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コステロ症候群:原因、症状、治療

コステロ症候群は、身体的および精神的発達の遅延を伴う稀な遺伝的障害である。

それは体の様々な部分に影響を与え、肌のゆるみ、筋肉の緊張の悪さ、および他の問題を特徴とする。

さらに合併症には、悪性腫瘍および非悪性腫瘍の発生、心不全および心筋の異常な成長が含まれる。

一般的な心臓の問題には、肥大型心筋症が含まれ、心筋の肥大化、心臓の異常な心拍、または不整脈、および他の構造的欠陥が増えます。

faciocutaneoskeletal(FCS)症候群としても知られているコステロ症候群は、世界中の200〜300人の人々に影響を及ぼすと考えられていますが、より多くの症例が未診断のままでいる可能性があります。

コステロ症候群についての素早い事実

  • コステロ症候群は非常にまれで、世界中で200〜300人に影響を及ぼします。
  • 発達の遅延、知的障害、耳の痛い大きな頭と口、およびゆるい肌につながります。
  • コステロ症候群はまた、心臓に問題を引き起こす。これは、身体系の範囲に影響を及ぼす遺伝的状態である。
  • 現在の治療法はなく、この状態のための特別な治療法はありません。治療は、肥大性心筋症および学習困難を支援する特殊教育などの、症候群の様々な局面を緩和することを目的とする。

症状

コステロ症候群DNA

コステロ症候群の徴候のほとんどは、出生時には目立たないが、子供が成長し始めると現れる。

出生体重は、通常、通常または平均よりも少し上回りますが、乳児はほとんどの子どもよりもゆっくりと成長します。

症状としては、

  • 短い高さと低成長
  • 知的障害
  • 発育遅延
  • 幼児期の摂食障害
  • 大頭
  • ゆるい肌、特に手と足に
  • 手の手のひらと足の裏の深い皺
  • 低耳、太い耳たぶ、またはその両方
  • フレキシブルジョイント
  • 大きな口
  • 顔の表面が荒れる
  • 斜視
  • 異常な心臓のリズムを含む心臓の問題
  • 歯の問題
  • タイトなアキレス腱
  • 太いカルスと爪

合併症

コステロ症候群は複雑な多系統の状態であり、様々な合併症を引き起こす可能性があります。

幼児は、2〜4歳まで、または話し始めた頃とほぼ同じくらい、経口摂取できないことがあります。

心血管疾患の問題は、幼児期から頻繁に現れますが、症状は後で表示されないことがあります。これらには、先天性心不全および心肥大が含まれる。人は、頻脈、または急速な心拍、および不整脈、または不規則な心調律を経験することがある。

大頭症、または脳の過増殖は、患者の50%に認められている。これは、1つの研究によると、Chiari奇形、脳の構造的欠陥、32%の個人につながる可能性があります。発作は、この状態の個体の20〜50%に影響するようである。

骨の成長が遅く、骨密度が低く、骨折や骨粗鬆症のリスクが高い可能性があります。ビタミンDとカルシウムサプリメントが役立ちます。

腫瘍は、最も一般的な乳頭腫、疣贅に似た小さな成長、特に鼻、口、および肛門周辺で発生することがある。

コステロ症候群の人は、がん性腫瘍と非がん性腫瘍の両方を発症する傾向があります。癌性腫瘍には、横紋筋肉腫、神経芽腫、および移行上皮がんが含まれる。

類似の症状を有する2つの他の遺伝的状態は、ヌーナン症候群および心筋症候群(CFC)である。重複する症状は、乳児期のコステロ症候群を診断することをより困難にする。

原因

コステロ症候群は、HRAS遺伝子の突然変異から生じる遺伝性疾患である。これは、H-Rasとして知られているタンパク質を産生するように体に指示する遺伝子です。 H-Rasは細胞の増殖と分裂を助ける。

コステロ症候群で起こるHRAS遺伝子突然変異は、そうするように指示されたときだけでなく、細胞が常に成長し、分裂する原因となる。

これは、癌性および非癌性の両方の腫瘍成長をもたらし、おそらく他の症状の根底にある。

HRAS遺伝子突然変異はまた、組織内の弾性繊維の生成に影響を及ぼし得る。これらの繊維は、大動脈を含む肺、皮膚、および大血管などの構造にとって不可欠である。

繊維は毛髪および皮膚を強く保ち、早期破損を防止し、血管および肺組織の完全性および強度を維持するために重要である。

コステロ症候群が発症するためには、突然変異したHRAS遺伝子の1コピーのみを継承する必要がある。このタイプの遺伝子遺伝は、常染色体優性として知られています。

コステロ症候群のほとんどの症例は、病状の家族歴がない新しい変異に由来します。

診断

コステロ症候群は非常にまれであるため、医師がすぐにそれを疑うことはありません。

医師は、子供の身長、頭のサイズ、および出生時の体重を評価することから始めます。

次の段階は、分子遺伝学的検査を含む。コステロ症候群に関連する変異が存在するかどうかを調べるために、HRAS遺伝子について配列分析を行う。

処理

コステロ症候群の治療法も特定の治療法もありませんが、シンドロームの側面、例えば心臓病、肥大性心筋症を特異的に治療することができます。

個人がその状態を管理するのを助ける方法は次のとおりです:

  • 幼児期の栄養不良を克服するための子どもの手助け
  • 心臓疾患の治療
  • 特別教育を提供する

研究者は、遺伝子レベルで病状を治療する効果的な方法を模索しています。

その他の介入には、

  • 職業的および理学的療法
  • アキレス腱を伸ばす手術
  • 凍結療法による乳頭腫の除去

見通し

コステロ症候群の人の平均余命は形式的に研究されていない。研究によると、死亡事故が発生した場合、心臓病などの合併症が原因と考えられます。

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