鎌状赤血球形質は、赤血球に影響を及ぼす血液疾患である。それは、鎌状赤血球病と同じではありません – 実際、それはまったく病気ではありません。
それは遺伝であることを意味する「形質」です。鎌状赤血球形質(SCT)の場合、1つの親は1つの異常ヘモグロビン遺伝子を受け取り、もう1つは正常な遺伝子を遺伝する。ヘモグロビンは、体の周りに酸素を運ぶ赤血球のタンパク質です。
この記事では、SCTがどのように診断され、どのようにSCTが診断されたのか、それをどのように持つのかを学びます。
鎌状赤血球形質とは何ですか?
鎌状赤血球形質(SCT)は、赤血球に影響を及ぼす遺伝性の血液障害である。それは、1〜3百万人のアメリカ人と8〜10パーセントのアフリカ系アメリカ人に影響を及ぼします。
SCT患者は、正常ヘモグロビンと鎌状赤血球ヘモグロビンの遺伝子を継承しています。
SCTが鎌状赤血球症(SCD)と異なる原因となるのは、異常遺伝子を1つしか継承しないことです。
SCDは、人がそれぞれの親から1つずつ、2つの鎌状赤血球遺伝子を継承する場合に発生します。
SCDは、赤血球を硬くて粘着性にし、鎌状にします。
鎌状赤血球はすぐに死ぬので、SCD患者は常に赤血球が不足しています。彼らはまた、より小さな血管を詰まらせ、他の重大な問題を引き起こす可能性があります。
症状
SCTを罹患しているほとんどの人は、この状態の結果として、医学的な問題はない。通常、症状はなく、SCDに発展することはありません。
非常にまれなケースでは、SCT患者にはいくつかの症状があります。
- 尿中の血液
- 高所での痛みや不快感
- 暑くて湿度の高い天気で運動するときの問題
SCTは通常健康上の問題を引き起こさない。しかし、SCTを持つ人は異常な遺伝子を子供に渡すことができるため、検査することが重要です。
妊娠中の
SCTを抱えている両親には、SCDを持つ子供がいることがあります。
そういうわけで、SCTを持つ人々にとって、それがどのように伝えられ、子どもや孫がSCDを発症する可能性を理解することが重要です。
両親にSCTがある場合、子どもがSCTを受ける可能性は50%、子どもはSCDを受ける可能性が25%、SCTまたはSCDを持たない可能性は25%です。
1人の親にSCTがある場合、子どもがSCTを受ける機会は50%、そうでない場合は50%のチャンスがあります。
SCT患者は、赤ちゃんが生まれる前に状態とその意味を理解し、医師と新生児の検査について話すことが重要です。
診断
SCTは、ほとんどの病院や医療センターで利用可能な単純な血液検査と診断されています。
この血液検査は通常、新生児のルーチンとして行われますが、年長の子供や大人も検査することができます。
血液サンプルは、腕の指または静脈の端から採取され、その後、研究室に送られる。
処理
ほとんどの人は何の症状も経験しないので、SCTは通常治療を必要としません。
しかし、SCTは、アスリート、軍隊への参加、または子どもの養成を希望する場合、介入が必要な場合があります。
SCTと極端な運動
競技スポーツや軍事訓練など、激しい身体運動をすると、SCTを罹患している人々は筋挫傷または熱中症を起こす可能性がより高くなります。
したがって、SCTを患っている人は、身体活動中に過熱や脱水を避け、必要な予防措置を取る必要があります。これらには、
- ゆっくりとワークアウト強度を構築する
- セットとドリルの間に休む
- 活動前、活動中、活動後にたくさんの水を飲む
- それを水に霧をかくことによって体を冷たく保ち、休憩中に空調区域に行く
- 病気があれば直ちに医療を求める
妊娠のための考察
SCTを患っている人はSCTやSCDを子供に渡すことがあるので、子供を雇う前に遺伝カウンセラーを見ることをお勧めします。
遺伝カウンセラーは遺伝病の専門家であり、個人の家族歴を見て、関連するリスクと考慮事項について話し合う。
合併症
状況によっては症状が起こる可能性がありますが、SCTを患うほとんどの人には健康上の問題はありません。これらには、
- 脱水
- 激しい運動からの低酸素
- 飛行中、山登り中、または高度の高い場所での低酸素
- 大気中の圧力の上昇、例えばスキューバダイビング
SCT患者は、酸素が不足しているためにこれらの状況で不快感や痛みを経験することがあります。