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ウィリアムズ症候群:あなたが知る必要があること

ウィリアムズ症候群は、稀な神経発達の遺伝的障害であり、軽度の学習や発達障害、血液や尿中のカルシウムの高濃度、顕著に出現する性格を特徴とする。

ウィリアムズ症候群(WS)を患っている人は、しばしば鼻の痛みの少ない珍しい「エルフ」の外観をしています。ユニークな性格特性には、高いレベルの社交性とコミュニケーション能力があります。

高いレベルの口頭スキルは、他の発達上の問題を隠し、時には後期診断に寄与する場合もある。

WSのある人が直面する課題には、空間的関係、抽象的な推論、数、心臓血管の問題や血液中の高レベルのカルシウムなどの生命を脅かす可能性のある合併症の理解が難しいことが含まれます。

Williams症候群(WSまたはWMS)、またはWilliams-Beuren症候群(WBS)は、約26個の遺伝子が第7染色体から欠失しているために起こります。

国立微生物疫学(NORD)によると、WSは米国で生まれた10,000人から2万人の幼児の間に存在しています。

この状態の人々は、しばしば進行中のケアを必要とする。

特徴

[ウィリアムズ症候群の人々はコミュニケーション能力が高い]

WSにはいくつかの機能が関連付けられていますが、すべての人がこれらの機能をすべて備えているわけではありません。

顔の特徴には、小さく上向きの鼻、長い上唇の長さ、広い口、小さい顎、目の周りのふわふわ、および完全な唇が含まれる。白いレーシックパターンが虹彩のまわりに発生することがあります。大人は長い顔と首を持つことがあります。

心臓および血管の問題は、大動脈または肺動脈を含む血管の狭窄を意味し得る。手術が必要な場合があります。

高血圧、または高血圧は、最終的に問題になる可能性があります。患者は定期的なモニタリングが必要です。

高カルシウム血症または高血圧は、疝痛様症状および乳児の過敏症を引き起こすことがある。

子供が年を取るにつれ、徴候や症状は通常緩和されますが、カルシウムレベルやビタミンD代謝には生涯にわたる問題があり、投薬や特別な食事が必要になることがあります。

昼夜の睡眠パターンは、取得に時間がかかることがあります。

結合組織の異常は、ヘルニアのリスクや関節の問題、柔らかい、ゆるい肌、荒れた声を増加させます。

筋骨格の問題は、骨や筋肉に影響を与える可能性があります。関節が弛緩している可能性があり、人生の早い段階で筋緊張が低下することがあります。拘縮や関節の硬直が発生することがあります。

理学療法は、筋肉の調子、運動の関節範囲、および筋力を改善するのに役立ちます。

摂食の問題には、深刻なギャグ反射、貧弱な筋緊張、吸い込みおよび嚥下の困難、および触覚的な防御が含まれ得る。これらの問題は時間とともに減少する傾向があります。

低出生体重は「繁栄しない」という診断につながる可能性があります。医師は、乳児の体重が十分に速くならないことを懸念しているかもしれません。 WSを持つ大部分の成人では、身長は平均よりも小さい。

認知および発達の特徴には、軽度から重度の学習障害および認知障害が含まれ得る。空間的関係や精巧な運動能力の問題があるかもしれません。発達遅延は一般的であり、直立したり、話をしたり、訓練されたトイレになることを学ぶには、通常よりも長い時間がかかります。

腎臓の問題は、WS患者の方がやや一般的です。

歯は通常よりも広い間隔で、幅が広く、わずかに小さい、異例の外観を有することがある。例えば、噛んだり噛んだりするなど、閉塞の異常や上下の歯の整列があるかもしれません。

スピーチ、ソーシャル、音楽のスキル

スピーチ、社会的スキル、長期記憶はよく発達している

[WS愛の音楽を持つ多くの人]

パーソナリティの特質には、高度な表現力と、特に大人とのコミュニケーションの鋭さが含まれます。 WSを持つほとんどの子供は、見知らぬ人を恐れることはありません。

Colleen A. Morris博士は、WMに典型的な以下の性格特性を列挙しています。「不自由、共感、全般的な不安、特定の恐怖症、注意欠陥障害。

敏感な聴覚は、特定の騒音レベルまたは周波数を苦痛または不調にさせるかもしれないが、音楽の特別な愛に結びつくかもしれない。

カリフォルニア州、ラホーヤのSalk Institute for Biological SciencesのDr. Ursula Belugi博士が率いる研究では、音楽に対するこの親和性が研究されました。

研究者は、WSを持つ多くの子供が音楽を聴いたり作ったりするのが大好きであり、曲やリズム感覚の記憶がよくあることに気付いています。彼らの聴覚は、さまざまな掃除機ブランドの違いを伝えるほど十分に鋭いです。

原因と診断

WMは個体が25個の遺伝子を欠失している遺伝的状態である。

これらのうちの1つは、タンパク質エラスチンを産生する遺伝子である。

エラスチンは、血管や他の身体組織に弾力性または伸縮性を与える。血管が狭くなり、皮膚が伸縮性の皮膚になり、関節が柔軟になるのはこの欠点かもしれません。

WMは遺伝的条件ですが、ほとんどの場合はランダムに発生しますが、親がそれを持っている場合は、子供に渡す確率は50%です。

医師は、顔の特徴および心臓血管の症状を含む臨床的特徴を見る。しかし、この機能の多くはWS専用ではなく、症状のある人はすべて同じ症状を示すわけではありません。

高レベルのカルシウムをチェックするために血液検査を行うことができる。

多くの遺伝子検査が利用可能である。症例の99%以上は、蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)または欠失/複製試験を用いて診断することができる。

処理

ビタミンDが少ない特別な食事は、カルシウムレベルを減らすか、または制限することが推奨されるかもしれません。NORDによると、カルシウムレベルは通常、治療を受けなくても12ヵ月後に正常に戻る。

[理学療法はウィリアムズ症候群の人を助けることができる]

WMをお持ちの子供は、カルシウムレベルを上げるのを避けるために、ビタミンDサプリメントを摂らないようお勧めします。

矯正歯科医は歯科問題を助けることができます。

治療には、発達上の困難を補うための介入が必要です。

あるかもしれません:

  • 特殊教育と職業訓練
  • スピーチと言語、身体的、職業的、摂食、感覚統合療法
  • 行動カウンセリングは心理的および精神医学的評価に従うかもしれない
  • 注意欠陥障害(ADD)および不安がある場合

心血管症状などの特定の問題には専門医の介入が必要な場合があります。

遺伝カウンセリングは、患者およびその家族にとって利用可能である。

見通し

WSを持つ人々の中には通常の寿命があるものもありますが、医療上の課題は、平均余命が一部の人よりも短いということです。

WSの4人に3人程度が知的障害をある程度持ち、ほとんどがフルタイムのケアが必要です。定期的な賃金労働をする人もいます。

2016年に、WSの神経学的特徴を研究した研究者は、WS患者のニューロンの特殊な構造が、この状態の超社会的側面につながる可能性があると推測した。

著者らは、WSの研究が科学者が人間の社会的存在をどのようにしているのかを理解するのに役立つと結論づけた。

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