鉄過剰症：あなたが知る必要があるすべて

ヘモクロマトーシスは、人が食べ物から多すぎる鉄を吸収して飲む鉄過剰症です。未治療のままであれば、体内のさまざまな器官に損傷を与える可能性があります。肌は青銅色を帯びる。

余剰鉄は、肝臓、心臓、膵臓、および他の器官に貯蔵される。膵臓の損傷は糖尿病につながる可能性があります。遺伝性ヘモクロマトーシスはまた、癌および心臓病を引き起こし得る。

ヘモクロマトーシスは、別の疾患または状態の結果として、遺伝的改変の結果、または二次的な原発性であり得る。

原発性ヘモクロマトーシスは、主に白人に影響を及ぼします。米国では、1,000人ごとに約5人の白人に影響を及ぼし、白人の10パーセントには、その状態に関連する遺伝子の1つが含まれています。しかし、多くの人々は遺伝子変異を有するが症状はない。

女性が月経中に定期的に血液を失うので、ヘモクロマトーシスは男性よりも女性の間ではあまり一般的ではありません。血液損失は鉄分濃度を低下させます。

鉄過剰症とは何ですか？

鉄の過負荷障害は、第一次または第二次のいずれかであり得る。

原発性または古典的なヘモクロマトーシスは遺伝的に受け継がれ、症例の90％を占める。

二次性ヘモクロマトーシスは、例えば、サラセミア、または慢性C型肝炎感染またはアルコール性肝疾患などの慢性肝疾患のようないくつかの種類の貧血から生じ得る。

しかし、ヘモクロマトーシスと関連しているが、ほとんどの人は正常な肝臓酵素を有している。

ヘモクロマトーシスと診断された患者は、体内での鉄の蓄積を避けるために迅速な治療が必要です。

危険因子

ヘモクロマトーシスにはいくつかの既知の危険因子があります。

遺伝的要因：突然変異した「高鉄」またはHFE遺伝子の2つのコピーを有することは、遺伝性ヘモクロマトーシスの最大の危険因子である。その人は、各親から突然変異したHFE遺伝子の1つのコピーを継承する。 Hは高を意味し、FEは鉄を意味する。

家族歴：血色素症のある親、児童、兄弟、または姉妹を持つ人は、それを持っている可能性が高くなります。

エスニシティ：英国、スカンジナビア、オランダ、ドイツ、アイルランド、フランスの祖先の人々は、HFE遺伝子突然変異を有し、ヘモクロマトーシスを発症するリスクが高い。

性別：男性は女性よりもヘモクロマトーシスを発症する可能性が高く、40〜60歳の間で徴候や症状を経験する傾向がありますが、閉経後に発症する傾向があります。

これは、女性が月経と妊娠中に鉄を失うためです。女性のリスクは、閉経後または子宮摘出後に増加する。ヘモクロマトーシスを発症した28人のうち、18人が男性で、10人が女性です。

一部の研究者は、遺伝性ヘモクロマトーシスが自己免疫性甲状腺炎と関連している可能性を示唆しており、甲状腺炎の発症に関与しているか、それと重複している。

原因

ほとんどの人は、消費する鉄の約10％を吸収します。十分な鉄分が貯蔵されていると、身体は腸からの鉄吸収を減少させて、レベルが上がり過ぎないようにします。

遺伝性ヘモクロマトーシスを患っている人は、消費する鉄の30％まで吸収する可能性があります。この速度では、身体は余分な鉄を十分に速く追い出すことができないので、それが増えます。体は主要な器官（主に肝臓）の組織、および心臓および膵臓に過剰量を貯蔵する。

ヘモクロマトーシスを患っている人は、最終的に鉄量の5倍から20倍の間に蓄積するかもしれません。時間の経過とともに、過剰な鉄は臓器を破壊し、臓器不全や肝硬変、心臓病、糖尿病などの慢性疾患を引き起こす可能性があります。

原発性ヘモクロマトーシス：遺伝的変異

すべての生きている生物は遺伝子を持っています。遺伝子は、その生物がどのようなものであり、どのように生き残り、どのように環境内でどのように行動するかを決定する一連の命令です。 1つの遺伝子の突然変異は、身体の働き方を変える可能性があります。

