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ダウン症候群のための特定のマーカーがより重要

ダウン症候群の特定の第2の妊娠マーカーは、超音波で同定され、他のものよりも重要である。

この発見は、産科医学雑誌「Ultrasound」に掲載された新しい研究から得られたものです。この調査の結果は、妊娠中の女性が染色体障害のある赤ちゃんを抱えるリスクを修正するのに役立ちます。

すべての妊婦に、ダウン症候群のスクリーニングを希望するかどうか尋ねられます。ダウン症候群は、どれくらいの年齢に基づいてバックグラウンドリスクから始まりますか。

ダウン症候群の可能性のある指標である女性の妊娠の第2妊娠における超音波検査中に特定された特徴がある。

潜在的なマーカーは次のとおりです。

  • 不在または小さな鼻骨
  • 拡張脳室
  • 軽度の腎臓腫脹
  • 心の輝かしいスポット
  • 「明るい」腸
  • 腕骨または大腿骨の短縮
  • 上肢への異常動脈
  • 首の後ろの厚さを増やした

英国のキングズ・カレッジ・ロンドンの胎児医学研究センター(Harris Birthright Research Center)のKypros Nicolaides医師らは、これらのマーカーがリスクにどのように影響するかを調べるために準備を進めた。

彼らは、1995年から2012年の間に発表されたすべての研究で、妊娠第2期に検出されたダウン症候群のマーカーに関する結果を示した。

48の報告を見つけた後、彼らは、最も単一のマーカーがダウン症候群の可能性を変えることに対してわずかな影響しか有さないと判断した。

著者らは説明しました:

短期間の腕や大腿骨などのマーカーが検出された現在米国では、ダウン症候群の子供がいる可能性が高いと女性に伝えられているため、この発見は重要な臨床的意味を持つ可能性があります。
しかし、研究者は、リスクの増加を示すマーカーをいくつか見出しました。

次のことが検出されると、リスクは3〜4倍に増加します。

  • 首の後ろの厚さを増やした
  • 拡張脳室
  • 上肢への異常動脈

Nicolaides教授によると、スキャン中の発見のいずれかが検出されると、ソノグラファーは他のすべてのマーカーや異常を探すようになるはずです。

この研究では、第2妊娠中の包括的な超音波検査ですべての主要なマーカーが存在しないことが示された場合、ダウン症候群の子供がいるリスクは7倍に低下することが示されました。

この結果は、超音波マーカーの相対的重要性が、過去に科学者が信じてきたものとは非常に異なることを実証している。

この報告書の結果は、ダウン症候群に罹患した赤ちゃんを産むための女性のリスクを変える産科超音波スキャンソフトウェアに含まれるとNicolaides教授は結論づけている。

サラ・グリンが執筆

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