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早産の原因、症状、および治療

前立腺肥大症(Progeria)は、稀な遺伝的状態であり、人を早期に老化させる原因となる。早老症の子供は健康に見えますが、2歳までには、彼らはあまりにも早く古いように見えます。

早老症にはさまざまなタイプがありますが、古典的なタイプはHutchinson-Gilford progeria syndrome(HGPS)と呼ばれています。

これは、ラミンA(LMNA)遺伝子の突然変異によって引き起こされ、若年からの動脈の重度の硬化を伴う。

この状態の子供は、アテローム性動脈硬化症を発症する可能性があるため、平均して14年間生存しています。

世界各国では、134の子供が46ヶ国に渡って子宮頸があると考えられています。これは、男女ともに400万人の新生児1人に1人に影響を及ぼすと考えられています。

30年前、早老症の原因についてはほとんど知られていなかった。 2003年に、早老症遺伝子が発見されました。これはいつか治療法が見つかるかもしれないという希望を与えました。

Scott Fitzgeraldの架空のキャラクターの後に、「ベンジャミンボタン病」と呼ばれることもあります。しかし、「ベンジャミン・バトンの奇妙な事件」の話では、フィッツジェラルドのキャラクターは後退しています。早老症の人は早くも早いものです。

早老症についての素早い事実

progeriaについてのいくつかの事実があります。詳細は、メインの記事を参照してください。

  • 子宮内膜症は、子供が急速に年をとる遺伝的状態を指す。
  • この状態は非常にまれで、400万人の子供1人に1人が罹患しています。
  • この疾患は、致命的な心臓の合併症および脳卒中リスクの上昇につながります。
  • Progeriaは治癒不可能ですが、症状を管理することができます。
  • イオナファルニブ(Ionafarnib)と呼ばれる薬は、平均14年間の平均余命を1.6年延長することができる。

原因

【早老症はScaffidi、P.、細胞核及び老化を<BR>:食欲をそそる手がかりと希望に満ち約束、PLoSの生物学2005年</ BR>]”></p> <p align=前立腺は遺伝的状態である。

早老症の子供のほとんどは、細胞の核を一緒に保持するタンパク質であるラミンAをコードする遺伝子に突然変異を持っています。このタンパク質は、プロゲリンとしても知られている。

欠陥のあるタンパク質は、核を不安定にすると考えられている。この不安定性により、細胞がより若く死ぬ可能性が高くなり、早老症の症状につながります。

それはまれな遺伝的変化のために起こるようです。一方の親はprogeriaを持っていなくても突然変異を持つかもしれません。

通常、家族歴はありませんが、子宮内で1人の子どもがすでに生存している場合、別の兄弟には2〜3%の可能性があります。

遺伝的検査は、親が変異を有するか否かを示すことができる。

症状

老人の新生児は健康に見えますが、10ヶ月から24ヶ月の間には、加速した老化の特徴が現れ始めます。

progeriaの兆候は次のとおりです。

  • 限られた成長と短い身長
  • 体脂肪と筋肉の欠如
  • まつげや眉毛を含む髪の毛の喪失
  • 薄い皮膚を含む皮膚の老化の初期の徴候
  • ジョイントの剛性
  • 目に見える静脈
  • ストローク
  • 狭い、しわ、または収縮した顔
  • 体に比べて大きい頭部
  • 小さな顎骨
  • 遅くて異常な歯の発達
  • 高音
  • 限られた運動範囲および可能な股関節脱臼
  • 心血管疾患および心臓病に至る一般化アテローム性動脈硬化症

皮膚の結合組織は強くて硬化しがちである。

検査ではインスリン抵抗性の兆候も見えるかもしれませんが、コレステロールとトリグリセリドのレベルは正常であるはずです。

プログレアは、子供の脳の発達や知性に影響を与えません。感染のリスクが高いというわけではありません。運動能力には影響しませんので、状態の子供たちは座って立って、他の子供のように歩くことができます。

どんな民族的背景の子どもも祖先を持つことができますが、同様の外観になります。

処理

[プロジェリア作業療法]

祖先の治癒はありませんが、職業的および理学的療法は、関節が硬い場合に子供が動くのを助けることができます。

心臓の健康は、早老症の人にとって重要であるため、医師は、スタチン、狭心症のためのニトログリセリン、およびうっ血性心不全のための日常的な治療を処方することができる。

健康的な食事と定期的な運動をすることが重要です。

一部の患者は心臓病の進行を遅らせるために心臓手術を受けることがある。

セルフケアのヒントには、脂質や脂肪の変化が始まったときにさまざまな食べ物を食べること、カロリー摂取を最大限にするために小さな食事を定期的に食べることなどがあります。

日焼け止めは皮膚を保護する上で重要であり、靴の詰め物は、身体に脂肪パッディングがないことによる不快感を最小限に抑えるのに役立ちます。

見通し

早老症の小児では、遺伝的要因が早期から進行性心疾患を発症するリスクを増加させます。

早老症の子供は、高血圧、高血圧、脳卒中、狭心症、拡大心臓、心不全などの心血管イベントを経験することが一般的です。これらの状態は加齢に関連している。

心疾患のリスク増加は、平均余命が通常8年から21年で平均14.6年であることを意味します。

診断

医師は、老化した皮膚や脱毛などの徴候や症状を観察することにより、早老症を疑うことがあります。

HGPSのテストが利用可能です。これにより、早期から診断と治療が可能になります。

研究

早老症の原因は最近確認されただけですが、それを理解するために重要な作業が行われています。

早老症の1つの可能な治療は、ファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤(FTI)である。これらは現在、がんの治療に使用されていますが、科学者は、早産を引き起こすと考えられる核構造の異常を逆転させる可能性があると考えています。

プロジェリア様の徴候および症状を有するマウスに関する研究は、FTIがいくらかの改善をもたらすかもしれないことを示唆している。

2012年9月、FTIを用いて、Progeriaを患う小児のための最初の臨床薬治験治療の結果が発表されました。

この発見は、骨構造、体重増加、および心臓血管系における有意な改善を示した。

2014年に別の研究では、ロナファルニブとして知られているFTIは平均寿命が1.6年増加する可能性があることが示されました。

科学者は早老症の理解に興味があります。それは、老化プロセスの新しい洞察を提供するかもしれません。

Progeria Research Foundationは診断テストプログラムを作成しました。

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