科学者たちは、病気に関連する突然変異が健康な脳の発達と機能にとって重要な脳内の化学バランスを維持する遺伝子を破壊するという発見に続いて、最終的に統合失調症で何がうまくいかないかを理解し始めたと主張している
突然変異は、興奮性および抑制性の神経伝達を調節する遺伝子を破壊し、これは、脳機能が適切に機能するように微妙にバランスをとる必要がある。
ウェールズのカーディフ大学の筆頭著者であるAndrew Pocklington博士は次のように述べています。「私たちの研究は、統合失調症の根底にある生物学を理解するための重要な一歩を踏み出しました。これは信じられないほど複雑な状態であり、
「私たちは今、ジグソーパズルのかなりの部分が、病気の一貫したモデルを開発するのに役立ち、代替案のいくつかを排除するのを助けてくれることを願っています。 1970年代から大幅に改善されていない新しい治療法を開発する努力をしている」と語った。
専門家は、しばらくの間、精神分裂症は遺伝性の高い障害であることが分かっています。精神分裂症は一般の人口の1％で起こるが、それは1次的な関係を有する人々の10％で起こる。統合失調症患者の同一双子は、障害自体を発症する可能性が40〜65％です。
脳の健康な機能は、神経細胞の活動を調節する化学信号間のバランスに依存する。過去に、精神障害の専門家は、このバランスの乱れが統合失調症の発症に寄与することを示唆しています。
2011年、カーディフ大学の精神神経遺伝学および遺伝学のMRCセンターに所属する著者は、統合失調症変異が興奮性化学信号伝達を妨害するという証拠を見出した。
それらの新しい研究は、これらの知見を確認するだけでなく、阻害シグナリングの中断もまた統合失調症に寄与するという強力な証拠を提供する。
突然変異は、自閉症スペクトル障害
研究のために、チームは、精神分裂病と診断された11,355人の遺伝データを、障害のない16,416人のデータと比較した。これらのデータは、国際精神分裂病コンソーシアム、精神分裂病の分子遺伝学および抗精神病薬を服用している統合失調症患者の英国に拠点を置く3つの研究から得た。
研究者らは、コピー数変異体（CNVs）と呼ばれる突然変異のタイプを具体的に探索する遺伝子データを調べた。
統合失調症の参加者のCNVは、典型的には、障害のない人に見られるCNVと比較して、脳内の神経伝達に関与する遺伝子を破壊する。この知見は、このシグナル伝達の中断が直接の因果関係であることを示している。
これらの突然変異はまた、自閉症スペクトル障害（ASD）および注意欠陥多動性障害（ADHD）を含む他の神経発達障害の発症に関与すると考えられている。
「この研究は、精神分裂病の遺伝的原因の理解に基づいており、遺伝的欠陥の組み合わせがどのように脳の化学的バランスを乱す可能性があるかを解明しています」とHugh Perry医学研究評議会神経科学・精神衛生委員会イギリス。
「将来、この研究は、統合失調症を発症するリスクを予測し、個人の遺伝子構成に基づいた新たな標的治療法の基礎を形成する新たな方法につながる可能性がある」と語った。
以前は、バミューダとカリブ海諸国の移民と東アフリカと南アジアの難民が一般の人口と比較して精神病性障害を発症する可能性が最大2倍高いカナダの研究報告が報告されています。
