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トゥレット症候群の原因として確認された希少遺伝子突然変異

脳研究者らは、まれな遺伝子突然変異がトゥレット症候群のいくつかの症例を引き起こしうることを初めて確認したと言い、脳内のヒスタミン産生を妨げている。

エール大学医学部のニューヘブンCT医師は、ヒスタミンの効果は、「トゥレット症候群のチックや他の異常の原因である」と語っている。チックは反復的な動きや声であり、望ましくなく不随意であり、制御することはできません。

この研究では、脳のヒスタミン受容体を標的とした薬物によるトゥレット症候群の治療法の研究を行っています。

このような作用機序を有する薬物は、別個の脳障害、統合失調症およびADHDの治療のための製薬会社によって既に探究されている。

ヒスタミンに関する全国的な遺伝子データベースからの情報は、化学物質の役割を記述しています。これは、他の機能の中でも、神経によって放出されるメッセンジャー分子です。

調査中の現在の神経学的薬物は、ヒスタミンH3受容体として知られる特定の遺伝子コードされたヒスタミン受容体を標的とする。

イェール児童スタディーセンターの精神科医と心理学の准教授であるクリストファー・ピッテンガー(Christopher Pittenger)は、ヒスタミン遺伝学に関する彼の特別な研究について、

「これらの結果は、トゥレットを持つ人々の脳内で何が起こっているかを示す新しいウィンドウを提供し、新しい治療につながる可能性が高い」と語った。

ヒスタミンは炎症においても重要な役割を果たしており、抗ヒスタミン剤がアレルギー症状を軽減する働きをする理由です。脳のヒスタミン系との相互作用は、エールの研究者たちは、「なぜいくつかのアレルギー薬が人々に眠気を感じさせる理由を説明する」と語る。

この研究における特定の遺伝子は、トゥレット症候群を有する9人のメンバーを有する家系内で以前に突然変異が見出されたHDC(ヒスチジンデカルボキシラーゼ遺伝子)と呼ばれている。

ガラス容器付きマウス

その遺伝子の初期の発見により、著者らは、マウスを用いた現在の研究においてヒスタミンに対するその効果を確認するようになった。

Tourette家族によって運ばれた同じ突然変異を有するマウスは、症候群に見られるものと同様の症状を発症した.Yaleチームは、これがヒスタミン破壊がチックを引き起こすことを証明するのに役立つと示した。

脳の構造と化学物質

この研究では、神経細胞間のコミュニケーションに関与する別の脳化学物質であるドーパミンとの効果も見いだされました。

マウスおよび不完全なHDC遺伝子を有する患者において、ドーパミン神経伝達物質シグナル伝達に異常があった。

博士Pittengerは、精神神経疾患の科学的な理解に向かって焦点を当て脳の一部 – 破壊は運動を担当する構造のネットワークである大脳基底核、中に効果をドーパミンことでした。

彼の研究の伝記は言う:

「基底核は運動制御と習慣形成の両方に関与している。

この回路の異常は、不適応な柔軟性のない行動(習慣が悪い)によって特徴付けられる様々な状態に関係している。

これらには、強迫神経症、トゥレット症候群、薬物依存症などがあります。

アメリカのトゥレット障害協会 – その使命「である、の原因を特定するための治療法を見つける、およびトゥレット障害の影響を制御するために、」非営利 – エールの研究に資金を供給するために助け、また、アリソンから財政支援を受けて家族財団と国立衛生研究所。

米国疾病管理予防センター(CDC)は、アメリカでトゥレット症候群によって影響を受けた人の数をしっかり見積もりを持っていませんが、集団で1,000のうち、3〜6人の子供の有病率を示した研究を実行しています。

マサチューセッツ総合病院とシカゴ大学の他の研究者も、トゥレット症候群と強迫性障害(OCD)の後ろに家族遺伝学を見いだしている。 2013年10月に発表されたこれらの研究は、遺伝的構造に関する洞察を見出した。

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