純粋な高コレステロール血症または家族性高コレステロール血症は、遺伝的異常により高いコレステロールレベルを有する状態である。
Familial Hypercholesterolemia Foundationによると、米国では300〜500人のうち1人が純粋な高コレステロール血症を呈しています。しかし、推定90％の人々はこの状態で未診断である。
高コレステロールはしばしば高脂肪食を食べた結果ですが、純粋な高コレステロール血症は生活習慣や食生活とは無関係です。
しかし、純粋な高コレステロール血症は、人の全体的な健康にとってそれほど危険ではありません。原因が何であれ、過剰なコレステロールは人の心臓病のリスクを高める可能性があります。
原因
純粋な高コレステロール血症は、19番染色体上の遺伝的変異のために、両親によって人に伝えられます。
この状態は、人の肝臓に影響を与える。肝臓は、健康な細胞壁を作り出すのに役立つコレステロールの産生を担っています。しかしながら、人が純粋な高コレステロール血症を有する場合、肝臓はコレステロールを再循環させることができず、コレステロールレベルを調節することができない。結果として、コレステロールの量が体内に蓄積する。
状態の2つの形態が存在する：ヘテロ接合性家族性高コレステロール血症（HeFH）およびホモ接合性家族性高コレステロール血症（HoFH）。
HeFH状態は、ある親から純粋な高コレステロール血症を人が受け継いだ場合に発生します。
HoFH状態は、人が両親から純粋な高コレステロール血症を受け継いだ場合に発生します。家族性高コレステロール血症基金によれば、この状態は非常にまれで、世界で16万〜1万人のうち1人にしかみられません。この状態のHoFH形態は、しばしば、HeFH形態よりも重度の症状をもたらす。
危険因子
純粋な高コレステロール血症を発症する主要な危険因子は、病状の病歴を有する両親を有することである。
ある人が純粋な高コレステロール血症を抱えているか、その状態の親を持っている場合は、子供のコレステロール値をテストすることが重要です。このテストは、2歳から10歳の子供がいる場合に行うべきです。
親が純粋な高コレステロール血症を患っている場合、子供に状態を渡す機会が50％あります。遺伝カウンセラーは、条件を子どもに伝えるチャンスをより詳細に調べるのに役立ちます。
特定の民族の人々は、この状態を経験するリスクがより高い。これらには、
- アシュケナージユダヤ人
- フランス語カナダ人
- レバノン語
- 南アフリカアフリカーナ
症状
伝統的に、人は人生の後半に高コレステロールを経験する。おそらく、長年にわたり健康に劣っている生活様式を導いていたかもしれない。
しかし、純粋な高コレステロール血症は出生時に起こり、残念なことに高コレステロールはしばしば早期に多くの症状を呈さない。
血液検査では通常、血中に「悪い」コレステロールと呼ばれる低密度リポタンパク質（LDL）のレベルが明らかになります。医師は、成人では190mg / dL以上、子供では160mg / dL以上のレベルは非常に高いと考えています。
症状がまれに起こることはありませんが、純粋な高コレステロール血症を患っている人は、
- 胸の痛み
- 皮膚、通常は手、肘、膝、または目の上の小さな隆起
- キサントマは、皮膚または腱にワックス状のコレステロール沈着物である
- 目の下またはまぶたの周囲に蓄積するコレステロールの小さな、黄色の沈着物
人が両方の両親から純粋な高コレステロール血症の変異遺伝子を受け取ると、早期に黄色腫を発症する可能性が高くなります。時には乳児期にキサントマを持つことさえあります。
合併症
健康な細胞機能を維持し、ホルモンを産生するために、体内に少量のコレステロールが必要です。しかし、過剰なコレステロールは人の健康に非常に有害である可能性があります。
過剰なコレステロールは、動脈に沈着して蓄積し始め、狭くなる可能性があります。結果として、心臓は血液を体内に送り出すのがより困難になります。
コレステロールの一部が壊れた場合、それは心臓の動脈に留まり、心臓発作を引き起こします。
国立ヒトゲノム研究所によると、家族性高コレステロール血症の男性は40〜50歳で心臓発作を起こす。この状態の男性の推定85％は60歳までに心臓発作を起こす。
