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脳性麻痺:研究者は遺伝的原因の証拠を明らかにする

画期的な新しい研究によれば、脳性麻痺の起源は、これまでに予想されていた専門家よりもはるかに強力な遺伝子構成要素が存在することが示唆されている。

虫眼鏡の下にあるDNAの鎖。

新たに発見された遺伝的危険因子は、病気の子供のための病院(SickKids)とMcGill大学保健センター(RI-MUHC)の研究者によって同定されました。彼らの発見は、に掲載されています。

モントリオール児童病院(MCH)の小児神経科医Maryam Oskoui博士は、これらの遺伝要因が他の確立されたリスク要因とどのように相互作用しているかをまだ研究していないと述べている。

例えば、同じ環境ストレスにさらされた2人の新生児は、しばしば非常に異なる成果を得ます。 「我々の研究は、我々の遺伝子が回復力を付与するか、逆に損傷に対する感受性を付与することを示唆している。

疾病予防予防センター(CDC)によれば、脳性麻痺は小児期の最も一般的な運動障害である。この障害は、しばしば不安定な歩行、不随意運動、フロッピーまたは剛性の四肢につながる運動、筋緊張および姿勢に影響を及ぼし得る。

2008年の調査によると、脳性麻痺児の58.2%が独立して歩くことができました。携帯型モビリティ機器では約11.3%が歩くことができ、30.6%は歩行能力が制限されている、または歩行能力が全くない。 1,000人の出生のうち約2人がこの障害の影響を受けている。

脳性麻痺は、新生児の脳に影響を及ぼす感染症や出産仮死などの要因によって、長い間考えられてきました。したがって、遺伝子検査は、障害を有する小児の間では日常的に行われていない。

しかし、研究の結果に照らして、研究者は、脳性麻痺の症例の評価において、ゲノム解析を標準的なプラクティスに統合すべきであると示唆している。

ディスカバリーは、障害の多様な臨床的提示

脳麻痺とその両親(大部分は他の脳性麻痺の危険因子が認められた)を持つ115人の小児について、カナダ脳麻痺レジストリのデータを用いて遺伝子検査を行った。

研究者らは、子供の約10%が、障害に臨床的に関連すると考えられる遺伝子に影響を及ぼすコピー数変動(CNV)を有することを発見した。 CNVは、疾患につながる遺伝物質の増加または減少を含むゲノムDNAの構造変化である。

一般的な人口のうち、これらの特定のCNVは、1%未満の人で発生する。 「臨床遺伝学者に結果を示したとき、当初彼らは床が詰まっていた」とSickKidsの応用ゲノミクスセンター(TCAG)のディレクターStephen Scherer博士は報告する。

脳性麻痺に関する速い事実

  • 脳性麻痺は学習、会話、聴覚および視力を損なうことがある
  • 脳性麻痺と同定された子供のほぼ半数もてんかん
  • 治療はしばしば脳性麻痺の子供の能力を改善することができる。

脳性麻痺の詳細

研究者は、脳性麻痺の発症に関与するいくつかの異なる遺伝子が存在することも発見した。なぜなら、子供が自閉症と同様に多様な方法で障害によって影響を受け得る理由を説明することができる。

「興味深いことに、これらの脳性麻痺患者で発見された新生児または新規のCNVの頻度は、過去10年間の主要なCNV自閉症研究の一部よりもさらに重大である」とScherer博士は付け加えている。 “我々は脳性麻痺の新しい研究のために多くの扉を開いた。

MCH-MUHC小児科のマイケル・シェベル博士は、子供の障害の原因を発見することは、それを管理する上で重要なステップであると述べています。

「親は、なぜ自分の子供が特定の問題を抱えているのかを知りたいのですが、正確な理由を理解することで、理解、具体的な治療、予防、リハビリに関する複数の眺めが広がります。脳性麻痺の子供。

昨年は、脳性麻痺の影響を強く受けた少年のルビー・ハミルトンの話と、コンピュータと目の視線の技術がRubyに独立感を与えるのにどのように役立ったかを報告しました。

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