プロテインCの欠乏について何を知っていますか？

今まで膝を擦ったことがある人なら誰でも血液凝固について知っています。それでも、多くの人が体が出血を止めるのを助けるために必要なすべての化学的なステップを知らない。

血餅は身体の内側と外側の両方で起こることがあります。静脈や動脈が損傷したときに形成されます。ほとんどの場合、傷口が治癒した後、彼らは自分で離れます。

血餅を形成する過程を凝固といいます。健康な凝固は、血小板と呼ばれるタンパク質および血球が、効果的に仕事を行うために適切な量で存在することを必要とする。

しかし、いくつかの塊は、傷害がないときに発達し、彼ら自身は離れません。これらの凝血塊の健康への影響は、重大な深刻なものになります。

プロテインC欠乏症とは何ですか？

プロテインCは肝臓で作られ、血流に放出されるタンパク質です。それは凝固を促進する他のタンパク質をブロックすることによって血液凝固を調節する。

身体が必要とする量または強さでプロテインCを生産できない人もいます。この状態をプロテインC欠損といいます。

個体がプロテインC欠乏症を有する場合、血流中のバランスは捨てられる。プロテインCは凝固タンパク質をブロックするので、体内のプロテインCが少なくなればなるほど、血栓形成のリスクは高くなる。

プロテインCの欠乏症は、軽度または重症であり得る。軽度のプロテインC欠乏症を有する多くの人々は、血栓を発症しない。

ノースカロライナ大学の情報とアウトリーチプロジェクトであるClot Connectによると、およそ500人に1人がプロテインC欠損症の遺伝型を持つかもしれない。プロテインC欠乏症の重篤な症例はよりまれであり、400万人の新生児のうちの1万人にしか影響しない。

原因

プロテインC欠損は継承または獲得することができる。獲得したプロテインC欠乏症には、以下の要因が関連しています。

ワルファリンのような血液シンナーによる治療
肝不全
ビタミンKが足りない
血の塊
小腸の除去
適切な栄養を持たない数日間の抗生物質
体全体の腫瘍
血液感染による凝固障害
若者の細菌感染

人々がプロテインC欠損症を継承するとき、それは1つの場所で突然変異が起こるためです：PROC遺伝子。研究者らは、プロテインCがどれだけ生産されたかを低下させるか、機能しないようにすることができる270の異なる突然変異を同定した。

個体のPROC遺伝子の変異が多くなればなるほど、その状態はより深刻になるであろう。

危険因子

プロテインC欠損症が遺伝することがあるので、病状の最も大きな危険因子は、それを有する親または血栓の家族歴である。

プロテインC欠損を引き起こす突然変異は、片方の親がそれを持っているときにその状態を継承する機会が50％あるパターンで伝えられます。より重篤な症例は、両親から突然変異したPROC遺伝子を遺伝する場合に起こり得る。

後天性プロテインC欠乏の危険因子は、上記に列挙されている。次の要因は一般的に血栓のリスクを増加させます：

年齢
手術
運動不足
妊娠
別の血液凝固障害を有する

症状

最も重篤なプロテインC欠損症例は、通常、出生直後に見られ、紫斑病と呼ばれる血液凝固症状の場合に見られる。

タンパク質Cのレベルが非常に低い人の中には、思春期まで症状を示さないものもあります。しかし、彼らは血栓や閉塞を起こす可能性が高く、症状を早く見せてくれる人です。

より軽度のプロテインC欠損症例は、症状ではなく結果をもたらす。個体は、凝固塊および他の関連する合併症を有する場合にのみ、プロテインC欠乏症を有することを発見することができる。

プロテインC欠乏症の合併症は非常に深刻な場合があります。彼らは以下を含む：

深部静脈血栓症

DVTとしても知られるこの重症状態は、軽度のプロテインC欠乏症を有する患者でさえも発症し得る。 DVTsは、皮膚の表面の下で、通常は腕や脚の中だけでなく、脳の周りにも形成される血餅です。

