嚢胞性線維症は、肺および消化器系に影響を及ぼす遺伝性疾患である。体は厚くて粘着性の粘液を産み、肺を詰まらせて膵臓を閉塞することがあります。
嚢胞性線維症（CF）は生命を脅かす恐れがあり、その状態の人は通常の寿命よりも短い傾向があります。
60年前、CFを持つ多くの子供たちが小学生になる前に亡くなりました。しかし、治療の進歩は、CFを持つ人々が30代、40代、およびそれ以上に暮らしていることを意味します。
現在、CFの治療法はありません。米国では約30,000人が罹患しており、毎年約1,000人の新たな症例が診断されています。
これらの新しい診断のうち、75％が2歳未満の小児で作られています。
嚢胞性線維症に関する迅速な事実
嚢胞性線維症に関するいくつかの重要な点があります。詳細は、メインの記事にあります。
- 嚢胞性線維症（CF）は、粘膜の生成を伴い、通常よりもはるかに厚く粘着性が高い。
- 主に肺や消化器系に影響します。
- CFは、両方の両親が欠損遺伝子を有する場合に子供に発生する遺伝性の病状である。
- 米国の新生児はすべてCFで上映されます。
- 治癒はありませんが、良い栄養と薄い粘液への措置を取ると粘液の喀出を改善するのに役立ちます。
嚢胞性線維症とは何ですか？
CFは主に肺や消化器系に影響を与える遺伝病ですが、肝疾患や糖尿病などの致命的な合併症を引き起こす可能性があります。
CFに関与する欠損遺伝子は、通常よりも厚く粘った粘液の生成をもたらす。この粘液は肺から咳を出すのが難しい。これは呼吸を困難にし、重度の肺感染症を引き起こす可能性があります。
粘液はまた、酵素が適切に食物を分解するのを防ぐことによって、膵臓機能を妨げる。消化器系の問題が生じ、栄養失調につながる可能性があります。
この粘液の肥厚は、精管から尿道への精子を運ぶ管または精管を閉塞することによって男性不妊症を引き起こす可能性もある。
CFは深刻であり、生命を脅かす可能性があります。 CF患者の最も一般的な死因は呼吸不全である。
症状
CFの最も一般的な症状は次のとおりです。
- 塩辛い肌
- 持続的な咳
- 息切れ
- 喘鳴
- 過度の食欲にもかかわらず体重が乏しい
- 脂っこい、かさばる便
- 鼻ポリープ、または鼻に見られる小さな、肉質の成長
CFの閉塞は、気管支炎や肺炎などの肺感染のリスクを高めます。なぜなら、病原体の増殖の最適条件を作り出すからです。
膵臓の閉塞は、栄養失調と貧しい成長につながる可能性があります。また、糖尿病や骨粗鬆症のリスクも上昇しています。
処理
現在、CFの治療法はありません。しかし、治療は病気の症状を管理し、生活の質を改善することができます。症状は異なり、治療計画は個別化されます。
気道クリアランス
CFを持つ人々にとっては、肺から粘液を取り除いて、明確な呼吸が可能で肺の感染を最小限に抑えることが重要です。
気道クリアランステクニック（ACT）は、CFを持つ人々が緩み、肺から粘液を取り除くのを助けることができます。
ACTの例は、姿勢排水と打撃である。セラピストは、粘液を解放するのに役立つ位置に座ったり、立ったり、寝たりしながら、患者の胸と背中を叩く。
吸入投薬は気道に到達するのに効果的であり、一般的に使用される。投薬は、エアロゾルまたは定量吸入器によって行うことができる。これらの薬剤は、粘液を薄くし、細菌を殺し、粘液を動員して気道クリアランスを改善することができる。
抗生物質は定期的なケアの重要な部分です。これらは、経口、静脈内、または吸入によって服用することができる。
イブプロフェンおよびアジスロマイシンなどの他の薬剤は、肺機能を保存および改善することが見出されており、現在CFを有する人々の標準療法の一部であると考えられている。
CF患者は、以下の手順で肺感染のリスクを軽減することもできます。
- 頻繁に手を洗う
- 毎年インフルエンザに感染する
- 喫煙しておらず、間接喫煙を避ける
