短い身長：原因、タイプ、および治療

身長の低い人、または成長が制限されている人は、同じ性別、年齢、人種の他の人よりも高く成長しません。人の身長は3パーセンタイル未満です。

短い身長は、正常な成長の変種であり得るか、または障害または状態を示し得る。

成長率は全体的な健康の重要な指標です。 5歳までに5パーセンタイルに達していない子供は、在胎齢（SGA）が小さいと言われています。小児科医は、「繁栄しない」という兆候を見つけます。

早期介入は、多くの場合、将来の問題を防ぐことができます。

通常、8歳の時、子供の腕の長さは身長とほぼ同じです。これらの測定値が比例していない場合、これは時として「小人症」と呼ばれる不均衡な短期間睡眠（DSS）の兆候である可能性があります。

短い身長についての速い事実

ここでは、短い身長についてのいくつかのキーポイントがあります。詳細は、メインの記事にあります。

• 短い身長は、小さな親、栄養失調、および軟骨無形成症などの遺伝的状態を有することを含む、広範囲の理由で起こり得る。
• 比率が低い身長（PSS）は、人が小さいが、すべての部分が通常の割合である場合である。不釣合いの短い身長（DSS）では、四肢は体幹に比べて小さいかもしれない。
• 成長ホルモン（GH）欠乏による成人病の場合、GH治療は成長を促進することがあります。
• 一部の人々は長期的な医学的合併症を経験するかもしれないが、知性は通常影響を受けない。

原因

成長は、遺伝的メーキャップ、栄養、ホルモンの影響など複雑な要因に左右されます。

低身長の最も一般的な原因は、高さが平均以下であるが、身長が低い子供の約5％が病状を抱えているということです。

身長の低い条件には次のようなものがあります。

• 病気や栄養不足による栄養失調
• 甲状腺機能低下症は、成長ホルモンの不足につながる
• 下垂体腫瘍
• 肺、心臓、腎臓、肝臓、または胃腸管の疾患
• コラーゲンおよび他のタンパク質の産生に影響する条件
• セリアック病および他の炎症性障害のようないくつかの慢性疾患

時には、幼児期の頭部への負傷は、成長の減少につながることがあります。

成長ホルモンの欠如はまた、性的発達の遅延または欠如につながる可能性があります。

関節炎などのリウマチ性疾患は、低身長に関連している。これは、疾患のために、または成長ホルモンの放出に影響を及ぼし得るグルココルチコイド治療の結果として起こり得る。

不均衡な低身長（DSS）は、通常、骨および軟骨の発達に影響を及ぼし、身体の成長を損なう遺伝子突然変異に由来する。

両親は身長の低いものではないかもしれないが、軟骨無形成症、ムコ多糖症、脊椎平滑筋異形成症候群（SED）など、DSSに関連した病状に合格する可能性がある。

タイプ

身長の低いタイプや原因は限られていますが、成長が制限されています。条件の範囲は非常に広いので、限られた成長は様々な方法で分類することができます。

1つのカテゴリは次のとおりです。

• バリアント制限成長
• プロポーショナル・ショート・シーケンス（PSS）
• 不均衡な低身長（DSS）

これらのカテゴリにはそれぞれ、身長の低いタイプと原因が多数含まれています。

バリアント制限成長

時には人は小さいが、それ以外は健康です。これは、バリアント制限成長と呼ぶことができます。それは遺伝的またはホルモン的な理由のために起こり得る。

親も小さい場合は、家族性短絡（FSS）と呼ぶことができます。それがホルモンの問題に由来する場合、それは成長と青年期（CDGA）における憲法上の遅れである。

四肢と頭部は背骨に比例して発達し、それ以外は健全です。

成長は体全体に起こるので、例えば脚は背骨に比例します。

ほとんどの場合、両親の親も小さいが、身体が十分な成長ホルモン（GH）を産生しないか、身体が成長ホルモンを適切に処理しないために、時には小さな身長が生じることがある。これは、GH感受性として知られています。甲状腺機能低下症はホルモンの産生を低下させる可能性があります。

幼児期の成長ホルモン治療が役に立ちます。

プロポーショナル・ショート・シーケンス（PSS）

時には、全体の成長は制限されていますが、人の体は比例しており、個人は健康上の問題を抱えています。これは比例短絡（PSS）として知られています。

個体が身長が重い場合、これはホルモンの問題を示唆することができます。問題は、甲状腺機能低下症、過剰なグルココルチコイド産生、またはあまりにも少ないGHであり得る。

小さくて体重が低い人は、栄養不良を経験しているかもしれません。また、吸収不良につながる障害があるかもしれません。

根本的な理由が何であれ、それが全体的な成長に影響を及ぼす場合、それは少なくとも1つの身体システムの発達に影響する可能性があるため、治療が必要です。

成人期には、このような制限された成長の人が経験する可能性が高くなります。

• 骨粗鬆症
• 心血管の問題
• 筋力低下

ごくまれに、認知上の問題や思考上の問題があるかもしれません。これは短い身長の原因に依存する。

不均衡な低身長（DSS）

不均衡な低身長（DSS）は遺伝的変異に関連している。両親は通常、平均的な身長です。他のタイプの身長の場合と同様に、原因の根底にある範囲が可能です。

DSSを持つ個人は、身長が小さくなり、他の身体的な特徴を持つことになります。これらは出生時に見えるかもしれません、またはそれらが幼児が発達するように時間内に発達するかもしれません。

ほとんどの人は、平均サイズの胴体と短い肢を持ちますが、一部の人は非常に短い体幹を持ち、短くても不自由な肢があります。頭のサイズは不均衡に大きくなる可能性があります。

