夏が北半球に近づくにつれて、肌の整った人は安堵のため息を吹き込むことができます。日焼けや皮膚がんを避けるために太陽から避難する日は終わっています。しかし、太陽光だけが危険因子ではありません。
私たちの編集事務所は英国の南海岸にあるブライトンのビーチからすぐです。英国は晴れた気候では特に知られていませんが、太陽が星のように見えるときには、美しい表情をしている人たちを覆い隠すことができます。
そのような人の1人は私たちのマネージングエディタMarie Ellisです。赤毛ではありませんが、彼女は金髪の肌でぴったりです。彼女は日焼けしないで、簡単に火傷し、常に覆い隠す。マリーは、赤い髪を暗色の色素にすることができない同じタイプの突然変異を持ち、これにより、彼女は黒色腫を発症するリスクが高くなります。
これは私たちに、なぜメラノーマのリスクがMarieや他の肌の弱い人にとって、それほど高いのか疑問に思いました。
ピグメントと日光
太陽光が多すぎると肌に悪いです。日光から私たちを守る私たちの肌の色素は、メラニンと呼ばれています。より具体的には、メラニンは有害な紫外線（UV）からDNAを保護します。
人間は2種類のメラニンを持っています。ユーメラニンは褐色 – 黒色であり、フェオメラニンは赤 – オレンジ色である。
私たちが日光に曝されると、メラノコルチン-1受容体（MC1R）は、色素を産生するメラノサイト細胞にメラニンを産生するよう指示します。世界の人口の大部分では、DNA損傷を避けるために皮膚が暗くなります。
しかし、1〜2％の人々は赤毛、肌荒れ、そばかすがあり、日焼けしません。
彼らはMC1R受容体遺伝子に変異を持ち、それが正常に機能しなくなる。細胞はフェオメラニンのみを産生します。フェオメラニンは、紫外線が引き起こす損傷からDNAを保護するのに効果的ではありません。
欠陥のあるMC1R受容体を元に戻す
先週、パルミトイル化と呼ばれる化学修飾が、日光に応答してMC1R受容体を作動させることに関与することを示す新しい研究が報告された。
しかし、パルミトイルタグは、赤血球が有するMC1R受容体の突然変異型に付加することはできない。結果として、受容体はその仕事をすることができない。
画期的な発見で、チームはこの問題を回避する方法を見つけました。彼らは、MC1R変異を有するマウスモデルにおいてパルミトイル化を増加させる化学物質を使用した。
マウスが高レベルのUV光に曝されたとき、それらは有意に低いメラノーマ率を有した。しかし残念なことに、太陽光だけが危険因子ではありません。
非曝露地域におけるメラノーマ
メラノーマは、最も日光曝露が多い地域だけでなく、身体のどこにでも発生することができます。そのような場合には、UV光以外の何かが責任を負わなければなりません。
2012年に発表された研究では、UV光がないとメラノーマ腫瘍における酸化的損傷が非常に高いことが判明しました。
研究者はこれについてフェオメラニンを責めている。ユーメラニンではなくて、何かが生産されているようなことは、このダメージを促進しなければなりません。
これらの結果は、2016年の雑誌に掲載された研究によって裏付けられています。このチームは、欠陥のMC1R遺伝子を持つ人々が、日光に起因しない癌を引き起こす突然変異を有することを発見した。
重要なのは、これには、赤毛や皮膚がないため、コピーを1通しか持たず、おそらく認識していない赤毛（この遺伝子の2つのコピーを保有している人）も含まれます。
研究は、肌の弱い人はDNA損傷から身を守れず、フェオメラニンが細胞の損傷を促進するため、リスクが高いことを示しています。しかし突然変異MC1R遺伝子のコピーを1つしか持たない人々もまた危険にさらされており、未だ発見されていない他の要因がおそらく存在することを示している。
太陽の光が来年の夏に私たちの海岸に戻ってくると、マリーは再び太陽を避けていきます – 唯一のことは、きれいな皮膚を持つ人々の黒色腫のリスクを減らすことが証明されていることです。しかし彼女は、科学者が彼女や他の多くの人にメラノーマの危険性を高めるミステリーを解き放つように努力を続けることを安心することができます。