HFEは、我々が吸収する鉄の量を制御する遺伝子です。 HFE遺伝子における2つの共通の突然変異は、C282YおよびH63Dである。米国では、遺伝性ヘモクロマトーシスを有するほとんどの人が、母親からのものと父親からのものの2つのC282Yを継承しています。 C282Yの2つのコピーを有する人々の約31％は、50代前半に症状を発症する。

C282Y突然変異を持つ遺伝子を1つだけ継承する人は、鉄過剰症候群を発症することは確かではありませんが、おそらく通常より多くの鉄分を吸収し、それらはキャリアになります。

両方の親がキャリアである場合、各親から1つずつ、2つの突然変異遺伝子を継承する確率は1/4です。しかし、C2H2Y突然変異の2つのコピーを持つ人々の中には、症状を経験することはありません。

一部の個体は、1つのC282Y変異と1つのH63D変異を継承することがある。これらの人々の少数がヘモクロマトーシスの症状を発症します。

H63Dの2つのコピーを継承することはまれです。 H63D突然変異の2つのコピーを有することは、ヘモクロマトーシスを発症するリスクを増加させる可能性があるが、これは確認されていない。

HFEの欠陥を持つ男性は40歳から症状を発症することがありますが、女性では症状は通常、閉経後に現れます。

若年性ヘモクロマトーシス

若年性ヘモクロマトーシスは、ヘモジュエリンと呼ばれる遺伝子の欠損に起因する遺伝性疾患である。鉄は人生の早い時期に蓄積し、症状は15歳から30歳の間に現れます。

症状には、糖尿病と性的発達の問題があります。治療されていない、それは致命的なことがあります。

二次性ヘモクロマトーシス：状態の結果

二次性ヘモクロマトーシスを有する人は遺伝的変異を有していないが、別の状態または状況がその状態を引き起こす。

例としては、

サラセミアなどの血液疾患
慢性肝炎、例えば慢性C型肝炎感染、アルコール性肝疾患、または非アルコール性脂肪性肝炎
輸血が必要な輸血や貧血の種類
赤血球に影響を及ぼす希少遺伝性疾患、例えば、トランスフェリン血症またはアセロプラスミン症
アフリカの鉄の過負荷として知られている鉄容器で醸造されたビールを飲む
非常に高いビタミンC摂取の有無にかかわらず、経口鉄の丸薬または鉄の注射
長期腎臓透析

新生児ヘモクロマトーシス

新生児のヘモクロマトーシスアイロンを持つ新生児では、鉄が肝臓で非常に速く蓄積し、幼児は生まれていないか、出生後も長く生き延びることができません。研究は原因が遺伝的ではないことを示唆している。それは、母親の免疫系が胎児肝臓を損傷する抗体を産生するために起こり得る。

症状

徴候や症状はしばしば軽い。今日、ヘモクロマトーシスを有する人々は、診断が過去より早く起こる傾向があるため、症状を発症する可能性は低い。

状態が進行する場合、主な症状は次のとおりです。

腹痛
雌は月経を止めるかもしれない
高血糖値
甲状腺機能低下症、または低甲状腺機能
リビドーの喪失、またはセックスドライブ、男性インポテンス
睾丸の大きさの減少
皮膚は日焼けのように青銅色になる
疲れや疲労
弱点
体重減少

時間の経過とともに、次のような状況が発生する可能性があります。

関節炎
肝硬変
糖尿病
肝臓の拡大
心臓病
膵炎

症状を呈し始めた患者の約75％が異常な肝機能を呈し、75％が疲労および嗜眠を経験し、44％が痛みを患う。ブロンズスキンカラーは、症状のある患者の70％に見えるでしょう。

ヘモクロマトーシスの診断

ヘモクロマトーシスは、他の症状の症状と重複する可能性があるため、症状から診断するのが難しい場合があります。

医師は、患者を肝専門医または肝臓専門医、または心臓病専門医、心臓専門医に紹介することができる。

ヘモクロマトーシスの診断に役立つ検査もあります。

症状が現れる前でさえ、2回の血液検査で鉄の過負荷を検出することができます。

血清トランスフェリン飽和：トランスフェリンは、血液中に鉄を運ぶタンパク質です。この試験は、トランスフェリンに結合した鉄の量を測定する。 45％を超える彩度値は高すぎます。
血清フェリチン：この血液検査は、体内に保存されている鉄の量を測定します。血清フェリチンレベルは、治療中の患者の診断と追跡に役立ちます。