インテリジェンスや認知能力は、脳水腫や脳周囲の流体が多すぎる場合を除き、影響を受けることはまずありません。

軟骨形成不全は、DSS症例の約70％の根底にある。それは4万人のうち1万5000人に1人に1人に影響します。

機能は次のとおりです。

• 平均サイズのトランク
• 短い手足、特に上腕と足
• 短い指、おそらくは中指と指の間の広いスペース
• 肘の動きが限られている
• 顕著な額と鼻の平らな橋を持つ大きな頭
• 足を屈ませた
• 脊柱前弯症、揺れた腰の進行的な発達
• 平均成人身長は4フィート、または122センチメートル

軟骨無形成症は軟骨無形成症の軽度の形態である。家族性の短絡と無軟骨形成を区別することは困難かもしれない。

無軟骨形成および慢性軟骨形成は、遺伝子変異に起因する。

ターナー症候群、ダウン症候群、プラダーウィリー症候群などの遺伝的状態もまたDSSに関連している。

診断

いくつかのタイプの短命は出生時に診断することができます。他のケースでは、小児科医への日常的な訪問は、異常な成長パターンを明らかにするであろう。

医師は、子供の頭囲、身長、体重を記録します。

医師は、成長が限られていると疑われる場合、身体検査を行い、その子供の医療歴および家族歴を調べ、可能であればいくつかの検査を実施します。

これらには、

骨の発達に関する問題を評価するためのX線

成長ホルモンであるインスリン様成長因子-1（IGF-1）の欠損をチェックするインスリン耐性試験。

この試験では、インスリンが静脈に注入され、血糖値が低下する。通常、これは下垂体腺に成長ホルモン（GH）を放出させる。 GHレベルが正常よりも低い場合、GH欠損が存在する可能性があります。

その他のテストには、

• 甲状腺機能低下症をチェックする甲状腺刺激ホルモン検査
• 完全血球数、貧血検査
• 肝機能と腎機能を評価する代謝検査
• 炎症性腸疾患を評価するための赤血球沈降およびC反応性タンパク質試験
• 尿検査で酵素欠乏症をチェックすることができます
• セリアック病のための組織トランスグルタミナーゼおよび免疫グロブリンA試験
• スケルトンおよび頭蓋骨のX線またはMRIのようなイメージングスキャンは、下垂体または視床下部の問題を検出することができる
• 骨髄または皮膚生検は、低身長に関連する状態を確認するのに役立ち得る

処理

治療は身長の低さの原因に依存します。

栄養失調の兆候がある場合、腸障害または栄養素の吸収を妨げる他の状態に対して、栄養補助食品または治療が必要な場合があります。

ホルモン問題のために成長が制限されているか遅れている場合は、GH治療が必要な場合があります。

小児ホルモン治療：GHが少なすぎる子供では、ホルモン治療の毎日の注射が、後の身体の成長を刺激する可能性があります。 somatropinのような薬物は、最終的に成人の身長に4インチ、すなわち10センチメートルを追加する可能性があります。

成人ホルモン治療

：成人の治療は、例えば心血管疾患や骨密度の低下などの合併症を予防するのに役立ちます。

組換えGHとしても知られているソマトロピンは、

• 重度の成長ホルモン欠乏症を有する
• 人生の質が低下する
• 他の下垂体ホルモン欠乏症の治療をすでに受けている

成人患者は、一般的に、注射をして毎日自己投与する。

ソマトロピンの副作用には、頭痛、筋肉痛、浮腫、体液貯留、視力の問題、関節痛、嘔吐、吐き気などがあります。

患者は、心臓病、肺疾患および関節炎などの慢性状態を制御するための治療を受けることができる。

DSSの治療

DSSはしばしば遺伝性疾患に由来するため、治療は主に合併症に焦点を当てています。

非常に短い脚を有する患者の一部は、脚の伸長を受けることがある。脚の骨は壊れてから、特別なフレームに固定されます。フレームは骨を長くするために毎日調整されます。

これは常に機能するとは限らず、時間がかかり、合併症のリスクがあります。

• 痛み
• 骨がひどくまたは不適切な速度で形成する
• 感染
• 深部静脈血栓症（DVT）、静脈血栓

他の可能な外科処置は以下を含む：

• 骨が正しい方向に成長するのを助けるために、成長が起こる長い骨の端に金属ステープルを挿入する成長プレートの使用
• 脊柱が正しい形状を形成するのを助けるためにステープルまたはロッドを挿入する
• 脊髄の圧力を下げるために脊椎の骨の開口部のサイズを増やす

定期的なモニタリングは、合併症のリスクを低減することができる。

合併症

DSS患者は、多くの合併症を経験することがあります。

これらには、

• 人生の後の関節炎
• 遅延移動性の開発
• 歯の問題
• 足を屈ませた
• 聴力障害および中耳炎
• 水頭症、または脳腔内の液体が多すぎる
• 背中の鋭い
• 四肢の問題
• 背中の揺れ
• 成人期およびその他の脊柱問題の間の下部脊柱におけるチャネルの狭小化
• 睡眠時無呼吸
• 体重の増加
• 言語と言語の問題

比例する低身長（PSS）を有する個体は、呼吸器の問題などの臓器および妊娠の合併症があまり発達していない可能性がある。配達は通常帝王切開によって行われる。

見通し

身長の低い人のほとんどは平均余命があり、2歳で年齢が小さい子供の90％が成人期に「追いつく」でしょう。

追いつかない10％は、胎児のアルコール、プラダー・ウィリ、ダウン症などの症状を呈する可能性が高い。

軟骨無形成症の人は正常な寿命も期待できる

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しかし、いくつかの低身長症例に関連する重篤な状態は致命的である可能性がある。

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