稀な血糖障害を持つ家族を研究することにより、科学者らは、高血糖および低血糖の両方を引き起こす遺伝子突然変異を同定した。この発見は、糖尿病の新たな治療につながる可能性がある。
糖尿病は、身体が十分なホルモンインスリンを産生することができない状態、またはそれを効果的に使用することができない状態である。
その結果、血糖値が高くなりすぎる。
米国の3,030万人が糖尿病に罹っていると推定されています。 2型糖尿病が最も一般的な形態であり、1型糖尿病が続く。
しかし、米国の症例のほんの1〜4％を占めるより希少なものがあります。これらは一元性糖尿病として知られており、片方または両親から継承された単一遺伝子の突然変異に由来します。
そのような突然変異は、インスリンを分泌する膵臓の細胞であるβ細胞の機能を損なう。
一元的な糖尿病の最も一般的な形態の1つは、成人発症糖尿病であり、20歳未満の者のうち米国内のすべての糖尿病症例の約2％を占める。
この最新の研究では、ロンドンのクイーン・メアリー大学（QMUL）のWilliam Harvey研究所のMártaKorbonits教授（ProfessorMártaKorbonits）と彼女の同僚は、糖尿病を患っていた独自の家族を研究しました。インスリノーマ、または膵臓におけるインスリン産生腫瘍である。
注目すべきは、糖尿病は血糖値が高いことを特徴とし、インスリノーマは血糖値が低すぎることを特徴とする。これらの相反する条件の両方は、どのようにして同じ家族で実行できますか？
コルボニツ教授とチームによると、遺伝子変異が1つしかないと非難している。
MAFA突然変異の解明
家族のゲノムを解析することにより、研究者らは、糖尿病の家族とインスリノーマの両方に存在するMAFA遺伝子の単一の突然変異を見つけることに驚いた。
MAFA遺伝子は、通常、β細胞におけるインスリン産生を調節する。この遺伝子の突然変異は、異常なMAFAタンパク質の産生をもたらし、これは、正常なMAFAタンパク質よりもベータ細胞においてより豊富に見える。
研究者らは、糖尿病およびインスリノーマの両方を有するメンバーを有する別のファミリーにおいて、MAFA遺伝子突然変異の存在を確認することができた。
全体として、この結果は、MAFA遺伝子の突然変異が、高血糖および低血糖の両方の原因であり得るが、突然変異がどのようにしてこのような状態を引き起こすかについては不明確なままであることを示している。
QMULのWilliam Harvey研究所のDonato Iacovazzo博士は次のように説明しています。「この遺伝子欠損は、この疾患の発症に重要であり、我々は現在、一方ではインスリンの生産を阻害して糖尿病を引き起こし、他方ではインスリノーマを引き起こす」と述べている。
これらの結果は、MAFA遺伝子の突然変異が疾患と関連していることをはじめて表したものであり、研究者らは、一般的で希少な糖尿病治療の新しい道を開くことができると考えています。
「我々が特徴付けている疾患は非常にまれであり、まれな状態を研究することは生理学とより一般的な疾患の根底にあるメカニズムについてより理解するのに役立ちます。糖尿病のより一般的な形態を治療するためのβ細胞
研究の共同著者Sian Ellard教授、エクセター大学、イギリス
