ファブリー病：あなたが知る必要があるもの

ファブリー病は、酵素の欠乏によって引き起こされるまれな遺伝性疾患である。主に男性に影響を与える脂質蓄積障害です。

この病気は、腎臓、心臓、および神経系において長期的な困難を引き起こす可能性がある。それは致命的なことがあります。

他の名前には、アンダーソン – ファブリー病、アルファ – ガラクトシダーゼA欠乏症、または血管角膜症コーパス拡散症が含まれる。

タイプ1または古典的ファブリー病は、より若い年齢で始まり、40〜60,000人の男性1人に1つの影響を及ぼすと推定される。多くの人が症状のない欠損遺伝子を持っています。

タイプ2またはそれ以降のファブリー病は、1,500〜4000人の男性に1つの頻度で発生することがあります。

症状

中枢神経系障害は、GL-3の長年のバックアップ後に脳の小血管が冒されたときに起こり得る。

患者は以下のリスクが高い。

不安、恐怖およびうつ病などの情緒的および心理的な問題は、ファブリー病に関連する症状を抱えて生きている結果として起こりうる。

徐々に難聴や耳鳴りなどの耳の問題が発生することがあります。これらはGL-3蓄積によるものである。

雌は、罹患していない遺伝子をしばしば運ぶので、雄よりも徴候も穏やかでもない。しかし、少数の割合では、男性ほど重度の症状を経験することがあります。

より深刻な場合には、女性は重症度が高い男性と同じ徴候および症状を有する。

女性が頻繁に遺伝子が活性化されていない状態で病気を運ぶようになると、何人の女性が罹患しているかを正確に計算することは困難である。

ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼA（a-GAL A）と呼ばれる酵素が不足している場合に生じる。この酵素はGLA遺伝子によってコードされる。

この遺伝子の欠損または突然変異は、脂質の崩壊を引き起こす。これにより、心血管系、自律神経系、腎臓、および眼における脂質、特にグロボトリオシルセラミド（GL-3）の有害な蓄積が引き起こされる。

いくつかの脂質貯蔵障害がある。ファブリー病は、唯一のX連鎖型または遺伝型のファブリー病である。

突然変異した遺伝子は、母親のX染色体に持ち込まれ、50％の確率で息子に渡され、50％は娘が保母になるリスクがある。

症状および合併症を制御または予防することが、治療の主な目的である。

痛みのエピソードは、熱、温度変化、日光曝露、運動、発熱などの特定のトリガーにほとんど常に関連しています。患者はこれらの痛みの誘発を避けることを学ばなければならない。

重度の頻繁な疼痛の患者では、カルバマゼピン（Tegretol、Tegretol XR、Equetro、Carbatrol）またはジフェニルヒダントイン（Dilantin）などの抗けいれん薬を処方することがあります。彼らは毎日服用されるべきです。

酵素補充療法（ERT）は、患者に不存在または不足のいずれかの酵素を置換する医療処置である。ファブリー病患者の場合、欠損酵素はα-ガラクトシダーゼA（a-GAL A）である。

米国では、Fabryzymeは米国食品医薬品局（FDA）がFabry病に対して承認した唯一のERT治療薬です。

プロデューサーのGenzyme Corporateはウェブサイトに「Fabryzymeがあなたの体にどのように影響を与えるかをFabrazymeが改善する可能性があることを示唆していますが、Fabry病の特異的兆候と症状との関係は証明されていません。 “

この治療法はすべての臨床試験に合格し、その安全性と有効性が実証されています。しかし、それは高価です。

ファブリー病に関連する他の合併症、例えば皮膚、心臓、腎臓、および心理的問題は、専門医によって、別々に治療される。例えば、心臓の症状は心臓病専門医によって治療される。

2009年の研究で発表された研究では、

ファブリー病の女性の平均余命は75.4歳で、米国の80.0歳と比較して、ファブリー病の男性の平均余命は58.2歳であり、米国の一般人口では74.7歳であった。

早期に診断され、迅速に治療を受けることができる患者は、より長生きする。

患者が関連する徴候および症状を有する場合、医師はファブリー病を疑う可能性がある。患者の親戚の1人が病気に罹っていることが判明した場合、医師はa-GAL Aの活動を測定するために血液検査を命じる。

ファブリー病の雌をスクリーニングすることはあまり簡単ではない。血液検査は、X不活性化のランダムな性質のために誤解を招く可能性があります。 X-不活性化は、欠損遺伝子がスイッチオフされる可能性があることを意味するので、酵素a-GAL Aは影響を受けない。

GLA遺伝子の染色体分析は、血液検査よりも正確である。

過剰なGL-3の蓄積が検出された場合、腎生検が役立ちます。

ファブリー病は小児科医や内科医によって誤診されることが多い。