ヘモクロマトーシスの診断には両方の検査が必要です。他の病気や症状がフェリチン濃度を上昇させる可能性があるため、精度を上げるために繰り返し行う必要があります。

これらの2つの血液検査は、個人が親、児童、または兄弟のヘモクロマトーシスを有していない限り、通常は日常的に行われません。

以下の徴候や症状を持つ人々もこの検査を受けます：

糖尿病
肝臓酵素の上昇
勃起不全、または男性のインポテンツ
極度の疲れ
心臓病
合併症

アルコールを過剰に摂取する人、輸血が多い人、またはC型肝炎を患っている人では、血液検査によって鉄過剰が示唆されることがあります。

追加検査は、遺伝性ヘモクロマトーシスの診断を確認するのに役立ちます。

遺伝子検査は、患者がHFE遺伝子を運ぶかどうかを決定することができる。

肝臓生検では、肝臓の鉄分濃度を測定し、瘢痕化、肝硬変などの損傷を明らかにすることができます。

処理

Venesection、または静脈切開は、鉄分が豊富な血液を体内から除去するための定期的な治療です。それは血を寄付するようなものですが、目的は鉄のレベルを正常に下げることです。

どのくらいの血液が採取され、どのくらいの頻度で患者の年齢、全体的な健康状態、および鉄過負荷の重症度に依存するか。通常、レベルは通常レベルに戻るまで毎週発生します。

鉄のレベルが再び上昇すると、患者は治療を繰り返す必要があります。

瀉血術は肝硬変の症状を逆転することはできませんが、悪心、腹痛、疲労などの症状を改善する可能性があります。心機能や関節痛を改善する可能性があります。

服用可能な血液の量は、患者が男性か女性か、および全体的な健康状態によって異なります。週に1つのユニットが通常取られます。 1つの単位は1パイントまたは約473ミリリットルです。

投薬には、身体から排出される前に過剰の鉄を結合する薬物が含まれ得る。

患者は定期的な血液検査が必要であり、通常は治療は生涯続く。

ヘモクロマトーシスが早期に診断され治療された場合、余分な鉄が蓄積する前に、平均余命は正常です。

合併症

ヘモクロマトーシスが未治療のまま放置されると、鉄の蓄積は合併症を招く可能性があります。

これらには、

肝硬変、または肝臓の永続的な瘢痕化は、重篤で生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります
肝硬変およびヘモクロマトーシスの両方を有する個体における肝臓癌の可能性が高い
糖尿病および関連する合併症、例えば腎不全、失明、および心臓の問題
鬱血性心不全、あまりにも多くの鉄が心臓に蓄積し、体が必要を満たすのに十分な血液を循環させることができない場合
不規則な心臓リズム、または不整脈、胸痛、動悸およびめまいにつながる。
甲状腺機能低下症および性腺機能低下症などの内分泌障害
関節炎、変形性関節症および骨粗鬆症
皮膚細胞に鉄が沈着しているために褐色または灰色の肌色

他の合併症にはうつ病、胆嚢疾患、およびいくつかの癌が含まれ得る。剖検では、アルツハイマー病などの神経変性疾患を有する人々の中には鉄分濃度が高い人がいることが示されています。

鉄吸収を減らすために、赤身や鉄分が豊富な食品は避けるように勧められていますが、食事中の鉄分の摂取量を減らすことは鉄分濃度を下げることは示されていません。しかし、患者はビタミンCが鉄吸収を高めるので、鉄の錠剤を服用したり、ビタミンCサプリメントを使用しないように勧められます。

糖分の摂取量が多いと、鉄の吸収も増加する可能性があります。カルシウムが豊富な食品や卵、茶は鉄の吸収を阻害することがあります。

この状態の人は飲酒を制限する必要があります。なぜなら、肝障害のリスクが高まるからです。

2007年、カナダの研究者らは、ヘモクロマトーシスは「治療するための一般的で比較的単純な遺伝病である」と結論づけた。