あなたはサラセミアについて知る必要があるすべて

サラセミアは、ヘモグロビンおよび赤血球を生成する身体の能力に影響を及ぼす遺伝性の血液障害である。

サラセミアの人は赤血球が少なすぎ、ヘモグロビンが少なすぎ、赤血球が小さすぎる可能性があります。

その影響は、軽度から重度、および生命を脅かす範囲に及ぶ可能性があります。

年間約10万人の新生児が重度のサラセミアで服用されています。地中海、南アジア、アフリカの祖先で最も一般的です。

症状

サラセミアの症状は、サラセミアの種類によって異なります。

ベータサラセミアおよびアルファサラセミアのほとんどの乳児では、6ヶ月齢まで症状は現れません。これは、新生児には、胎児ヘモグロビンと呼ばれる異なるタイプのヘモグロビンがあるためです。

6ヶ月後、「正常」ヘモグロビンが胎児型の置換を開始し、症状が現れ始めることがある。

これらには、

• 黄疸と淡い皮膚
• 眠気と疲労
• 胸の痛み
• 冷たい手足
• 息切れ
• 脚のけいれん
• 速い心拍
• 悪い食事
• 遅延成長
• 頭痛
• めまいと気分
• 感染症に対する感受性が高い

体がより多くの骨髄を生成しようとすると、骨格の変形が起こることがあります。

鉄が多すぎると、体はより多くの鉄を吸収して補償しようとします。鉄はまた輸血によって蓄積することがあります。過度の鉄は脾臓、心臓、肝臓に害を及ぼすことがあります。

ヘモグロビンHを有する患者は、胆石および拡大した脾臓を発症する可能性がより高い。

未治療の場合、サラセミアの合併症は臓器不全につながる可能性があります。

処理

治療は、サラセミアのタイプおよび重症度に依存する。

輸血：これらはヘモグロビンと赤血球のレベルを補充することができます。重症サラセミア患者は、年間8〜12回の輸血が必要です。遅い重症サラセミアを患っている人は、毎年最大8回の輸血が必要であり、ストレス、病気、または感染の時にはさらに多くの輸血が必要になります。

鉄キレート化：これは血流から過剰の鉄分を除去することを含む。ときに輸血が鉄過剰を引き起こすことがあります。これは心臓や他の器官に損傷を与える可能性があります。患者は、皮膚の下に注射される薬物であるデフェロキサミン、または口で取られたデフェラシロクスを処方され得る。

輸血やキレート療法を受けている患者は、葉酸サプリメントも必要となるかもしれません。これらは、赤血球の発達を助ける。

骨髄または幹細胞、移植：骨髄細胞は、赤血球および白血球、ヘモグロビンおよび血小板を産生する。互換性のあるドナーからの移植は、重篤な症例では有効な治療法である可能性があります。

手術：これは、骨の異常を修正するために必要な場合があります。

遺伝子治療：科学者は、サラセミアを治療するための遺伝子技術を研究しています。可能性としては、正常なβグロビン遺伝子を患者の骨髄に挿入すること、または薬物を用いて胎児ヘモグロビンを産生する遺伝子を再活性化することが挙げられる。

原因

タンパク質ヘモグロビンは、血液細胞中の体の周りの酸素を輸送します。骨髄は、ヘモグロビンを作るために食物から得た鉄を使用しています。

サラセミアの人々では、骨髄は十分な健康なヘモグロビンまたは赤血球を産生しません。いくつかのタイプでは、これは酸素の欠乏をもたらし、貧血および疲労をもたらす。

軽度のサラセミアを患っている人は何の治療も必要ないかもしれませんが、より深刻な形態は定期的な輸血を必要とします。

診断

中等度から重度のサラセミアを患う大部分の子供は、2歳までに診断を受けます。

症状のない人は、サラセミアを患う子供がいるまでキャリアであることに気付かないかもしれません。

血液検査は、人がキャリアであるかどうか、またはサラセミアがあるかどうかを検出することができます。

完全血球数（CBC）：これは、ヘモグロビンのレベルおよび赤血球のレベルおよび大きさを検査することができる。

網状赤血球数：これは赤血球または網状赤血球がどれくらい速く生成され、骨髄によって放出されるかを測定する。網状赤血球は通常成熟赤血球になる前に血流中で約2日間を費やす。健康な人の赤血球の1〜2％は網状赤血球である。

鉄：これは、サラセミアまたは鉄欠乏のいずれかの貧血の原因を医師が判断するのに役立ちます。サラセミアでは、鉄欠乏が原因ではありません。

遺伝学的検査：DNA分析は、人がサラセミアまたは不完全な遺伝子を有するかどうかを示す。

出生前検査：これは、胎児にサラセミアがあるかどうか、そしてどれくらい重度であるかを示すことができます。

• 絨毛膜サンプリング（Chorionic villus sampling：CVS）：検査のために、通常は妊娠11週目の胎盤を取り除く。
• 羊水穿刺：通常、妊娠16週の間に、羊水の少量のサンプルが検査のために採取されます。羊水は胎児を取り囲む液体です。

タイプ

4つのα-グロビンおよび2つのβグロビンタンパク質鎖がヘモグロビンを構成する。 2つの主なタイプのサラセミアは、アルファとベータです。

アルファサラセミア

αサラセミアでは、ヘモグロビンは十分なアルファタンパク質を産生しない。

アルファ – グロビンタンパク質鎖を作るためには、各染色体16に4つの遺伝子が必要です。各親から2つの遺伝子が得られます。これらの遺伝子の1つ以上が欠損していると、αサラセミアが生じる。

