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ワーデンドルブルク症候群について知っておくべきことはすべて

ワーデンバーグ症候群は、難聴、眼、皮膚、および髪の色の変化、および顔の形状の変化を引き起こすいくつかのまれな遺伝病を指す。

研究者は、4つの異なるタイプの症候群を同定したが、さらなる亜型が存在する可能性がある。

ワーデンドルブル症候群は、1951年に初めてこの状態を確認したオランダの眼科医であるD. J. Waardenburgにちなんで命名されました。

ワーデンバーグ症候群に関する迅速な事実:

  • それは、聴力損失および目、皮膚、および髪の異常な色のパターンを特徴とする。
  • 多くの文学とテレビのキャラクターがワーデンドルブル症候群を患っています。
  • ワーデンバーグ症候群は遺伝的障害である。

ワーデンドルブル症候群とは何ですか?

ワーデンドルブル症候群。

この障害のある人は、斑点や色の異なる目を持つことが一般的です。

ワーデンバーグ症候群の人は、珍しい顔の形や、時期尚早の灰色の髪のような外観の変化を持つこともあります。

ワーデンバーグ症候群は先天性疾患であり、これは出生時に存在することを意味する。状態の治癒はありませんが、それを管理することができます。

ワーデンドルフ症候群の種類は何ですか?

医師は4種類のワーデンドルブル症候群を発見しました。彼らの症状は異なりますが、それぞれのタイプの人は同様の症状を示す傾向があります。タイプ1とタイプ2が最も一般的です。

タイプ1

1型ワーデンバーグ症候群は、誰かが自分の目の間に広い空間を持つようにします。タイプIの人の約20%が難聴を経験しています。彼らはまた、髪、肌、および目に色または色の欠けたパッチを持っています。

タイプ2

難聴はタイプ2ではタイプ1よりも一般的であり、約50%の人々が聴力を失います。症状は、髪、皮膚、および目の色素の変化を含む、他の点ではタイプ1に類似している。この病気のバージョンは、主に目の間に大きなスペースがないことによってタイプ1と区別されます。

タイプ3

タイプ3は、タイプ1およびタイプ2に類似しており、しばしば難聴および色素変化を引き起こす。この形態の人は、通常、目と広い鼻の間に広い空間を持っています。タイプ1とタイプ2とを区別するタイプ3の特徴は、上肢の問題である。

タイプ3の人は、関節に弱い腕や肩や奇形を持つことがあります。また、知的障害や口蓋裂があります。タイプ3は、時折、クライン・ワーデンバーグ症候群と呼ばれる。

タイプ4

タイプ4は色素沈着の変化を引き起こし、難聴を引き起こす可能性があります。さらに、この形態の患者は、ハーシュスプルーン病と呼ばれる疾患を有する。この障害は結腸をブロックし、重度の便秘を引き起こす可能性があります。

ワーデンバーグ症候群の症状

異なる色の明るい青い目。

ワーデンバーグ症候群の症状はタイプによって異なります。タイプ間では、ほとんどの人が

  • 視力の変化
  • 虹彩の色の変化、それぞれが異なることが多い、または斑点を有する
  • 30歳以前の髪の早期灰色化
  • 明るい色の皮膚パッチ

Waardenburg症候群のほとんどの人は正常な聴力を持っていますが、4つのタイプすべてで難聴が起こります。

ワーデンバーグ症候群の一部の人々は、他の異常を経験し、主に様々な身体部分の形状に影響を及ぼす。最も一般的なもののいくつかは次のとおりです。

  • 涙の生産の困難
  • 小さな結腸
  • 異常に形作られた子宮
  • 口蓋裂
  • 部分的にアルビノの肌
  • 白いまつ毛または眉毛
  • 広い鼻
  • 一本または一本の連続した眉毛

症状はタイプによって大きく異なりますが、タイプ3は最も衰弱する傾向があります。ワーデンドルフ症候群の典型的な症状に加えて、タイプ3の人々は、

  • 一緒に融合された指の骨
  • 腕、手または肩の異常
  • 小頭症または異常に小さい頭
  • 発達遅滞または知的障害
  • 頭蓋骨の骨の形状の変化

ワーデンバーグ症候群の原因

疾患の症候群は伝染性ではなく、医薬品で治療することはできず、生活習慣や発達要因によって引き起こされることはありません。

少なくとも6つの遺伝子の突然変異は、ワーデンバーグ症候群と関連している。これらの遺伝子は、身体が様々な細胞、特にメラノサイトを形成するのを助ける。メラノサイトは、皮膚、髪および目にその色素を与えるのに役立つ細胞である。

