば車椅子を必要とする。
CMT Xは、X染色体突然変異によって引き起こされる。男性ではより一般的です。 CMT Xの女性は症状が軽度か全くない。
診断
医師は家族歴について質問し、筋力低下、筋緊張低下、平らな足、または高い足のアーチの証拠を探すでしょう。
CMTを受けている人は、今後の検査のために神経科医と遺伝学者に診察する必要があります。
神経伝導研究：神経を通過する電気信号の強さと速度を測定します。皮膚に置かれた電極は、神経を刺激する小さな電気ショックを与える。遅れているかまたは弱い応答は、神経障害、および場合によってはCMTを示唆する。
筋電図（EMG）：これは、細い針を標的筋肉に挿入することを含む。患者が筋肉を弛緩または締め付けると、電気的活動が測定される。異なる筋肉をテストすると、どの筋肉が影響を受けるかが明らかになります。
生検：これは、実験室での試験のために、子牛から末梢神経の小さな片を採取することを含む。
遺伝的検査：血液サンプルを採取して、その人が誤った遺伝子を運んでいるかどうかを調べる。
処理
CMTの治療法はありませんが、治療によって症状が緩和され、身体障害の発症が遅れることがあります。
イブプロフェンなどの非ステロイド系抗炎症薬（NSAIDs）は、関節の損傷や筋肉の痛みや損傷した神経の痛みを軽減するのに役立ちます。
NSAIDが有効でない場合、三環系抗うつ薬（TCA）を処方することができる。 TCAは通常うつ病の治療に使用されますが、神経障害性疼痛を緩和することがあります。ただし、副作用がある可能性があります。
理学療法は、筋肉を強化し伸ばすのに役立つ低インパクトの運動を使用します。これは、より長い筋肉の強さを維持し、筋肉の緊張を防ぐのに役立ちます。
職業療法は、指の動きや把持に問題がある患者を助けるかもしれません。これは、日々の活動を非常に困難にする可能性があるためです。
整形外科用器具、ブレース、または副子などの補助器具は、個人が移動中に怪我をするのを防ぐのに役立つ。高い上着や特別なブーツを着た靴は足首を余分にサポートし、特殊な靴や靴のインサートは歩行を改善することができます。親指の副木は器用さを助けます。
認知行動療法（CBT）は、CMT患者が日々の生活や必要に応じてうつ病に対処するのに役立ちます。
足の骨を溶かす、または腱の一部を取り除く手術は、時には痛みを緩和し、歩行を容易にすることができます。手術は平らな足を矯正し、関節の痛みを和らげ、踵の変形を修正することができる。
脊柱側弯症、または脊柱の湾曲を有する患者は、背中肢を必要とし、時には手術を必要とすることがある。
合併症
CMTの人は、多くの合併症を経験することがあります。
この状態が横隔膜を制御する神経に影響を及ぼす場合、呼吸は困難な場合があります。患者は、気管支拡張薬またはベンチレーターが必要な場合があります。体重超過または肥満は呼吸を悪化させる可能性があります。
うつ病は、精神的ストレス、不安、および進行性疾患の生存の不満から生じることがある。
見通し
CMTは通常、人の寿命に影響を与えませんが、その見通しは状態がどれほど深刻であるかによって決まります。
例えば、CMT1のある人にとっては、症状は軽度であり、症状があることに気づかないでしょう。 CMT1をお持ちの方のうち、5％未満では車椅子を使用する必要があります。
CMTは治療することはできませんが、いくつかの措置はさらなる問題を避けるのに役立ちます。これらには、
- カフェインやタバコを避ける怪我や感染の危険性が増すため、足をよくしてください。
- アルコール摂取を制限する
Charcot-Marie-Tooth Associationなどの組織からヘルプとサポートを入手できます。
