クリンフェルター症候群は、精巣の発達および結果としてテストステロン産生に影響を及ぼす遺伝性疾患である。これはXXY症候群とも呼ばれ、以前はXXYトリソミーと呼ばれていました。
成人男性のKlinefelter症候群（KS）の最も一般的な症状は、不妊症です。 KSは、言語処理の問題や学習障害に関連することもあります。この記事では、KSの原因、症状、診断、治療法について説明します。
原因
典型的には、雌は2つのX染色体を有し、雄は1つのX染色体および1つのY染色体を有する。
KSは、少なくとも1つの余分なX染色体を持つ男性が生まれたときに発生します。この不均衡は、卵子または精子の発達中のエラーのために起こり、男性の体内の細胞すべてに余分なX染色体を有する結果となる。 KSはXXY症候群とも呼ばれます。
KSは遺伝的障害であるが、余分なX染色体を含むことは無作為な遺伝事象であり、直接遺伝しない。 KSは新生児500〜1000人中約1人に認められる。
KS症状の現在の知識は、治療を必要とする人々からもたらされ、通常は最も重症の症状を有する。しかしながら、比較的少数の人々がKSを有しており、これが障害の診断が時折見逃される理由の1つである。
症状
小さな精巣はKSの主要な兆候であり、すべての症例に存在する。症状は、同時に起こるわけではなく、KS患者の生涯にわたって異なる時期に起こる。症状は時間とともに悪化するように見える。
KSの男の子は、静かで、敏感で、主観的ではない傾向があります。彼らが年を取ると、彼らは他の男の子よりも背が高く、他の男よりも腹の脂肪が多いかもしれません。
KSの人々は、話したり、読んだり、書くことを学ぶのが遅く、聞いたことを処理するのが難しいかもしれません。
また、KSの男性には、
- 低いテストステロンレベル
- 低セックスドライブ
- 不妊
- 胸の発達（女性化乳房）
- 筋肉量の減少
- 広い腰
- 体毛を減らした
合併症
不妊症はKSの最も一般的な転帰であるが、男性はまた、以下の合併症を発症する危険性がより高い。
- 心臓病
- 糖尿病
- 骨粗鬆症
- 自己免疫障害（狼瘡を含む）
- 癌（乳癌を含む）
- 肺疾患
- 静脈瘤
- 歯の空洞
- 不安と抑うつ
診断
遺伝子検査のみが最終的にKSを診断することができます。この検査は核型と呼ばれます。小皮膚または血液サンプルを実験室に送って、余分なX染色体があるか調べます。
学習困難は子供がKSを持っていることの最初の兆候かもしれません。成人男性では、不妊症がKSが存在する可能性がある最初の兆候であることが多い。
いったん思春期が始まると、胸部と精巣の身体検査により、小睾丸や乳房の拡大など、KSの身体的症状を明らかにすることができます。
さらなる調査には、妊娠の減少のための精子数およびテストステロンの減少のためのホルモン検査が含まれ得る。
医師は他の疾患の症状に類似した症状のいくつかを見落とすため、KSは重度の診断を受けていない可能性があります。
小児期に症例の10％のみが診断され、KSを有する全男性の約25％のみが診断されたと考えられている。平均して、KSの男性は30代半ばまで診断されません。
処理
KSに起因する染色体異常は矯正できず、治癒もない。しかしながら、治療は症状を軽減するのに有効であり得る。
早期診断はKSの慢性的側面のいくつかを管理するのに役立ちますが、KSの治療を開始するには遅すぎることはありません。治療はあらゆる年齢の恩恵をもたらすことができ、以下を含むことができる：
テストステロン補充療法
治療は、通常、注射剤、丸剤、ゲル剤またはパッチの形態で行われる。テストステロン補充療法は、強さ、体毛の成長、エネルギー、および集中を改善する。
思春期の発症時に早期に治療を開始すると、テストステロン産生の低下による長期的な影響を防ぐことができます。
テストステロン療法は精巣の大きさや繁殖力を改善しません。
不妊治療
KSを有する男性の95〜99％は、卵を受精させるのに十分な精子を産生しないため、不妊症である。しかし、KSの男性の50％以上が精子を持っています。
最小の精子産生を有する男性の場合、細胞質内精子注入（ICSI）が効果的であり得る。 ICSIの間、精子は精巣から除去され、卵子に直接注入される。
早期に診断されれば精巣や精巣組織は精巣の損傷が始まる前に、おそらく思春期には保存することができます。この方法は凍結保存と呼ばれ、後の使用のために生きた細胞および組織を保存するために非常に低い温度を使用する。
乳房縮小手術
男性の過剰発育胸部組織に対する承認された薬物治療はない。外科医による乳房組織の除去は有効であるが、手術に伴うリスクが伴う。
乳房縮小手術の結果は、典型的により男性的に見える胸部である。乳がんの発症機会を減らし、男性の乳房の拡大に伴う社会的ストレスを緩和するのに役立ちます。
心理カウンセリング
KSの症状に対処することは、特に思春期および初期の成人期に、男性にとって恥ずかしくて挑戦的なことになります。
不妊症に対処することも困難な場合があり、カウンセラーや心理学者は、KSに関連する感情的な問題を処理し、軽減するのを助けることができます。
治療サポート
適切なタイミングで適切なサポートを行うことで、言語、学校教育、社会的交流の困難を防ぐことができます。さらなる治療的支援には、
- スピーチと理学療法
- 教育評価とサポート
- 作業療法
- 行動療法
見通し
KSのほとんどの人々は、正常で生産的な生活を送っています。症状は気付かれないほど軽いことがあります。
症状がはっきりしており、時には苦痛を伴う場合、適切な時期に適切な治療を行うことで、KSの影響を軽減または防止することができます。
診断率を向上させ、テストステロン補充療法のタイミングと適用に関するより良い証拠を提供するためには、より多くの作業が必要です。
KSの治療は、異なる専門分野の医療提供者のインプットから利益を得ることもできます。理想的には、治療には小児科医、言語療法士、一般開業医、心理学者、不妊症専門医、泌尿器科医、内分泌専門医が含まれます。
ニューヨーク州のニューヨークにあるコロンビア大学メディカルセンターの研究者は、現在、医師がKSの身体的特徴を見つけ出し、治療を早期に開始するための新しい評価ツールを開発中です。
