筋萎縮性側索硬化症は運動ニューロン疾患の一種である。これは、筋肉の動きを制御する神経の機能不全を引き起こす進行性の神経学的疾患のグループを指す。
これは筋肉の衰弱と身体の働きの変化につながります。後の段階では、筋萎縮性側索硬化症（ALS）が呼吸を制御する神経に影響を及ぼし、これは致死的であり得る。
ALSは運動ニューロン疾患（MND）の最も一般的なタイプである。有名な野球選手の後にルーゲーリッグ病と呼ばれることもあります。 2014 Ice Basket Challengeは、研究のための意識と資金を調達することを目的としていました。
米国疾病予防センター（CDC）は、米国内の14,500〜15,000人が2016年にALSに罹患しており、約5000人が毎年診断を受けていると推定しています。世界中では、100,000人ごとに2人から5人の間で影響を及ぼすと考えられています。
ほとんどのALS患者は、最初の症状を経験してから3〜5年生存しますが、患者の約10％が10年以上生存します。
治癒はありませんが、治療は症状を和らげ、生活の質を改善することができます。
ALSに関する迅速な事実
ALSについての重要なポイントは次のとおりです。詳細は、メインの記事にあります。
- ALSは、筋肉の衰弱、運動機能の喪失、麻痺、呼吸の問題、そして最終的には死に至る脳および脊髄の神経細胞に影響を及ぼす。
- ALS患者のほとんどは、症状が現れてから3〜5年生存します。
- 正確な原因は不明であるが、環境的および遺伝的要因が関与している可能性がある。
- 現在治療法はなく、治療は症状を和らげ、社会的および感情的支援を提供し、疾患の進行を遅らせることを目的としています。
ALSとは何ですか？
ALSはMNDの一種です。それは運動ニューロンとして知られている自発的な筋肉活動に使用される神経細胞を攻撃する。これらは、腕、顔、脚のような私たちが制御できる行動です。
運動ニューロンは、脳および脊髄に見出される。 ALSが進行すると、これらの細胞は退化して死ぬ。彼らは筋肉へのメッセージの送信を停止します。脳はもはや随意運動を制御することができず、筋肉は弱くなり、浪費される。
ALSが進行すると、それはすべての随意筋に影響を与える。人はもはや腕、顔、脚をコントロールできなくなります。時には、サポートされていない呼吸ができないと呼吸不全につながる可能性があります。
ALS患者の半分は診断後3年以上生存しますが、一部は長期間生存します。診断後5年以上が20％、10年以上が10％、20年が5％である。
有名な物理学者、スティーブンホーキングは、21歳のALSの診断を受けました。現在70歳を超えており、彼は科学分野のリーダーとして残っています。
ALSの原因と種類
正確にはALSの原因は不明である。彼らの徴候や症状、および明確な遺伝的関連があるかどうかによって、異なるタイプがあります。
ALSは散発性または家族性であり得る。
散発性ALSはランダムに発生し、症例の90〜95％を占める。明確なリスク要因や原因はありません。
家族性ALSが遺伝する。症例の約5〜10％は家族性である。 ALS患者の子供は、その状態を発症する確率が50％になります。まれに、10代の人に影響を与えることがあります。研究者は、どの遺伝子が関与しているかを調べている。
ALSの他の考えられる原因には、
- 混乱した免疫応答：免疫系は身体の細胞の一部を攻撃し、おそらく神経細胞を死滅させる可能性があります。
- 化学的不均衡：ALS患者は、しばしば運動ニューロンの近くの脳内の化学的メッセンジャーであるグルタメートのレベルが高い。グルタメートは大量に神経細胞に有毒であることが知られている。
- タンパク質の誤った取り扱い：タンパク質が神経細胞によって正しく処理されないと、異常なタンパク質が蓄積し、神経細胞を死滅させる可能性があります。
考えられる環境要因
環境要因もまた重要な役割を果たすかもしれない。
1つの研究は、1991年の戦争中に湾岸地域に配備された軍事要員が、他の場所に配備された軍事要員よりもALSを発症する可能性が高いと報告している。
ALSと以下の曝露との間にいくつかの可能性のあるリンクが見出されている：
- 機械的または電気的外傷
- ミリタリーサービス
- 高レベルの運動
- 高レベルの農薬
- 高レベルの様々な重金属
しかし、特定のライフスタイルの変化がリスクを減少させる可能性があるという決定的な証拠はありません。
兆候と症状
ALSの症状は、通常、50代後半または60代前半に現れますが、他の年齢でも起こります。
進行は個人によって異なります。初期段階では、徴候や症状はほとんど目立たないかもしれませんが、弱点は時間の経過とともに目立つようになります。
一般的な症状は次のとおりです。
- 歩行などの日常生活の困難
- 不器用さが増した
- 足、手、足、足首の弱さ
- 腕、肩、舌の痙攣と痙攣
- 良い姿勢を維持することが難しく頭を上げている
- 感情的不安定性として知られている笑い声や泣き声の制御不能な爆発
- 認知的変化
- 音声のスラーリングと音声投影の困難
- 痛み
- 疲労
- 唾液、粘液の問題
- 呼吸困難や嚥下困難、後期
進行性筋力低下は、ALSのすべての症例で起こるが、これは症状の最初の兆候ではない可能性がある。
