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あなたは小人症について知る必要があるすべて

小人症は、人が異常に短い場合に発生します。小人症自体は病気ではなく、その結果、それは単一の医学的定義を持たない。

異なる組織はさまざまな基準に従って小人症を定義します。アドボカシーグループ、リトルピープルオブアメリカ(Little People of America)は、小人症を成人の身長が4フィート10インチ未満になる状態と定義しています。

医学的には、人は非常に短くなるような状態になっている限り、小人症があるとみなされます。しかし社会は、身長の低い人だけに基づいて人を矮星とみなすかもしれない。

小人症にはさまざまな原因があります。小人症の原因のいくつかは、変形性関節症などの他の健康問題につながる可能性があります。

小人症に関する素早い事実:

  • 小人症は人の身長が非常に短くなる。
  • 何十もの病状が小人症を引き起こす可能性があります。
  • 診断はしばしば子どもの誕生後にのみ行われます。
  • 小人症のほとんどの人は、平均的な高さのすべてを行うことができます。

種類と原因

小人症|イメージクレジット:Richard McCoy、2014 </ br>“></p> <p align=小人症を引き起こすいくつかの状態は、身体を成長させるホルモンを破壊する。小人症は、代謝障害または栄養失調によるものでもあります。

骨格形成異常と呼ばれる一連の状態が、小人症の最も一般的な原因です。

骨格形成異常は骨を異常に成長させ、小さな身長をもたらす。この異常な成長はまた、不均一な成長をもたらし、異常な割合の体を生じる可能性がある。

典型的には、骨格異形成は遺伝的条件である。骨格形成異常を有するほとんどの人々は、正常な身長の両親を有する。

骨格形成異常の3つの最も一般的なタイプは、軟骨無形成症、脊椎脊柱管形成異常、および壊死性異形成である。

軟骨無形成症

小児期の早い段階で、軟骨の多くは人が生まれてより硬い骨になる。軟骨無形成症では、このプロセスは効果的に起こらない。

軟骨無形成症は、主に腕と脚の骨に影響します。軟骨無形成症は、出生時に存在する遺伝性疾患である。その症状は次のとおりです:

  • 普通のサイズの胴
  • 非常に短い腕と脚、動きにくい
  • 大きな額

軟骨無形成症を患っている一部の人々は、脊柱側弯症などの骨の問題を発症し、呼吸困難や脊柱狭窄と呼ばれる脊髄の狭窄に苦しんでいます。

まれな形態の軟骨形成不全症は、軟骨無形成症を引き起こす突然変異遺伝子の2つのコピーを継承する場合に発生します。これは非常に短い骨と貧弱な胸郭をもたらす。この障害を持つほとんどの人は、息をすることができないので、胎児や幼児期に死ぬ。

脊椎平滑筋形成異常症

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita(SEDc)は、短い胴体、短い腕、短い脚を引き起こす遺伝的変異である。

この状態の人の背骨、腕、脚は予想通りには成長しません。これにより、それらは非常に短くなりますが、手、足、および典型的なサイズの頭部が生成されます。

身長の低さに加えて、SEDc患者は、以下のような健康上の問題を経験することがあります。

  • 背骨と股関節の問題
  • 足の変形
  • 口蓋裂
  • 関節疾患

SEDcは顔の形を変えて、顔の骨を平らに見えるようにします。

壊死性異形成

壊死性異形成は、遺伝子突然変異の結果である。それは軟骨および骨の発達に影響し、非常に短い腕および脚および短い身長を引き起こす。

この状態の人は、通常、背骨の変形と、親指の形を変えるヒッチハイカーの親指と呼ばれる状態を持っています。

ジストロフィー性異形成を有する人々は、小児期に関節の痛みおよび運動性の問題を発症することが多い。彼らは、脊柱側弯症、内反足、または移動困難な場合があります。

壊死性異形成は、特に小児期に呼吸の問題を引き起こす可能性があります。この状態の子供の中には、呼吸に問題がある人がいます。

他のタイプの小人症

小人症の他の原因は、

  • ホルモンを産生する能力や栄養素を代謝する能力を損なう臓器不全
  • 特定のホルモン、特にヒト成長ホルモン(HGH)のレベルが不十分であり、
  • 栄養失調または十分な食物の不足が原因で、成長の問題が生じる

これらはすべて小人症の第二の原因です。これは、それらが遺伝的ではないことを意味し、早期発見および迅速な治療で可逆的であり得る。

小人症はどのように診断されていますか?

骨格と軟骨の遺伝的異常によって引き起こされる最も一般的な形の小人症は、胎児がまだ発達しているときに遺伝子検査によって検出される可能性があります。

ほとんどの医師は、小人症が家族内で働いているときに胎児が危険にさらされていると信じる理由があるときにのみ、これらの検査を行います。小人症を患うほとんどの人々は親の正常な高さを持つため、出生後まで症状は通常検出されません。

小人症の最も一般的なタイプである骨格形成異常は、通常、出生直後に診断することができる。 X線検査、遺伝子検査、身体検査は頻繁に症状を診断するのに十分です。

小人症のあまり一般的でない形態は、典型的には生涯の後期に現れる。彼らは特に、子供が短命以外の他の症状を持っていない場合、診断するのが難しいかもしれません。

HGHレベルを測定するための血液検査、臓器の健康を評価するための検査、および完全な病歴により、典型的には原因が明らかになる。

治療と管理

患者に働く外科医

小人症のいくつかの代謝およびホルモンの原因は、可逆的であり得る。例えば、HGHを注射すると、成長ホルモン欠乏症の人が正常な高さまで成長するのを助けることができます。

しかし、小人症の最も一般的な原因は治療可能ではありません。代わりに、治療は症状を管理することに重点を置いています。

  • 骨および脊髄の異常を矯正する手術
  • 扁桃またはアデノイドを除去して呼吸を容易にする
  • 脊髄減圧手術
  • 脳から液体を排出するシャントと呼ばれるチューブを使用して
  • 運動や体重減少などのライフスタイルの変化

小人症の多くの形態を有する人々は、肥満に脆弱である。追加の体重は、心臓の問題のリスクを高めることができます。

小人症と一緒に暮らす

小人症の人は、変形性関節症などの関連する病状について助けが必要な場合があります。それにもかかわらず、非常に短い人が正常な生活を送ることができます。

小人症を抱える多くの人々は、自分の状態の最も難しい部分は、それが運ぶ悪意であると言います。この汚名には、いじめや雇用の差別、「小人」などの否定的な言葉の使用が含まれる場合があります。

小人症の人々は特別な医療ニーズを持っているため、骨や軟骨の専門家を含む医師チームとの定期的な相談が必要です。しかし、症状の管理では、小人症の人は長くて健康な生活を送ることができます。

取り除く

小人症は無効にする必要はありません。 TLCショーは、典型的な生活をリードする小人主義の人々の話を共有します。

小人症を障害として扱うことで、非常に短期間の人々が不快感を感じる可能性があります。

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