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羊水穿刺:本当に知っておくべきこと

羊水穿刺、または羊水検査は、胎児の染色体異常を検出する浸潤性の出生前診断検査である。

重度の健康状態または異常を有する小児を出産するリスクが高い人には、

  • 35歳以上の女性
  • 鎌状赤血球貧血または筋ジストロフィーのような遺伝病の病歴を有する女性
  • 前回の妊娠を経験した女性、ダウン症候群

羊水穿刺検査は、染色体異常、神経管欠損および遺伝的異常の検査において、98〜99%正確である。毎年米国(米国)で約200,000件の試験が実施されている。

羊水穿刺とは何ですか?

[羊水穿刺]

羊水穿刺は、妊娠15〜18週間で行われることが多い。

妊娠中に胎児を取り巻く羊膜嚢または羊膜。嚢には、羊水と呼ばれる液体が含まれています。胎児はこの体液に完全に沈んでいます。

この検査では、超音波検査によって22ゲージの脊髄針が羊水嚢内の安全な場所に導かれます。

針は、嚢からの羊水の10〜20ミリリットル(ml)を抽出し、試験のために流体を送る。これは、妊娠週あたり約1mlの液体に相当する。

手順全体には約45分かかりますが、流体の抽出には5分もかかりません。

液体はどのように分析されますか?

研究室では、胎児DNAの遺伝的異常が検査されます。

液体は、胎児組織(皮膚細胞および胎児廃棄物を含む)を運ぶので、胎児が正常に発達しているかどうか、または重篤な健康状態または異常を発症する危険性があるかどうかを評価するために使用することができる。

胎児からの各細胞は、DNAまたは遺伝情報の完全なセットを含む。

根拠

これらの細胞を分析することにより、医師は胎児の健康状態を評価することができます。彼らは潜在的な問題を検出することができます。

この段階で医師が問題を診断すると、胎児が子宮を離れる前にそれを治療することができます。

[羊水穿刺はダウン症候群の検出を助けることができる]

羊水穿刺はRh病を検出する可能性があり、胎児に重篤な貧血を引き起こす可能性があります。もしそうなら、輸血が可能かもしれません。

重大な問題がある場合、両親は妊娠を終了することを決定することができます。

羊水穿刺はいくつかの状態を検出することができる。

これらには、

  • ダウン症候群:トリソミー21と呼ばれる余分な染色体は、人の身体的特徴、精神発達、および学習能力に影響を及ぼす可能性があります。
  • 鎌状赤血球貧血:赤血球は、珍しい形または質感を持っています。赤血球は体の周りに酸素を運ぶ。
  • サラセミア:赤血球を作る体の能力は貧弱です。
  • トリソミー13(パタウィス症候群):余分な染色体、トリソミー13は、新生児がちょうど数日間生存する重大な状態を引き起こす。非常にまれです。
  • トリソミー18、またはエドワード症候群:トリソミー-18は重度の肉体的および精神的異常を引き起こす余分な染色体である。
  • 脆弱X症候群、またはマーティンベル症候群:これは肉体的、認知的、感情的および行動上の問題を引き起こす遺伝的症候群であり、軽度から重度の範囲であり得る。
  • Spina bifidaおよび他の神経管欠損。

妊娠の後期段階では、羊水穿刺が感染、Rh不適合、肺成熟予知、多汗症の減圧を検出することができる。

羊水穿刺は、妊娠中の膜の早期破裂の管理のためにますます使用されている。羊水IL-6などの特定の羊水炎症性マーカーは、早期の送達が必要かどうかを医師が判断するのに役立ちます。

Chorionic villus sampling(CVS)は羊水穿刺の代替手段です。組織は、胎盤の一部である絨毛の血管の指または絨毛から採取される。

適応症

羊水穿刺は日常的な検査ではありません。胎児が重篤な状態または異常を有する重大なリスクがある場合にのみ実施される。

[成熟した妊娠はしばしば羊水穿刺を示す]

胎児は以下の場合に遺伝的または発達上の問題のリスクがあると考えられている:

  • ダウン症候群のような遺伝的状態の家族歴がある、またはその前の子供がいる。
  • 脊髄二分脊椎のように、開いた神経管の欠陥のリスクがあります。
  • この女性は、配達予定日に35歳以上の年齢になります。
  • 15〜20週目に行われた血液検査である前のトリプルテストは、異常な結果を示しています。トリプルテストは、アルファフェトプロテイン、ヒト絨毛性性腺刺激ホルモン(hCG)、およびエストリオールの高レベルおよび低レベルを探す。
  • 血友病やデュシェンヌ筋ジストロフィーなどの性行為に関連した遺伝病のリスクがあります。

羊水穿刺は、早産が可能性がある場合の肺成熟度を評価することもできる。

母親は通常、遺伝カウンセリングを受ける。

羊水穿刺は99%の正確さで父親を決定することもできます。

リスク

この診断手技は侵襲的なので、いくつかのリスクを伴う可能性があります。

第2妊娠では、約1%の流産や死産のリスクがあります。試験が15週間前に実施される場合、リスクはより大きくなる。

[羊水穿刺前に医者の助言を求める]

第3妊娠では、胎児の肺の発達に問題を引き起こす可能性があります。

その他のリスクには、

  • 感染
  • 出血または羊水の漏れ
  • 早期陣痛
  • 痙攣

他の要因がリスクを高める可能性があります。

これらには、

  • 妊娠14週未満で羊水穿刺を試みる
  • 胎児と胎盤の位置
  • 羊水の量
  • 母親の解剖学
  • 双子または複数の胎児の存在

リスクがあるために羊水穿刺を行う必要があるかどうかは、医師と話し合うことが重要です。

コスト

羊水穿刺は、例えば、妊娠している母親が35歳を超える場合など、医学的適応がある限り、保険によってカバーされることが多い。

医師または婦人科医からの書面による照会が必要な場合があります。

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