サラセミアの重症度は、何個の遺伝子が欠損しているかまたは突然変異しているかによって決まります。

1つの遺伝子欠損：患者は症状がない。サラセミアの症状を持つ子供がいる健康な人は、キャリアです。このタイプはαサラセミア最小値として知られています。

2つの異常遺伝子：患者は軽度の貧血を有する。これはαサラセミアマイナーとして知られています。

3つの不完全な遺伝子：患者には、慢性貧血の一種であるヘモグロビンH疾患があります。彼らは一生を通して定期的な輸血が必要です。

4つの不完全な遺伝子：アルファ・サラセミア・メジャーはアルファ・サラセミアの最も重症な形態です。胎児の一部に液体が蓄積する深刻な状態である胎児の水嚢を引き起こすことが知られている。

4つの変異遺伝子を有する胎児は、正常なヘモグロビンを産生することができず、輸血しても生存する可能性は低い。

アルファサラセミアは、中国南部、東南アジア、インド、中東、アフリカでよく見られます。

ベータサラセミア

我々は、ベータグロビン鎖を作るために2つのグロビン遺伝子が必要である。一方または両方の遺伝子に障害がある場合、βサラセミアが起こる。

重症度は突然変異した遺伝子の数に依存する。

1つの欠陥遺伝子：これはβサラセミアマイナーと呼ばれています。

2つの異常遺伝子：中等度または重度の症状があるかもしれません。これはサラセミアメジャーと呼ばれています。以前はコリーの貧血と呼ばれていました。

ベータサラセミアは、地中海系の祖先の人々の間でより一般的です。南アフリカ、西アジア、モルディブ諸島では、罹患率が高い。

合併症

さまざまな合併症が起こる可能性があります。

鉄の過負荷

これは頻繁な輸血や病気そのものによるものかもしれません。

鉄過剰は、肝炎（肝臓の腫脹）、線維症（肝臓の瘢痕化）、肝硬変、または瘢痕化による進行性の肝臓損傷のリスクを高める。

内分泌腺はホルモンを産生する。下垂体腺は特に鉄過剰に敏感です。ダメージは、思春期の遅延と成長の制限につながる可能性があります。その後、糖尿病発症リスクが高くなり、甲状腺機能亢進症または過活動亢進症のいずれかが発症する可能性があります。

鉄過剰はまた、不整脈、または異常な心臓リズムおよびうっ血性心不全のリスクを増加させる。

合金化

時には、輸血が人の免疫系が新しい血液に反応してそれを破壊しようとする反応を誘発することがあります。この種の問題を防ぐためには、正確な血液型の一致が重要です。

拡大した脾臓

脾臓は赤血球を再利用します。サラセミアでは、赤血球は異常な形をしている可能性があり、脾臓がそれらをリサイクルするのが困難になります。細胞は脾臓に蓄積し、増殖します。

拡大した脾臓が過活動になる可能性があります。輸血中に患者が受ける健康な血球を破壊し始めることができます。場合によっては、患者は脾臓切除術または脾臓の外科的切除が必要な場合があります。脾臓を取り除くと他の合併症を引き起こす可能性があるため、これはあまり一般的ではありません。

感染

脾臓を取り除くと、感染の可能性が高くなり、定期的な輸血によって血液媒介性疾患に罹患するリスクが高まります。

骨の変形

場合によっては、骨髄が拡張し、その周囲の骨、特に頭蓋骨および骨の骨を変形させる。骨は脆くなり、骨折の危険性が高まります。

サラセミアと一緒に暮らす

サラセミアのタイプによっては、状態を効果的に管理するために絶え間ない医療が必要な場合があります。輸血を受けている人は、輸血とキレートのスケジュールに必ず従わなければなりません。

サラセミアを患っている人には、

• すべての定期的な予定に出席する
• 友人との接触を維持し、ネットワークをサポートし、積極的な姿勢を維持する
• 健康を維持するための健康的な食事に従う
• 適切な運動量を得る

過剰な鉄の蓄積を防ぐために、ほうれん草や鉄分豊富な穀物などの食品は避けなければならない場合があります。患者は食事や運動のオプションについて医師と話し合うべきです。

疾病管理予防センター（CDC）は、サラセミアの人々に病気を予防するために、予防接種を最新の状態に保つよう促す。

これは、A型肝炎やB型肝炎に罹患するリスクが高いため、輸血を受ける患者にとって特に重要です。

サラセミアおよび妊娠

妊娠を考えている人は、特に両方のパートナーがサラセミアを患っている、または有している場合は、まず遺伝カウンセリングを受けるべきです。

妊娠中に、サラセミアの女性は、心筋症や糖尿病のリスクが高くなる可能性があります。胎児の成長制限もあります。

母親は問題を最小限に抑えるために、特にサラセミア・ベータ・マイナーがある場合には、妊娠前および妊娠中に心臓専門医または血液学者によって評価されるべきです。

分娩中、継続的な胎児モニタリングが推奨されるかもしれない。

見通し

見通しは、サラセミアのタイプによって異なります。

サラセミア特性を有する人は、通常の平均余命を有する。しかし、ベータ・サラセミア・メジャーから生じる心臓合併症は、30歳までにこの状態を致命的にする可能性があります。