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ポルフィリア:種類、原因、管理

ポルフィリン症は、神経系または皮膚に影響を及ぼす遺伝的障害の群を指す。

1万人のうち1人がポルフィリン症の最も一般的な形をしています。状態の症状は、皮膚色素沈着の変化から高血圧症までの範囲であり得る。

この記事では、ポルフィリン症とは何か、どのように診断されたか、症状を管理し予防する方法について説明します。

ポルフィリンとは何ですか?

赤血球からのヘムの処方。

ポルフィリン症は、比較的まれな代謝異常のグループです。

それは遺伝的条件であり、異常な遺伝子が片方または両方の親から継承されることを意味する。それは伝染性ではなく、他の方法で発達することはできません。

ポルフィリンは血液組成に影響を与える。ポルフィリンのすべての形態はヘモグロビンおよび血流を通して酸素を移動する他の化学物質で使用されるヘムの生成を遅らせる。

ヘムはポルフィリンから作られているが、ポルフィリン症の人々はポルフィリンをヘムに完全に変換することができない。これは、ポルフィリンが組織や血液に蓄積し、神経系、皮膚、および他の器官に問題を引き起こすことを意味します。

ポルフィリンの種類

ポルフィリン症には主に2つのタイプがあります:急性および皮膚性。

急性

急性ポルフィリン症は、主として神経系に影響を与える。

このタイプの状態は、ヘムを作るために典型的に使用される生の化学物質の蓄積による神経細胞の損傷を引き起こす。

また、極端な不快感を引き起こす可能性があります。しかし、急性ポルフィリン症の遺伝子を持つ5人に1人だけが症状を経験する。急性ポルフィリン症の発症は、思春期前または閉経後にはまれである。

皮膚

皮膚ポルフィリン症は皮膚に影響を及ぼし、典型的には神経細胞に損傷を与えない。

このタイプのポルフィリンでは、ポルフィリンの蓄積が日光に対して過敏症を引き起こす。

皮膚ポルフィリン症は、典型的には、急性ポルフィリン症よりも重症度が低いが、より頻繁に発作が起こる傾向がある。

1つのタイプの皮膚ポルフィリン症(PCT)は、アルコール消費量や鉄分補給などの環境要因によって引き起こされることもあります。このため、PCTはポルフィリン症の最も一般的な形態である。

症状

赤と黄色のポットの尿。

急性ポルフィリン症の発症は重度で、1〜2週間続くことがあります。

急性ポルフィリン症の症状としては、

  • 腹部、胸部、四肢、または背中の痛み
  • 心拍数および血圧の上昇
  • 悪心および嘔吐
  • 赤色または茶色の尿
  • 手足の運動障害
  • 便秘
  • 電解質不均衡

皮膚のポルフィリン症の攻撃は、通常、日光に曝された結果として起こり、数日間続きます。

皮膚ポルフィリン症の症状には、

  • 皮膚に灼熱の痛み
  • 皮膚の赤みと腫れ
  • 赤色または茶色の尿
  • かゆみ
  • 持続的な水疱

ポルフィリン症の両方の形態は、以下を含む長期間の合併症を引き起こし得る:

  • 肝臓または腎臓の不全
  • 高血圧
  • 呼吸困難
  • 胆石
  • 恒久的な皮膚の損傷
  • 筋力低下
  • 麻痺

診断

ポルフィリン症は、通常、血液、尿、または便試料を用いて診断される。場合によっては、CTスキャンやX線を使用して診断を行うことがあります。

診断はポルフィリン症の頃に最も正確であるため、ポルフィリン症の種類を判定するためにいくつかのテストが必要です。

ポルフィリン症の遺伝子を持ち、その疾患に関連する症状を経験することは決してありません。他のケースでは、複数の攻撃が発生し、長期的な合併症を引き起こす可能性があります。

障害を処理し、合併症を避けるためには、早期診断が不可欠です。

残念ながら、ポルフィリン症の治癒はありませんが、その症状を管理することは可能です。

管理と予防

グルコース注入。

ポルフィリン症の効果的な管理は、人がどのタイプにあるかに依存する。

急性ポルフィリン症の管理方法は次のとおりです。

  • 吐き気、嘔吐のための処方薬または市販薬
  • 静脈内グルコース注射
  • ポルフィリンの生成を減少させるヘミンの注入

皮膚のポルフィリン症を管理する方法には、

  • 鉄分を減らすための血液の除去
  • 過剰なポルフィリンを吸収する薬物
  • 日光に対する皮膚の感受性を低下させる薬剤

それは遺伝的であるため、ポルフィリン症が発症するのを防ぐ方法はありません。

ただし、特定の環境トリガーを理解することで、攻撃のリスクを軽減できます。

これらには、

  • 特定の抗生物質または薬物療法
  • 応力
  • 太陽光への過度の暴露
  • アルコールの多量消費
  • レクリエーション薬の使用
  • ダイエットまたは断食
  • 月経ホルモン
  • 過剰鉄レベル

トリガーは人によって異なります。個人が攻撃のトリガーを発見するには時間がかかることがあります。

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