DVTは、体内を移動して肺の閉塞を引き起こすと、生命を脅かす可能性があります。

肺塞栓症

PEとも呼ばれます。この危険な状態は、凝血塊が肺への血流を遮断するDVTの後に発生する可能性があります。

妊娠中の問題

プロテインCの欠乏は、妊娠中および出産後の女性の凝固塊のリスクを高め、出生後のリスクは高くなる。

統計によると、プロテインC欠損症を患っている100人の妊娠中の女性のうち1人が、血液希釈薬を服用しない限り、血餅を発症することが示唆されています。妊娠中の女性は、予防オプションについて医師に相談するべきです。

プルプラフルミナンズ

重度のプロテインC欠乏症に罹患している生命を脅かす状態。 Purpura fulminansは出生直後に発達し、体全体の小さな血管に血餅が形成されます。

血流はこれらの塊の周りで止まり、細胞は死ぬ。血液凝固タンパク質が使い果たされ、異常な出血や変色した皮膚になります。多くの新生児はこの状態で生き残れませんが、生存者は血栓や閉塞のリスクが高いままです。

ワルファリン誘発壊死

血なまぐさいワルファリンによる治療を開始した10,000人の患者のうち約1人に稀で痛みを伴う症状が見られました。

血液凝固は、胸、臀部、大腿、または胴の細胞を死に至らせます。これらの領域での出血は、それらを紫色に変色させ、腫れ、重度の痛み、および壊疽を引き起こす。

治療は、ワルファリンを止め、ヘパリン、ビタミンKおよびプロテインC濃縮物を提供することを必要とする。治癒にはしばしば手術が必要です。

医者を見に行くとき

心臓発作や脳卒中はよく知られている殺人者であるが、DVTsは毎年世界中の何千人もの人々を殺していると、国際血栓症学会（International Society of Thrombosis and Haemostasis）によると、

これは、すべての血栓が潜在的な医療上の緊急事態であることを意味します。次の症状が現れた場合、直ちに医師の診察を受けるべきです。

腕や脚の痙攣、痛み、または優しさ
赤色または紫色
腫れ
痛みを伴う地域の暖かさ

血栓症および止血に関する国際学会の統計によれば、4回に1回の肺塞栓症のうち1回が致死的であることが示されている。これらの症状のいずれかが発症した場合、人々は緊急医療援助を求めるべきである：

息切れ
胸の痛み
速い心拍
失神
咳をする

プロテインC欠損症の診断

血液検査は、個体にプロテインC欠損があることを確認する唯一の方法です。しかしながら、ワルファリン処理のようないくつかの条件は、タンパク質Cの一時的な低下を引き起こす可能性がある。

繰り返しテストが必要な場合があります。ワルファリンを使用してから正確なテストを受けるためには、少なくとも14日は待つべきです。家族の検査は、病状が遺伝性であることを確認するのに役立ちます。

凝血塊も誤って診断される可能性があります。

治療と見通し

血餅を予防するための行動は、プロテインC欠乏症のない人でも、誰にとっても良い考えです。簡単なステップには、体重を減らしたり、喫煙をやめたり、活動を続けることが含まれます。

プロテインC欠乏症の人は、より多くのことをしたいかもしれません。 1つの可能なステップは、エストロゲン療法を止め、エストロゲンとプロゲスチンの避妊薬を避けることです。

プロテインC欠乏症と診断された家族がいる人は、自分でテストを受けることを検討するべきです。

手術前のプロテインC欠乏症、妊娠、長時間の飛行、運動が制限されるその他の状況について、職員に職員に伝えるべきです。

医師は、血液凝固を患っている遺伝性プロテインC欠乏症の人々のために、血しょう症治療薬による長期治療を提案するかもしれません。凝固塊を持たない人には、血液凝固塊のリスクが高い場合にのみ、通常、血液希釈剤をお勧めします。そのような時が含まれます：

手術後
カテーテル使用時
動きのない長期間

これらの時点で、製造されたプロテインC濃縮物を使用することができる。これにより、長期使用者のために処方された血液シンナーの投与量を減らすことができる。