パーキンソン病の正確な原因は不明であるが、病状の進行は多くの遺伝的および環境的要因の影響を受ける。医師は、いくつかの遺伝子の突然変異が世代を経てどのように伝承され、パーキンソン病のリスクが上昇する可能性があるかを確認しました。
パーキンソン病は、脳、特に運動およびバランスを制御する領域に影響を与える状態である。これは、しばしば振戦および筋肉の剛性で始まる神経学的変化の悪化を引き起こし得る。また、うつ病や認知症のリスクも高くなります。
この記事では、遺伝学がパーキンソン病の発症にどのように影響するのか、また家族歴や遺伝子検査について医師と話す時期について学びます。
遺伝学およびパーキンソン病
パーキンソン病患者の推定15%は、この病状の家族歴がある。
医師は、パーキンソン病の発症の可能性を高めるような家族から伝えられた遺伝子を同定しています。彼らはまた、遺伝子の損傷または突然変異が特定の状態のリスクを増加させる遺伝子を同定した。
パーキンソン病は、脳にドーパミンがなく、運動に影響を与えます。いくつかの遺伝子は、ドーパミンが産生されるニューロンに存在するタンパク質を分解する脳の能力に影響を及ぼすようである。
パーキンソン病に関連する遺伝子
研究者らは、パーキンソン病の病歴を持つ家系において支配的であると考えられるいくつかの遺伝子を同定した。
ドミナント遺伝子は、ほとんどの場合、親から子に伝えられ、ある人が特定の形質や状態を継承する可能性に影響を与える遺伝子です。
国立ヒトゲノム研究所によれば、パーキンソン病に関連する遺伝子には、
- SNCA(パーク1)
- UCHL1(PARK5)
- LRRK2(PARK8)
- PARK3
パーキンソン病に関連する劣性遺伝子もある。遺伝子が劣性である場合、それは親が遺伝子を運んでもよいが、それに関連する特性または状態を持たないことを意味する。パーキンソン病はそのような状態の1つである。
子供が両親から劣性遺伝を受け継いだ場合、パーキンソン病のリスクが上昇する可能性があります。これらの遺伝子の例には、
- PARK2(PARK2)
- PARK7(PARK7)
- PINK1(PARK6)
- DJ-1
- パーキン
医師がパーキンソン病に関連していると同定した遺伝子のいずれかを継承しても、必ずしも人がその状態を発症するわけではない。
パーキンソン病の発症に影響を及ぼす他の未知の遺伝子および環境因子が存在する。
いつ人が遺伝子検査を受けるべきですか?
研究者は、パーキンソン病のリスク上昇に関連する遺伝子のいくつかを知っているが、これは、病状の家族歴を有する大部分の人々に有意義な結果をもたらすには不十分である。
1つの例外は、30歳までにパーキンソン病と診断された人々のためのものです。
研究者らは、早期発症パーキンソン病患者の約2%においてPINK1遺伝子の突然変異の存在を確認している。
パーキンソン病に影響を与える可能性のあるPINK1、PARK7、SNCA、およびLRRK遺伝子の遺伝子検査が存在する。遺伝子検査がそれらのために良い選択かもしれないかどうか決定するために、人は彼らの医者または遺伝カウンセラーに話すことができます。
危険因子
パーキンソン病には以下のようないくつかの危険因子があります:
- 進歩する年齢。医師は、50歳以上の人が病気を診断するのが通常です。例外は存在するが、年を取ることはリスク要因である。
- 男性である。医者は女性よりも多くの男性を診断する。これは、パーキンソン病が遺伝的に関連しているという理論を裏付けている。
- 家族の歴史。親がいる場合や兄弟姉妹の場合は、パーキンソン病が発症する可能性が高くなります。
- 毒素への暴露の歴史。農家などの環境農薬や除草剤に曝されている人々は、パーキンソン病のリスクが高いようです。
- 頭部外傷の病歴。脳、頸部、または上部脊柱の損傷は、この疾患のより大きなリスクと関連しています。
これらの危険因子の1つ以上を有することは、パーキンソン病を発症することを意味するものではなく、一般人の他のリスクより高いリスクしか持たないことを意味する。
パーキンソン病の早期兆候
パーキンソン病は進行性の障害である。症状は、動きや思考の小さな変化から始まり、時間とともに悪化する可能性があります。
初期の症状には、片手での小さな振戦または動きだけが含まれることがあります。その他の初期症状には、
- バランスの問題
- 歩くときの腕の振れの欠如
- 顔の表情を作る問題
- 単語を間引くなどの音声問題
- 説明できない筋肉の硬さ
パーキンソン病は、しばしば身体の片側に最初に影響を及ぼし始めます。病気が進行するにつれて、それは両側に見えるようになります。
彼らの症状がパーキンソン病または別の状態に関連する可能性があると懸念される場合は、必ず医師に相談してください。
パーキンソン病を予防できますか?
医師や研究者は、パーキンソン病が発症するのを防ぐ方法をまだ特定していない。
しかし、いくつかの研究では運動とパーキンソン病のリスクの低下が関連しています。 1つのレビューによれば、バランスに関連する運動は特に有効であることが示されている。
バランスを取る運動の例には、歩行、太極拳、および踊りが含まれる。
見通し
研究者は、パーキンソン病の原因に関する知識の点で長い道のりを歩んできたが、まだ多くの発見がなされている。
ある研究によると、6つの既知遺伝子突然変異のうちの1つの存在は、家族歴なしにパーキンソン病を発症した人々のわずか3〜5%において検出される。これは、病気の発症に影響を与えるかもしれない他の多くの要因があることを意味します。