脊髄二分脊椎は、脊柱の骨が脊髄を完全に覆わず、脊髄を露出させた状態である。症状は軽度から重度の範囲であり、身体的および知的発達に影響を及ぼす可能性がある。
これは先天性の問題であり、出生前に存在し、胚神経管の不完全な閉鎖によって引き起こされる。それは神経管の欠陥です。
脊髄二分脊椎には、脊髄髄膜炎、脊髄二頭咬合、閉鎖神経管欠損、髄膜瘤の4つの主なタイプがある。脊髄髄膜炎は最も重篤なタイプであり、症状は重篤であり得る。脊髄二分門では、症状がほとんど認められない場合があります。
手術やその他の治療法は、重度の症状を抱える人のQOLを向上させることができます。この記事では、症状、原因、および最も重篤なタイプの治療法であるmyelomeningoceleを調べます。
二分脊椎についての速い事実
- 脊髄二分脊椎は、脊柱が露出している先天性状態である。
- 脊髄髄膜炎は最も重篤なタイプであり、100,000人に1人あたり60人の誕生がある。
- 暴露は、脊柱が感染の危険性が高いことを意味します。
- 余分な脳脊髄液が蓄積し、水頭症に至ることがあり、これが学習困難の可能性を高める。
- 妊娠前および妊娠中の葉酸摂取量の低下は、脊髄二分脊椎に関連しています。
- 治療の選択肢には、手術、理学療法、および補助器具が含まれます。
脊髄二分脊椎とは何ですか？
受胎後の最初の1ヶ月間、胚は神経管として知られている原始組織構造を発達させる。
この構造は徐々に骨、神経、組織に発展する。これらは結局、神経系、脊柱、および背骨、神経を保護して囲む骨の隆起を形成する。
二分脊椎では、神経管および脊柱は適切に発達しない。脊柱は完全には閉じず、脊柱はいくつかの椎骨に沿って露出したままである。
嚢は膜と脊髄が押し出されるときに胎児の背中に形成される。嚢は髄膜または膜で覆われていてもよい。
毎年米国で生まれた4百万人の赤ちゃんのうち、脊髄二分脊椎は1,500〜2,000人に影響を与えます。
タイプ
二分脊椎には主に4つのタイプがあります：
オクルタ：これは一番穏やかな形です。ほとんどの患者には神経学的徴候または症状はない。脊髄欠損がある肌には、小さな傷跡、ディンプルまたは房の毛があるかもしれません。他の状態のテストが偶然にそれを明らかにしない限り、彼らは脊髄二分脊椎を有することを決して知らないかもしれない。
クローズド神経管欠損：このバージョンでは、脊髄の脂肪、骨、または髄膜に様々な潜在的な欠陥が存在し得る。多くの場合、症状はありません。しかし、一部では、部分的な麻痺および腸および尿失禁がある。
髄膜瘤：脊髄は正常に発達するが、髄膜または脊髄周辺の保護膜は、椎骨の開口部を押す。膜は、外科的に除去され、通常、神経経路に損傷をほとんどまたは全く伴わない。
脊髄形成髄膜：脊髄形成髄膜は、二重脊髄二枚貝の最も重篤な形態である。この状態では、脊髄が露出し、開口部の下に体の部分的または完全な麻痺を引き起こす。症状は以下に詳述されています。
症状
脊髄二分脊椎で生まれた幼児は、
- 脚の衰弱または麻痺
- 尿失禁
- 腹腔失禁
- 感覚の欠如
- 脳脊髄液（CSF）の蓄積は、水頭症に至り、恐らくは脳の損傷
神経系は感染症になりやすく、その中には生命を脅かすものもあります。
CSFは、脳の中の空洞を通り、また脳の表面および脊髄の周りを流れる水分のある流体である。 CSFが多すぎると、水頭症、脳への圧力、そして最終的には脳の損傷につながる可能性があります。
脊椎の開口部が脊柱の頂部に生じる場合、脚部における完全な麻痺の可能性が高く、身体の他の場所での運動に関する他の問題がある。開口部が脊柱の中央または基部にある場合、症状はそれほど深刻ではない傾向がある。
髄髄の症状