初期の症状にはしばしば不器用さ、異常な四肢の疲労、筋肉のけいれんおよび痙攣、および発話が間違っている。 ALSの進行に伴って症状が体のすべての部分に広がります。
意思決定と記憶に問題を抱え、最終的には前頭側頭型痴呆と呼ばれる認知症の形につながる人もいます。
感情的不安定性は、気分や感情反応の変動を引き起こす可能性があります。
治療と予防
ALSの治療法はないため、治療は症状を緩和し、不要な合併症を予防し、疾患の進行速度を遅らせることを目的としています。
ALSは、さまざまな物理的、精神的、社会的変化を引き起こす可能性があるため、専門家のチームは、患者が症状やケアを管理し、生活の質を向上させ、生存期間を延長するのに役立ちます。
Riluzole（Rilutek）は1995年に食品医薬品局（FDA）のALS治療薬として承認され、この病気の進行を遅らせるようです。ニューロンの損傷に関連している興奮毒素であるグルタミン酸の体内レベルを低下させることで機能するかもしれません。
2017年5月、Radicava（エダラボン）はALS治療薬として承認されました。物理的機能の低下を3分の1に遅らせる可能性があります。
多くの研究プロジェクトは、ALSの様々な局面を治療するために新規および既存の薬物を使用する方法を検討している。医師は、さまざまな症状を治療するための薬を処方することもできます。
治療
理学療法は、ALS患者が痛みを管理し、運動の問題に取り組むのに役立ちます。
理学療法士は、以下の情報を提供します。
- 心血管の健康状態および全体的な健康を向上させる低インパクトの練習
- 歩行者や車椅子などの移動補助装置
- ランプなどの生活を楽にするデバイス
職業療法は、患者が次のように長く自立していることを維持するのに役立ちます。
- 患者が適応的な機器や補助技術を選択して、日々のルーチンを維持できるよう支援する
- 手と腕の弱点を補う方法でそれらを訓練する
呼吸療法は、呼吸筋が弱くなるにつれて時間の経過とともに必要になることがあります。
呼吸装置は、夜に患者がよりよく呼吸するのを助けることができる。一部の患者は機械的な換気が必要な場合があります。管の一端は呼吸器に接続され、他端は外科的に形成された首または気管切開孔を通って気管に挿入される。
音声治療は、ALSが話しにくくなるときに役立ちます。スピーチセラピストは、適応的なテクニックを教えることによって助けることができます。他の通信方法には、書き込みおよびコンピュータベースの通信機器が含まれる。
嚥下障害は十分な栄養素を得るのが難しくなるため、栄養補助が重要です。栄養士は嚥下しやすい栄養価の高い食事を準備することをアドバイスすることができます。吸引装置や栄養チューブが役立ちます。
診断
ALSを診断できる単一の検査はありませんので、診断は症状と検査の結果に基づいており、同様の症状の他の状態を除外します。
ALSの診断に役立つテストは次のとおりです。
- 筋肉の電気エネルギーを検出する筋電図（EMG）
- 神経伝達試験（NCS）は、神経が信号をどのくらいうまく送信するかを試験する
これらの検査は、末梢神経障害または末梢神経障害、ならびに筋障害または筋肉疾患を排除するのに役立ち得る。
MRIスキャンは、頸部に脊髄腫瘍やヘルニアのような症状を引き起こす可能性のあるその他の問題を検出することができます。
他の状態を除外するためのさらなる試験には、血液検査および尿検査および筋肉生検が含まれ得る。
ALSと同様の症状を引き起こす可能性のある医療上の問題には、HIV、ライム病、多発性硬化症（MS）、ポリオウイルス、および西ナイルウイルスが含まれる。
上部および下部両方の運動ニューロンに症状がある場合、ALSが存在し得る。
上部運動ニューロンの症状には、筋肉および活発な反射における運動に対する剛性および抵抗性が含まれる。より低い運動ニューロン症状には、衰弱、筋肉萎縮、および痙攣が含まれる。
ALSとの生活のヒント
いくつかのヒントは、ALSとその家族が変化する状況に適応するのに役立つかもしれません。
連絡先：社会的接触が重要です。友人と連絡をとり、できるだけ多くの以前の活動に追いつく。質問に答えたり、共有経験を通して洞察を提供できるローカルまたはオンラインのサポートグループがあるかもしれません。
実践してください：外出するために、組織、ハンドワイプ、持ちやすいカトラリーで袋を用意してください。車の障害のプラカードを取得するために登録します。例えば、便座を持ち上げるための装置など、家庭で調整を行います。
計画を立てる：愛する人が以前はできることができなくなったことが判明したときは、難しいかもしれませんが、可能性のある制限を予知することで、来るべき時に備えて準備することができます。
研究助成：病気が進行するにつれて、治療は高価になる可能性があります。ソーシャル・セキュリティー障害、メディケア、メディケイド、ベテラン・アフェアのメリットを手助けする権利があるかどうかを調べてください。
介護者のための安らぎの整理：友人、親戚、または介護者が来て、週末に滞在するか、またはその日にALS患者を外に出すようにしてください。介護者は、彼ら自身の健康だけでなく、彼らの愛する人の健康を守るようにすべきです。
できることはあなたの財政にある程度依存しますが、地元の支援グループは、アドバイスや実践的な助けを借りて、ALSに関わる財政的および感情的な問題に対処するのに役立ちます。