この状態の女性は、心臓発作のリスクも高くなります。最も一般的には50代と60代です。
人が両親から純粋な高コレステロール血症の変異遺伝子を受け取った場合、30年に達する前に心臓発作および死亡の可能性がかなり高くなります。
狭窄した動脈のリスク増加に加えて、純粋な高コレステロール血症を有する人も大動脈狭窄を経験することがある。これは、大動脈弁の開口部が、体内を通して酸素化された血液を送り込むように開閉する状態であり、非常に狭窄している。これは、純粋な高コレステロール血症の人にとって大きな健康上の懸念となります。
診断
医師は、症状を知り、家族歴を取って症状を診断します。医師は、体内に蓄積したコレステロール沈着物、特に眼の上または周囲にあるコレステロール沈着物に気づくことがあります。
医師はおそらく、人の総コレステロール値が何であるかを調べるために血液検査を注文するでしょう。小児の総コレステロール値が300mg / dLを超えるか、250mg / dLを超える結果が懸念される。
遺伝学的検査は、純粋な高コレステロール血症を示すであろう第19染色体上の遺伝的突然変異を明らかにすることができる。
医師は、純粋な高コレステロール血症が人の健康に及ぼした全体的な影響を判断するためのテストを注文することもできます。これには、心臓ストレス検査または心エコー検査が含まれ得る。
処理
純粋な高コレステロール血症の治療法は、しばしばコレステロールレベルおよび症状がどれほど重篤であるかに依存する。この状態のほとんどの人々は、全体のコレステロール値を低下させるために処方薬を服用する必要があります。
最も一般的な薬物は「スタチン」と呼ばれています。一例はアトルバスタチンである。
場合によっては、医師はコレステロールを低下させることが知られている追加の薬剤を処方することがあります。
- 胆汁酸封鎖剤樹脂
- エゼチミベ
- ニコチン酸（ナイアシン）
- ゲムフィブロジル
- フェノフィブラート
重度に高コレステロールの人は、LDLアフェレーシスと呼ばれる手術を受ける必要があります。このプロセスは、血液から過剰のコレステロールを除去することを含む。それは毎週または週に2回行われます。
非常にまれで極端な場合には、肝臓移植が必要な場合があります。
生活習慣の変化は、コレステロール値を可能な限り低く維持するのにも役立ちます。健康的な生活習慣の例としては、
- コレステロール値を悪化させる他の危険因子のコントロール例には、高血圧および糖尿病の管理が含まれる。
- 一日に少なくとも10-20グラムの可溶性繊維を食べる。
- 飽和脂肪とトランス脂肪で健康的な食事を減らす。通常、脂肪を1日の総カロリーの30％以下に制限する。
- できるだけ多くの運動をする。
- ダイエット中の高脂肪食の量を制限する。これらには、バター、全乳、高脂肪チーズ、高脂肪牛肉、豚肉、子羊が含まれます。
- 禁煙は、人ができる最も重要なライフスタイルの変化の1つです。
医師は、純粋な高コレステロール血症の人が、血液凝固を予防し、脳卒中や冠動脈疾患のリスクを減らすために、低用量のアスピリンを服用することをしばしば勧めます。
現在、研究者は、プロタンパク質転換酵素サブチリシン/ケキシン9型（PCSK9）阻害剤と呼ばれる新たな種類の薬物における薬物療法に関する臨床試験および研究を行っている。
体内のLDLの量は通常、専門のレセプターによって制御されます。人が高コレステロール血症を有する場合、これらの受容体は適切に機能しない。これらの薬剤は、これらの受容体が働き続けるのを助け、その結果、体はLDLコレステロールをよりよく処理することができます。
米国食品医薬品局（FDA）は家族の高コレステロール血症の患者を治療するためのPCSK9薬であるevolocumab（Repatha）を認可しました。しかし、この薬は第一選択薬とはみなされません。
米国薬剤師協会（American Pharmacists Association）によると、スタチン療法に反応しない人は、通常、エボロクマブを処方するだけです。
この薬剤は、1ヶ月に1〜3回投与される。しかし、この薬は非常に高価ですが、2週間ごとに投薬を受けた人の年間ベースで推定14,100ドルの費用がかかります。