脊髄二頭筋は、二重脊髄二頭筋の最も重篤な形態である。水頭症が存在すると、それは学習問題の機会を増加させる。症状の範囲が生じることがあります。
認知症：認知、思考、学習、判断、知覚は認知として知られています。神経管の問題は、脳の発達に悪影響を及ぼすことがあります。脳の皮質、特に前頭部分が適切に発達しない場合、認知上の問題が生じ得る。
タイプ2アーノルド – キアリ奇形：これは、小脳として知られている脳の一部を含む異常な脳の発達です。これは水頭症を引き起こす可能性があります。言語処理と物理的な調整に影響する可能性があります。
学習困難：脊髄二分脊椎を有する人々は正常な知能を有する。しかし、学習の難しさは、注意、問題解決、読み解き、会話の理解、計画の作成、抽象的な概念の把握などの問題につながります。
調整：視覚と身体の調整にも問題があるかもしれません。ボタンや靴ひもをつくるのは難しいことがあります。
麻痺：ほとんどの患者は脚にある程度の麻痺があります。部分的な麻痺の場合、脚のブレースまたは歩行スティックが必要な場合があります。麻痺のある人は車椅子が必要です。下肢が運動していない場合、下肢が弱くなり、関節の関節がずれて骨が骨折することがあります。
腸および尿失禁：これらは一般的です。
髄膜炎：脊髄二分脊椎を有する人々の間で髄膜炎のリスクが高い。これは生命を脅かす可能性があります。
その他の問題：時間の経過とともに、個人は皮膚の問題、胃腸の問題、ラテックスアレルギー、うつ病を経験することがあります。
人が脚に感覚を欠いていると、皮膚はより容易に損傷する可能性がある。彼らは気づかずに怪我をしたり、自分自身を燃やしたりするかも
処理
治療はいくつかの要因、主に徴候および症状の重篤度に依存する。
外科的オプション
背骨を修復する手術：これは出生の2日以内に行うことができます。外科医は、脊髄および露出した組織または神経を新生児の体内に戻す。次いで、脊椎の隙間を閉じ、脊髄を筋肉および皮膚で密封する。
脊柱側弯症や脱臼した関節のような骨の発達の問題が後に発生した場合、さらなる矯正手術が必要になることがあります。背中括弧は、脊柱側弯症を補正するのに役立ちます。
妊婦の手術：外科医は通常、妊娠19〜25週に子宮を開き、胎児の脊髄を修復する。このタイプの手術は、納入後に脊髄二頭筋が悪化するリスクを低減するために推奨される場合があります。
帝王切開誕生：脊髄二分脊椎が胎児に存在する場合、帝王切開による分娩が考えられます。これは露出した神経にとってより安全です。
水頭症：外科手術は脳の脳脊髄液の蓄積を治療することができます。外科医は、赤ちゃんの脳に細いチューブ、すなわちシャントを埋め込みます。シャントは、通常は腹部に余分な流体を排出する。通常、恒久シャントが必要です。
シャントが閉塞または感染した場合、または子どもが成長するにつれてより大きなものを設置する場合は、さらに手術が必要になることがあります。
物理的および職業的療法
理学療法：これは個人がより独立し、下肢の筋肉が弱くなるのを防ぐのに役立つので、これは非常に重要です。特殊な脚のブレースは筋肉を強く保つのに役立ちます。
支援技術：脚の全麻痺患者は車椅子が必要です。電動車いすは便利ですが、手動のものは上半身の強さと一般的な体力を維持するのに役立ちます。
- 脚の括弧は部分麻痺の人を助けることができます。
- コンピュータや特殊なソフトウェアは、学習上の問題を抱えている人を助けるかもしれません。
職業療法：これは、子供が服を着るなど、日々の活動をより効果的に行うのに役立ちます。自尊心と自立を促すことができます。
尿失禁治療
泌尿器科医は、評価を行い、適切な治療を勧めます。