- 風邪や他の伝染病患者との不必要な接触を避ける
他の治療法
気道を伴わないCFを管理する別の方法があります。
移植されたデバイスは、薬物の頻繁で定期的な投与のために血流への長期アクセスを可能にすることができる。彼らは、CFのような慢性疾患の管理をより効率的で、より介入しにくくすることができます。
CF膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CFTR）モジュレーターは、欠陥のあるCFを引き起こす遺伝子を標的とする、より新しい薬物である。彼らは、塩分や体液が肺表面に適切に流れることを可能にし、CFを持つ人々が通常は肺に蓄積した粘液を薄くします。
2つのCFTRモジュレーターブランドは、現在、食品医薬品局（FDA）によって承認されています。これらはカリデコとオルカンビです。それらは、CF-原因遺伝子の10の異なる突然変異を有する子供のために処方される。
Kalydecoは2歳以上、Orkambiは6歳から処方される可能性があります。
消化器症状のための栄養療法
CFは消化機能と栄養素の吸収に影響するため、CFを持つ人々は食事を彼らの医師と話し合うべきです。栄養士や栄養士は、消化器症状の管理に役立つかもしれません。
栄養素の吸収のバランスを取るために、膵臓酵素サプリメント、塩、またはビタミンなどの異なる種類の食事や追加のサプリメントが必要な場合があります。
CFが成長を阻害する可能性があります。高カロリー、高脂肪食は、CFを患う小児の正常な成長と発達に不可欠です。大人が最適な健康状態を維持するのを助けることができます。
CFを服用している人は、肺感染のリスク上昇に対する強力な防御を維持する必要があるため、良好な栄養が不可欠です。
原因
CFは継承された状態です。誰かがCFを持つためには、両親から欠陥のある遺伝子を継承する必要があります。
欠損遺伝子は、肺および膵臓を含む器官の外側の塩および水の流れを制御するタンパク質を産生するためのコードを含む。
CFでは、塩のバランスが乱され、塩分や水分が細胞の外に出なくなり、正常な粘液よりも濃厚になります。
欠損遺伝子のコピーが1つしかない人はキャリアと呼ばれます。彼らはその状態またはその症状を持っていません。病気を持つためには、両親はキャリアでなければなりません。
2人のキャリアに子供がいれば、
- 25％、または4人に1人のチャンス
- 50％、または1/2の確率で、子供はキャリアになりますが、CFはありません
- 25％、または4人に1人のチャンスで、子供はキャリアになれず、CFを持たない
1000万人以上のアメリカ人がCF遺伝子を持っており、認識していません。
診断
米国内のすべての新生児は、少量の血液サンプルまたはサンプルを試験することによってCFのためにスクリーニングされます。これは、赤ちゃんが健康状態にある可能性があり、さらに調査する必要があることを示している可能性があります。
CFは通常、汗検査を通じて診断される。汗が集められ、汗中の塩の成分である塩化物の量が測定される。高レベルの塩化物はCFの指標である。
遺伝学的検査は、頬細胞または血液サンプルを分析することによっても行うことができる。これらの検査は主に人がCF遺伝子を持っているかどうかを調べるために使用されますが、不確かな汗検査結果に続いてCF診断を確認するために使用することもできます。
CF遺伝子の1700以上の既知の突然変異が存在する。結果として、この病気のためのほとんどの遺伝子検査は、最も一般的な突然変異のスクリーニングのみを行う。
CF患者の75％は2歳までに診断されます。
見通し
CF患者の予測生存年齢の中央値は、現在40代前半である。平均余命は、疾患の重症度、診断年齢、およびCF遺伝子変異のタイプによって大きく影響される。
日常的な療法と健康的なライフスタイルでは、CFを持つほとんどの人が活発な生活を送ることができます。
