血友病の最も一般的な形態の治療法の探索は、英国での遺伝子治療試験の驚異的な結果を受けて、大きな飛躍を遂げたようです。
この論文は、欠損遺伝子を挿入する遺伝子治療の単回投与を受けてから1年以上経過した後、血友病Aの参加者が正常レベルの凝固因子を有し、出血が有意に減少したことを報告しています。
Barts Health NHS TrustのHaemophilia Center所長のK. John Pasi教授は、「私たちは期待をはるかに上回る驚異的な結果を見ました。
血友病は、凝固因子の産生を制御する遺伝子の欠損のために血液が適切に凝固しない遺伝病である。
凝固因子のレベルが低いほど、わずかな損傷でさえ過度の出血、または自発的な内出血（特に関節における）を生じる可能性が高くなる。
関節の出血は、進行性の損傷、関節炎および痛みを引き起こし得る。出血が頭部に発生すると、発作と麻痺につながる可能性があります。出血は止めることができない場合、または脳や他の重要な器官で起こった場合、致死的であり得る。
遺伝子異常を修正することは血友病を治すかもしれない
血友病は主に男性に影響を与え、2つの主なタイプがあります。最も一般的なタイプの血友病Aは、第VIII因子の欠乏の結果であり、血友病Bの第IX因子の欠乏によるものである。
血友病Aは血友病Bよりも4倍多く、男性5,000人に1人に発生します。米国では2万人、英国で2,000人以上の血友病患者が世界中で40万人以上存在するとの見積もりから、治験が行われました。
現在のところ、血友病の治療法はありません。効果的な治療法は存在するが、高価であり、出血を防ぐために週に数回の生涯注射を必要とする。
遺伝子治療の試験では、イギリス全土の血友病A患者13人が、血友病A患者には欠けている第VIII因子をコードする遺伝子のコピーの注射を受けた。
19カ月まで追跡調査された参加者は、ロンドンのロイヤル・ガイズ、セントトーマス、バーミンガム、ハンプシャー、ケンブリッジの5つの病院で治療を受けた。
「すばらしい結果」
試験結果によると、治療を受けてから1年以上経過した13人全員が以前の治療を止めることができ、11人が凝固因子の正常またはほぼ正常レベルを示しています。
Pasi教授は、「私たちが始めたときには、5％の改善を示すことは大きな成果だと思ったので、出血の劇的な減少を伴う正常またはほぼ正常な因子レベルを実際に見ていることは非常に単純です。 “
リンク社説では、博士H. Marijkeヴァンデンバーグは、健康科学のためのジュリアスセンターとオランダの大学病院ユトレヒトでのプライマリーケアから、この遺伝子治療の臨床試験の意義を説明し、また、血友病B患者と別の。
Van den Berg博士は、血友病が「凝固因子濃縮物が豊富で遺伝子治療が現実の時代」に近づいていることをかなり最近観察しました。
新しい試験のうち、「得られたレベルは印象的であるが、患者間の大きな変動には明確化が必要」と述べている。
「出血のない人生」の展望
Van den Berg博士は、明らかにする必要があることの1つは、どの患者が低線量を受ける可能性があるかどうか、また「前処理療法」によって線量を減らすことができるかどうかである。
免疫系が裁判除外人々は第VIII因子阻害を開発するの既往がなかった、と肝炎の自由だった是正遺伝子（AAVベクター）、運ぶために使用されたウイルスを拒否することができるので、また、それが治療かどうかは明らかではありませんほとんどの血友病患者に有効です。
「現在の臨床試験のために募集された患者は、AAV-否定されなければならなかったので、活動性肝炎なし、と阻害剤陰性、血友病患者のほとんどは、まだ遺伝子治療の恩恵を受けることができない、」博士はヴァンデンバーグは指摘します。
しかし、治療が「完璧にできる」とすれば、この病気で生まれた人は「出血のない人生」と他の壊滅的な副作用を楽しみに待っていると彼女は示唆しています。
博士はヴァンデンバーグノートもう一つの重要な含意は、遺伝子治療は、「硬化」1回の治療で病気が、それは血友病を持つ人々が凝固製品にはアクセスできませんこれらの発展途上国の大きな違いを生む可能性がある可能性があるため、ということです。
「私たちは本当に今、現時点でのように、多くの場合、一日おきのように自分自身を注入しなければならない人々のための単一の処置を使用して、血友病を持つ人々のためのケアを変革する可能性を持っている。それはとてもエキサイティングです。」
K.ジョン・パシ教授