清潔断続的カテーテル法（CIC）：これは、一定間隔で膀胱を空にする技術です。子供または親または介護者は、カテーテルを尿道を通して膀胱内に配置し、膀胱を空にすることを学ぶ。
抗コリン作用薬：これらの薬物は、通常、尿失禁の成人に処方されていますが、医師の小児は子供のために処方することがあります。彼らは、膀胱が保持できる尿の量を増やし、子供がおしゃべりする回数を減らします。
ボトックス注射：子供の膀胱が異常に収縮した場合（超反射性膀胱と呼ばれる）、医師はボツリヌス毒素（ボトックス）注射を推奨して筋肉を麻痺させることがあります。それが機能する場合、治療は6ヶ月ごとに繰り返されます。
人工尿道括約筋（AUS）：この外科的に埋め込まれたデバイスは、液体、ポンプ、およびバルーンに囲まれたシリコンカフを有する。それは尿道に取り付けられ、バルーンは腹部に配置されます。ポンプは、男性の場合は陰嚢の皮膚の下、女性の場合は陰唇の皮膚の下に置かれます。子供が排尿したいとき、彼らは一時的にカフからバルーンの中に流体を排出するポンプを押し、カフの圧力を解放して尿道を開き、尿を放出させる。まだ思春期に達していない若い男の子には適していないかもしれません。
Mitrofanoff手順：外科医は虫垂を除去し、腹部ボタンのすぐ下の開口部またはストーマで終わる小さなチャンネル、Mitrofanoffチャンネルを作成する。小児は、尿を解放して膀胱を空にするために、小孔にカテーテルを置くことができる。
尿路感染症や腎臓感染症を予防するには、抗生物質の長期使用が必要な場合があります。
腹腔失禁の治療
特別な食事といくつかのトイレトレーニング技術が必要になるかもしれません。他の治療オプションには、手術が含まれる。
ダイエット：便秘を避けるためには、豊富な繊維を含む健康でバランスのとれた食事が不可欠ですが、繊維が多すぎると下痢を引き起こす可能性があります。食品の日記は、適切な食品の記録を保持するのに役立ちます。
肛門栓：これらは泡でできており、汚れを防ぐために肛門に挿入されています。プラグが濡れると、それは膨張して、どんな糞便および液体の通過も阻止する。アナルプラグは約12時間働きます。それらは、添付の文字列を引っ張って取り除くことができます。
浣腸：治療に反応しなかった子供は、2〜3日間腸をきれいにする浣腸を受けることができます。
腸閉塞の手術：これらの治療法のいずれも有効でない場合、医師は手術を勧めます。
Antegrade continence enema（ACE）：腹部と腹部の間にチャネルを形成するために使用される。このチャネルは、腹部の表面の開口部、すなわちストーマで終わる。カテーテルがストーマに挿入されると、液体はカテーテルを通ってストーマに入り、腸に入り、その内容物を肛門を通して洗い流すことができる。
人工肛門形成術または回腸術：人工肛門形成術は結腸の一部を迂回させて、瘻孔に接続し、瘻孔に取り付けます。ポーチは便を集める。転用が小腸の終わりにある場合、その手順は回腸摘出術と呼ばれます。
脊髄二分脊椎を有する小児には、小児科医、神経外科医、泌尿器科医、整形外科医を含む多くの専門家の助けが必要な場合があります。
テストと診断
脊髄二分脊椎の大部分の症例は、妊娠中の通常の超音波スキャンによって検出される。
妊娠中に脊髄二分の一や他の問題の検査を行うことができますが、これらの検査は100％正確ではありません。
母体血清α-フェトプロテイン（MSAFP）検査
これは、胎児が産生するアルファフェトプロテイン（AFP）を評価する血液検査です。
AFPは通常、母親の血流に入らない。もしそうなら、それは通常、胎児が異常に高レベルであり、恐らく神経管の欠陥を有することを意味する。これは、無症候性、不完全な頭蓋および未発達の脳、または脊髄二分脊椎を示すことができる。
