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フェニルケトン尿症:症状、検査、治療

一般にPKUとして知られているフェニルケトン尿症は、アミノ酸であるフェニルアラニンが体内でどのように分解されるかに影響を与える遺伝的状態です。

PKUは、毎年米国で1万〜15,000人の乳児の約1人に発症し、一般に出生直後に診断される。

フェニルアラニンは体が自然に作るものではありません。これは、タンパク質や人工甘味料などの食品由来です。

この記事では、PKUの症状、それを診断できるテスト、および利用可能な治療法について見ていきます。

原因

DNAのイラスト

PKUは、遺伝子が突然変異または変化した場合に両親から子供に渡される遺伝性の遺伝的状態である。

いくつかの子供は、異常な遺伝子を両親ではなく両親から継承する。これらの子供はPKUキャリアとして知られており、PKU自体はありません。

PKUは、ネイティブアメリカンおよび北ヨーロッパの降下の人々に一般的であることが知られている。

遺伝的変異

PKUは、特定の遺伝子における変化または突然変異によって引き起こされる状態である。しかし、役割を果たす他の遺伝的要因があるかもしれません。

PKUに冒された人々は、遺伝子の改変または突然変異を有する。

この遺伝子は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼと呼ばれる酵素を産生するための説明書を身体に提供する役割を担う。この酵素は、フェニルアラニンを体内で使用される他の物質に変換するために不可欠です。

遺伝子に突然変異があると、身体はフェニルアラニンを正しく処理することができません。これはフェニルアラニンの食物源を有毒にする可能性があり、場合によってはビルドアップおよび不可逆的な脳損傷を引き起こす可能性がある。

PKUは軽度または重度の疾患に存在する可能性があります。軽度の形態のPKUを有する者は、フェニルアラニンを少ししか処理することができない。古典的なPKUと呼ばれるものの厳しいケースでは、体内で働くフェニルアラニン水酸化酵素があればほとんど存在しません。

クラシックPKUは、この形態が治療されなければ、重度の脳損傷および他の医学的状態に至る可能性があるので、最も心配である。

症状と合併症

PKUの影響を受けた赤ちゃんは、まず症状を示さないかもしれませんが、約6ヶ月間に出現する可能性があります。

未治療のまま放置すると、PKUは体内のフェニルアラニンの毒性および有害なレベルを引き起こす可能性があります。これらの高レベルのフェニルアラニンは重大で不可逆的な健康上の問題を引き起こす可能性があります。

  • 恒久的な知的障害
  • 発達遅延
  • 行動的または精神医学的な問題、例えば自閉症行動の多動性
  • 発作
  • 腕と脚
  • 異常なレベルのメラニンによる軽い皮膚と目
  • カビ臭い体臭
  • 湿疹などの皮膚発疹
  • 女性の妊娠喪失

妊婦がコントロールできないPKUを有する場合、胎児は子宮内のフェニルアラニンよりも高いレベルに曝される。これにより、胎児は次のような状況の危険にさらされる可能性があります。

  • 低出生体重
  • 知的障害
  • 遅延成長
  • 心臓合併症
  • 小さな頭のサイズ
  • 行動問題

PKUテスト

新生児

米国では、新生児は出生後48時間から72時間のPKUスクリーニングの血液検査を受けています。 PKUを有するすべての乳児はこの方法で診断されるため、PKUの徴候および症状は米国ではほとんど見られません

小児科医は結果と、両親との追加検査の必要性について話し合う。

PKUの病歴を有する家族は、胎盤または羊水中の細胞を検査する妊娠中にPKU検査を受け得る。

PKUの検査を受けている赤ちゃんは、踵から数滴の血液を採取します。このサンプルは、PKUのテストに特有の論文のラボに送られます。

最初のPKU検査が出生後最初の24時間以内に行われた場合、または最初のスクリーニング検査が異常であると判明した場合には、検査を繰り返すことをお勧めします。

治療と管理

PKUが幼児で診断されると、そのフェニルアラニンレベルは、医学的状況がそれを必要とする場合、1歳まで週に1回以上検査する必要がある。

医師の推奨に応じて、小児期または必要に応じて、2回の毎月の検査が推奨されます。青年期と成人期への継続的な試験は、小児期の後半で論じられる。

フェニルアラニンレベルが高すぎないことを確認するために、特別なPKU食を守らなければなりません。この食事には、特殊タンパク質を含む低フェニルアラニン製剤が含まれます。一般に、フェニルアラニンは高タンパク質食品によく見られるため、食事中に特別な低フェニルアラニン製剤を含めて、PKUを持つ人々が十分なタンパク質を得ることが保証されます。

PKUのある子どもの母親は、母乳育児を彼らの医療提供者と話し合うべきです。これは母乳中にフェニルアラニンが存在するためです。

PKUを持つ人々は、彼らの生活の中で特別な食事に従う必要があります。 PKU食に含まれる食品には以下が含まれます:

  • 果物
  • 野菜
  • いくつかの穀物には、低タンパク質の穀物、パン、パスタが含まれています
  • 低フェニルアラニン食品

PKU食餌で避けるべき食物には、フェニルアラニンが高いもの、例えば:

タンパク質源

  • ミルク、チーズ、アイスクリーム、その他の乳製品
  • 卵、魚、肉、家禽
  • ナッツ
  • アスパルテームを含む食品
  • NutraSweet®やEqual®のような製品で甘くされた飲料

子供のPKUを管理している医師は、すべての子供が同じ食餌療法に従うべきではないので、個人的に調整された食事と食事のニーズについて話し合うでしょう。

いくつかのケースでは、PKUを患っている人を治療するために投薬が推奨されることがあります。

クワンは、PKUの食事と組み合わせてPKUの軽度または特定の症例で時折使用されるそのような薬物の1つである。これは、血液中のフェニルアラニンの量を減らすのに役立ちます。医師は、このオプションが子供のケアプランに適切である場合、このオプションについて話し合うでしょう。

見通し

PKUを持つ人々の見通しは、いくつかの要因によって決まります。これらには、

  • 診断時の年齢
  • 子供がPKU治療を開始するとき
  • その人がPKU食にどれだけ近づいているか

十分に管理された食事は、PKUを持つ妊婦にとって特に重要です。彼らはPKUの食事にこだわるほど、子供が生まれたときの見通しが良くなります。

親とPKUの影響を受ける人は、ケアの個人的な計画とPKUの合併症のリスク要因が何であるかについて、常に医師または医療提供者と話をする必要があります。

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