昨日、ダウン症候群認識月間の一環として、妊娠とダウン症候群を取り巻く論争の的になっている問題や一般的な認識について検討しました。フォローアップ機能では、ダウン症候群の人々の転帰を改善する画期的な研究に取り組んでいる科学者や組織と話し合っています。
ダウン症候群の人々は染色体21の3コピーではなく2コピーで生まれます。この余分な染色体は、認知障害、早期発症アルツハイマー病、白血病のリスク増加、心不全および免疫系および内分泌系における異常機能を引き起こします。
ダウン症候群に関するほとんどの研究は、その症状のメカニズムを理解することに焦点を当てているが、マサチューセッツ医科大学（University of Massachusetts Medical School、UMMS）のJeanne Lawrence博士は、トリソミー21と呼ばれる第3染色体の問題に直接取り組んだ。
ローレンス博士は、「臨床的な人間遺伝学やカウンセリング、基本的なエピジェネティクスに関心がある/私には自然なことだった」と語った。
XIST染色体療法
UMMSチームは、ダウン症候群の患者から寄贈された多能性幹細胞におけるさらなる染色体のサイレンシングにおける最初の成功を報告している。彼らは、染色体21の追加コピーにRNA遺伝子を挿入することによってこれを達成しました。
この遺伝子は、XISTと呼ばれ、雌の哺乳類の2つのX染色体のうちの1つを切る役割を果たしており、UMMSの研究者は、実験幹細胞の余分な染色体を越えて遺伝子を抑制するのに効果的であることを見出しました。
ダウン症候群についての素早い事実
- ダウン症候群の子供の約半数が心臓の問題で生まれました
- ダウン症候群の子供を抱える女性のリスクは、35歳以上で有意に高い
- ダウン症候群のほとんどの子供は、身体発達が遅いため、成人の身長の平均に達しません。
ダウン症候群の詳細
ローレンス博士によると、チームは「XISTを2つの異なるマウスモデルのトリソミー染色体に胚性幹細胞に挿入する作業を進めている」と語った。
「これらは技術的に挑戦的な実験であり、利用可能な胚性幹細胞に関するいくつかの問題に遭遇した」と彼女は認めた。それにもかかわらず、チームは、XIST療法がマウスモデルでダウン症候群関連の病状を是正できることを期待していますが、それを十分にテストするまでには時間がかかるでしょう。
「ヒトダウン症患者由来の細胞でこの可能性をテストするために最初に立ち上げたとき、その努力は長時間かかるが成功しないという大きなリスクがあった」と付け加えた。 「これを試してみるためには、やる気がなければならないだろう」
ローレンス博士のXIST治療が効果的であると判明した場合、ダウン症候群患者の状態の特定の側面を改善する可能性があると、彼女は述べている。テストされた。
ローレンス博士は特に、ダウン症候群とアルツハイマー病および白血病との関連に興味があります。 「ダウン症候群はそれ自体重要である」と彼女は語った。「アルツハイマー病は早期発症型アルツハイマー病としてますます重要になり、ダウン症候群でこれを研究することは、アルツハイマー病年齢とともに病気になる。
ルーマインド財団の最高科学責任者、マイケル・M・ハポルド博士は次のように述べています。「私の見解では、ローレンス博士らの研究は非常にエレガントな研究であり、壮観な成果です。
“この研究は、ダウン症候群の側面をよりよく理解するための重要な潜在的な研究アプリケーションを備え、ダウン症候群の認知および他の領域に関連する研究室研究を含む、分子および細胞研究のための非常に有用な新しい研究室研究ツールおよび細胞を提供する。この研究に基づいた潜在的な人間の治療アプローチおよび適用は、何年にもわたって離れており、多くの重要な技術的ハードルが残っています。
LuMind Foundationは、UMMSの研究には関与していませんが、睡眠や認知からニューロン経路の回復まで、幅広いダウン症候群研究の研究に資金を提供しています。
ダウン症候群の人々の認知機能を改善するための新薬目標
Harpold博士は、今のところ特にエキサイティングな結果を生み出している研究領域を特定しています。
ダウン症候群の発達知的障害に関わるメカニズムや、早期発症のアルツハイマー病の構成要素を特定することにより、LuMind関連の研究でHarpold博士は「改善を仲介するために実験室で示されているおよび/またはダウン症候群に伴うアルツハイマー病に関連する神経変性を改善する」と述べている。
この研究では、すぐに臨床試験を開始する予定のダウン症候群の人々のアルツハイマー病を予防するための新しい抗アミロイドワクチンの開発が含まれています。
2011年、ルーマインドは医薬品会社ロシュと提携し、ダウン症候群の認知および行動障害を治療するための新薬を臨床試験に導入しました。今年初めに大規模な多国籍フェーズ2試験が開始され、Harpold博士は、これまでの「ランドマーク」試験の進歩に基盤が「非常に満足」していると説明しています。
IQ、睡眠時無呼吸および適応行動
「Jamie Edginらの著しい新しい研究があります。Harpoldは、「ダウン症候群の人々における、睡眠時無呼吸を含む認知機能と睡眠障害のレベル間の相関の重要な深い理解を表す」と述べている。
Edginらは、2014年の研究で睡眠時無呼吸症候群の子供は、睡眠時無呼吸症候群を抱えている子供に、睡眠時無呼吸症候群を起こしていない人よりも9ポイント低い平均IQスコアを示しているという結果を発表した。
ダウン症候群の人々が一般の人口よりも低いIQスコアを持っているにもかかわらず、「ダウン症候群の優位性」において、「適応行動」の役割を見てきた以前の仕事（昨日のスポットライト機能で触れたもの）必ずしも彼らの全体的な幸福を妨げるものではない。
「IQと適応行動は、人の機能レベルを測定する2つの方法であり、IQは口頭学習に重点を置いている」とEdgin博士は説明する。適応行動は、社会的スキル、個人生活スキル、コミュニケーションなど、より幅広い日常生活スキルを組み込んだ幅広い機能的尺度です。
「ダウン症候群の人々は、表現力豊かな言語や口頭での作業記憶、IQスコアを下げる2つの認知的な問題に苦しんでいることが多いですが、日々の生活の中では優れていることが多いため、 IQスコアの違いは、「適応的」行動の違いは、子どもの「楽しい」または「有益な」性質を記述するときに人々が言及していることである可能性があります。ダウン症候群の人々のグループを勉強するとき平均して起こりますが、個人間には幅広い変動があります」
エディンジン博士は、科学的なブレークスルーほど重要であると同時に、ダウン症候群の人々に対する一般の人口の理解が同様に重要であると考えている研究者の1人です。
「教育と啓発活動を通じて、ダウン症候群の人とその強みと弱みを理解しているコミュニティ全体の理解を深めることができます」と彼女は語った。
「彼らは最初に人々である」と強調した。「すべての人々と同じように、彼らが優れた分野、幸せで成功している分野、そしてより多くの支援が必要な分野がある。ダウン症候群に関するいくつかの一般的な誤解を克服するように他の人たちに教える。