SOX10、EDN3、およびEDNRBを含むワーデンバーグ症候群に関与するいくつかの遺伝子も、結腸内の神経の発達に影響を及ぼす。ある特定の突然変異が発症するワーデンバーグ症候群のタイプを決定する。

各タイプの遺伝的原因

タイプ1およびタイプ3は、常染色体優性遺伝パターンに従う。オートソームは性染色体ではない染色体である。

ドミナントとは、病気を発症させるために遺伝子変異のコピーを1つだけ継承する必要があることを意味します。タイプ1または3のほとんどの人には、障害を有する親がいる。

タイプ2およびタイプ4も優性遺伝パターンに従うが、劣性遺伝パターンに従って遺伝することもできる。このパターンは、遺伝子変異の2つのコピーを必要とし、継承を起こしにくい。

両親の相続パターンは、親や親戚の親戚(例えば、祖父母)に障害がある場合、Waardenburg症候群の可能性が高いことを意味します。

再発性遺伝子は数世代にわたって隠れる可能性がありますので、ワーデンドルブルク症候群を抱えるすべての人が障害を持つ生存家族ではありません。

ワーデンバーグ症候群はどのくらい稀ですか?

ワーデンバーグ症候群はまれな疾患であり、約4万人に1人が罹患している。遺伝子異常に起因する難聴の症例の約2〜5%は、症候群の結果である。まれなことですが、ワーデンバーグ症候群は遺伝的であるため家族でよく見られます。

ワーデンバーグ症候群の診断

医師は、新生児のWaardenburg症候群を子供の外見に基づいて疑うかもしれません。医師は、聴力低下を起こした場合には、Waardenburg症候群の検査をしてもよいでしょう。

ワーデンバーグ症候群のほとんどの症例は、小児期または幼児期に診断されますが、何年かの間は何も検出されないことがあります。

テスト

血液検査はDNA検査に使用され、

検査には、人の血液から抽出されたDNAサンプルが必要です。研究室は、ワーデンバーグ症候群に関連する遺伝子変異のDNAをスクリーニングすることができる。

女性が妊娠している場合、ワーデンバーグに関連する遺伝子変異をスクリーニングすることも可能です。

これらのスクリーニング検査では、ワーデンバーグ症候群の重症度はどれほど深刻であろうと判断できません。

ワーデンバーグ症候群の治療と管理

ワーデンドルフ症候群の人は典型的な平均余命を持ち、正常な生活を送ることができます。生活習慣やその他の環境変化が症状に影響するという証拠はない。代わりに、治療には症状の管理が必要です。

ワーデンドルブル症候群の最も一般的な治療法は次のとおりです。

  • 蝸牛インプラントまたは難聴を治療するための補聴器
  • 重度難聴児のための特殊学校などの発達支援
  • 腸内の閉塞を予防または除去するための手術
  • 腸閉塞のための腸の健康を支える人工肛門袋または他の装置
  • 口蓋裂又は口唇を矯正する手術
  • 美容上の変化、例えば髪の毛が死んだり、化粧を使って異常な皮膚色素

ワーデンバーグ症候群の人は、特に症状が容易に変化しないような外観に影響を与える場合、その状態を管理するためのサポートが必要な場合があります。サポートグループ、家族カウンセリング、病気に関する教育が助けになります。

取り除く

ワーデンバーグ症候群には多種多様な症状がある。一部の人々は、外観のわずかな変化しか経験しない。他の人々は数多くの機能的課題に直面Waardenburg症候群が特定の人でどのように現れ、時間とともに変化するかを予測する方法はありません。

しかし、ワーデンバーグ症候群のタイプを知っている人は、医師が適切な治療を計画するのを手助けすることができます。 Waardenburg症候群を患っている人は、サポートと質の高いケアで、長くて健康な生活を送ることができます。

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