時には、AFPレベルは正常であるが、胎児は脊髄二分脊椎を有する。他のケースでは、AFPレベルは高いが、胎児は健康である。
AFPレベルが高い場合、医師は別の血液検査を命じます。彼らがまだ高ければ、超音波スキャンを含むさらなる検査が、AFPがなぜ高いかを調べ、脊髄二分脊椎の徴候をチェックするように命じられるでしょう。
次の場合、AFPレベルも高くなることがあります。
- 1つ以上の胎児がある
- 在胎齢の計算ミスがあった
妊娠中に行われた他の検査は、3重スクリーンまたは4倍（4倍）スクリーンである。
超音波スキャンが正常であるがAFPレベルが高い場合、医師は羊水穿刺を勧めてもよい。羊水嚢から液体試料を取り出し、AFPレベルについて試験する。
胎児に神経管欠損がある場合、それらを取り囲む羊水中に高レベルのAFPが存在するであろう。
AFPレベルが高い場合、医師は確認のために別の検査を実施します。
原因とリスク要因
正確に二分脊椎を引き起こす原因は不明です。科学者たちは、遺伝的または遺伝的、環境的および栄養的要因の組み合わせによるものと考えられる。
葉酸：脊髄二分脊椎は、母親が妊娠中に十分な葉酸を持たない場合、その理由は不明であるが、そうである可能性が高い。生殖年齢の女性はすべて、葉酸摂取が適切であることを確認する必要があります。 1992年に米国で葉酸の推奨が導入されて以来、神経管の欠損を伴う出生の数は減少しています。
植物タンパク質、鉄、マグネシウム、およびナイアシン：受胎前のこれらの栄養素の摂取量が少ないと、神経管の欠陥の危険性が2〜5倍高くなる可能性があります。
家族歴：脊髄二分脊椎で誕生した幼児が1人いると、将来の兄弟が同じ状態になる確率は4％です。
薬物療法：てんかんや双極性障害の治療に使用されるバルプロ酸などの薬物は、先天性欠損を有する乳児、例えば二分脊椎を出産するリスクが高い。
糖尿病：糖尿病を患っている女性は、脊髄二分脊椎を持つ赤ちゃんを持つ傾向があります。
肥満：体重指数（BMI）が30以上の女性は、脊髄二分脊椎を有する赤ちゃんを抱えるリスクが高くなります。
防止
脊髄二分脊椎の原因は不明であるため、予防することは困難ですが、葉酸や妊娠中の検査が助けになります。
葉酸：生殖年齢の女性は、葉酸（健康な胎児の発達にとって重要な栄養素）の1日あたり400マイクログラム（mcg）を消費すべきである。ソースには、濃緑色、葉野菜、卵黄、果実、および強化シリアルが含まれます。妊娠しているか妊娠しようとしている女性は、1日400ミリグラムの葉酸補給を受けるべきです。
検査：妊娠中の神経管の欠陥および他の問題の検査を受けることはまた、リスクを低減し、予防措置を取ることを可能にする。
脊髄二分脊椎を有する女性、またはこの状態の子供を有する女性は、二分脊椎を有する別の子供を有するリスクが高い。彼女は、再度妊娠する前に余分な葉酸を摂取するように勧められます。
見通し
およそ50年前、ほとんどの幼児は最初の12ヶ月を超えて生き残ることはできませんでしたが、脊髄二分脊椎を有する大部分の人々は現在大人になっても生き残り、かなりの数が独立して生きることができます。
脊髄二分脊椎を有する大部分の子供は、正常な知性を有し、歩くことができ、主流の学校に通う。ただし、失禁などの身体的な問題や学習の困難な状況をサポートする必要がある人もいます。
米国では脊髄二分脊椎には約166,000人が住み、ヘルプとサポートが利用可能です。
国立脊髄神経学研究所（NINDS）は、脊髄二分脊椎についてのより多くの情報を必要とする人々のために、情報、サポート、および研究プログラムの接触のための有用な組織のリストを提供している。
