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ホモシスチン尿症:原因、症状、および検査

ホモシスチン尿症は遺伝性疾患で常染色体劣性の形で伝染する。このプロセスは、疾患が発達するためには2つの不規則な遺伝子コピーが存在しなければならないことを意味する。

この記事では、ホモシスチン尿症の原因とその原因、そしてその症状を調べます。私たちはまた、病気の診断と治療についても見ています。

ホモシスチン尿症とは何ですか?

メチオニン。

ホモシスチン尿症では、体は特定のタンパク質を分解することができません。具体的には、この状態はメチオニンと呼ばれるアミノ酸に影響を及ぼす。

アミノ酸は本質的な人間のビルディングブロックです。メチオニンは、成長のために乳児が必要であり、成人が体内の窒素を調節するために必要とする自然発生のタンパク質です。すべてのアミノ酸は窒素を含んでおり、窒素はヒトDNAの重要な部分です。

ホモシスチン尿症のいくつかの異なる形態があり、これらは症状によって区別されます。

最も一般的な形態は、シスタチオニンβ-シンターゼ(CBS)と呼ばれる。 CBSは以下の症状を引き起こすため、他のタイプのホモシスチン尿症とは異なります。

  • 近視
  • フロントアイレンズの位置ずれ
  • 血液凝固の増加
  • 脆弱な骨または他の骨格異常

CBSは、発達遅延や学習障害を引き起こす可能性もあります。

他のあまり一般的でない形態のホモシスチン尿症は、様々な他の症状を引き起こす可能性がある。

流行

医者と患者。

米国では、ホモシスチン尿症が出生時にスクリーニングされる。スクリーニングはすべての形態のホモシステイン尿症を検出せず、症例は出生から最大5年間診断不能のままでいる可能性がある。

米国保健福祉省(HHS)の一部門によると、ホモシスチン尿症は、米国で生まれた20万〜30万人の乳児の約1人に感染すると考えられています。

また、特定の国ではより一般的です。例えば、HHSは、米国ではニューイングランドの白人で、アイルランドの祖先であることがより一般的であると報告しています。このグループでは、この状態は50,000人の新生児の1人に影響を与える。

世界的に、ホモシスチン尿症の最も一般的なタイプは、国立衛生研究所によると、200,000〜335,000人のうち1人に影響を与えます。さらに、ドイツ、ノルウェー、アイルランド、カタールなど一部の国でより一般的に見える。

1つの研究は、1,133の新生児の血液検査で6つの特異的な遺伝子変異関連ホモシスチン尿症を発見した。これらの知見は、ホモシスチン尿症が以前に信じられた研究者よりも一般的であることを示唆している。

原因とリスク要因

ホモシスチン尿症は遺伝的に常染色体劣性であるため、子供は、各親からホモシスチン尿症のために2コピーの非作用遺伝子を継承して症状を発現させなければならない。非作用遺伝子を保有する親は、ホモシスチン尿症の症状を示さないことがある。

研究者によると、この遺伝子を抱く人の子供は、

  • ホモシステイン尿症の影響を受ける確率は25%
  • キャリアの50%
  • 影響を受けずに遺伝子を保持する確率は25%

症状

ホモシステイン尿症の大部分の症例では、酵素シスタチオニンベータシンターゼ(CBS)は機能しません。結果として、アミノ酸メチオニンおよびホモシステインは分解することができない。

これにより、体内に高濃度の両方のアミノ酸が蓄積され、毒性があり、神経系に障害を引き起こす可能性があります。損傷を受ける可能性がある領域には、脳や、体の周りに血液やリンパを運ぶ血管が含まれます。

ホモシスチン尿症の徴候および症状は、生後1年目に明らかである。一部の乳児はホモシステイン尿症の影響を軽度に受けますが、小児期や成人期まで個々の進行に伴ってこれらの症状が悪化する可能性があります。

症状としては、

  • 近視または眼のレンズの脱臼
  • 淡い肌と髪
  • 弱い骨
  • 脊柱の横方向の湾曲
  • 長くて細い腕と脚
  • 胸の変形
  • 発達遅延および学習障害
  • 行動問題

あまり一般的ではない症状としては、

  • 血液細胞が正常より大きなサイズである低赤血球レベル、巨細胞性貧血として知られる
  • 幼児が成長し、予想される速度で体重を増やすことができない
  • 運動と歩行の問題
  • 発作

赤ちゃんが食べ物を食べて体が壊れない場合、これらの症状の多くは悪化する可能性があります。彼らはまた、病気や感染の時期によって引き起こされます。

合併症

ホモシスチン尿症の最も重篤な合併症は、血栓であり、生命を脅かす恐れがあり、発作のリスクを高めることがあります。

知的障害も可能ですが、ホモシスチン尿症が早期に診断され、うまく治療されれば、リスクを軽減できます。

眼の脱臼したレンズは視力を損なう可能性があります。一部の人を助けるためにレンズ交換手術が必要な場合があります。

ホモシステイン尿症の診断

眼鏡の若い女性。

医師がホモシステイン尿症を検査するようになる可能性のある明確な徴候は、子供の年齢が極端に薄く、高すぎる場合、または期待どおりに成長していない場合などです。

さらに、医師は、胸部変形、脊椎湾曲、および脱臼した眼球レンズの徴候を探す。

目の検査では視力の問題が明らかになり、X線は弱い骨の徴候を示す可能性があります。遺伝子検査、アミノ酸スクリーニング、肝生検、および肝臓酵素検査もまた、ホモシステイン尿症の診断を行うために使用される。

遺伝子検査

研究者は、ホモシスチン尿症の家族歴を持つ誰もが、子供を飼いたいと思っている人に遺伝子検査を勧めている。

しかし、この状態は遺伝子突然変異の結果であるため、予防することはできません。遺伝子検査の唯一の理由は、ホモシスチン尿症の遺伝子突然変異を有するリスクを人々に認識させることです。

処理

ホモシスチン尿症の治療法はありませんが、食事制限、サプリメント、投薬で治療することができます。高用量のB6サプリメントは一部の人々にとって有益であり、残りの人生でB6サプリメントを摂取する必要があります。

B6治療に反応しない人々は、低メチオニン食に従うべきである。高レベルのアミノ酸メチオニンを含有する回避すべき食品の例には、

  • いくつかの肉と魚
  • 大豆
  • 乳製品
  • ナッツと豆

もう一つの治療選択肢はベタインで、アミノ酸ホモシステインを血流から除去するのに役立つ栄養素です。ベタインで葉酸を取ることも助けになるかもしれません。

見通し

ホモシスチン尿症の人々は、早期に診断され治療が成功すれば、正常な生活を送ることができます。しかし、血栓は健康上の問題を引き起こし、時には生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。

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