マルファン症候群は、結合組織に影響を及ぼす遺伝的状態である。心臓、血管、肺、皮膚、骨、関節、および目を含む人体の様々な部分に影響を与える可能性があります。
結合組織は、他の組織および器官への支持を提供するのに役立つ複雑な構造である。
マルファン症候群の影響は、軽いものから生命を脅かすものまでさまざまです。最も重篤な合併症には、心臓弁、大動脈、またはその両方に対する損傷が含まれる。それは認知能力に影響を与えません。
これは主に遺伝性の病気で、5,000人ごとに1人に影響を与えます。
治癒はありませんが、治療は症状のある人のQOLを向上させ、潜在的に危険な合併症を予防します。時宜を得た治療は、マルファン症候群の人が、その状態を持たない個人と同じ平均余命を持つことを意味する可能性があります。
マルファン症候群に関する迅速な事実
- マルファン症候群は、多種多様な心臓、目、および骨格の問題を引き起こし得る遺伝的状態である。
- 症状としては、異常に長い腕や指、高度の高さ、大動脈の涙がしばしば含まれます。彼らは大人になるまで目立たないかもしれません。
- この状態は、結合組織を強化する遺伝子の制限によって引き起こされる。
- マルファン症候群の治療法はありませんが、症状は管理し、救済することができます。
- マルファン症候群の人は、適切な予防措置がとられれば正常な平均余命を持つことができます。
症状
マルファン症候群は身体のさまざまな部分に影響を与えることがあるため、症状は人によって大きく異なる可能性があります。
しかし、マルファン症候群の人々は、通常、独自の物理的構造を持っています。
彼らはしばしば大動脈、または心臓から導かれる大きな血管で涙を流し拡げるでしょう。
マルファン症候群の人がいろいろな症状を示すでしょう。
症状は骨格、目、および心臓血管系に現れることがあります。一部の人々では、症状は軽度であり、特定の身体部分に限定されている。他のものでは、重度であり、いくつかの身体部分に影響を与える。マルファン症候群の症状は年齢とともに悪化する傾向があります。
骨格系に現れる可能性のある徴候および症状には、
- 手足が薄く弱い長い四肢
- 肩をすくめた
- 非常に長くて細い指やつま先、またはその両方
- 胸骨、または胸骨、突起または洞穴
- 極めてフレキシブルなジョイント
- 細長い顔
- 言語障害を引き起こす可能性のある小さな下顎
- 混雑した歯
- スリムボディー、平均身長よりも背が高い
- 平らな足
- 音声障害を引き起こす可能性のある高口蓋
- 妊娠や体重増加によるものではなく、皮膚のストレッチマーク
- 関節、骨、筋肉の痛み
マルファン症候群に固有の長い四肢は、しばしば個体の腕の長さが身長よりも長いことを意味する。
脊柱側弯症、脊柱の湾曲、脊椎すべり症および硬膜下出血のリスクが高くなります。硬膜外殖は、脊髄を取り囲む硬膜下嚢の拡張またはバルーン形成である。
目に関連する問題には、
- 近視
- 乱視
- レンズの転位
- 孤立した網膜
マルファン症候群はまた、早期に発症する緑内障および白内障を引き起こし得る。
マルファン症候群における大動脈の不規則性は、以下の心臓の問題につながります。
- 疲労
- 息切れ
- 動悸または心雑音
- 狭心症、胸の痛みが背中、肩または腕に広がる
- 大動脈を含む心臓弁の脱出
- 拡張大動脈
- 大動脈瘤
マルファン症候群の症状は、後の人生までは現れないことがあります。
原因
マルファン症候群は遺伝的条件です。それは家族を通過するか、または精子または卵の不規則に発生する不完全な遺伝子のために起こる。
この症候群のほとんどの人は親からそれを継承します。条件付きの親は子どもに渡す機会が50％ありますが、患者の25％は条件付きの親を持っていません。これは自発的突然変異として知られている。
マルファン症候群の遺伝子はFBN1と呼ばれています。 FBN1は、フィブリリン-1と呼ばれる、弾力性と強度を有する結合組織を提供するタンパク質を提供する。
結合組織にこれらの性質がなければ、身体が動いて曲がるのが難しい。結合組織は、器官および種々の身体部分をあまり支持することができなくなる。
マルファンの欠陥遺伝子は、フィブリリン-1の産生を停止し、サイトカインと呼ばれるタンパク質のレベルを上昇させ、炎症や瘢痕化を引き起こします。
診断
症状の範囲を考慮すると、マルファン症候群の診断は困難な場合があります。
医師は：
- 患者の家族と病歴について聞く
- 患者の心を聞く
- 皮膚にストレッチマークがないかチェックする
- 患者の腕、脚、指、つま先の長さと特徴を見てください
Ehlers-Danlos症候群やビール症候群のような症状が重複する他の病気は除外される必要があります。
医師は、子供が十代になるまで診断することはできません。その後、徴候や症状がより明確になります。
医師は、以下の検査を使用して診断を確認することができる。
- 心臓、弁、および大動脈の状態をチェックするための心エコー検査
- 心拍数とリズムをチェックするための心電図（ECG）
- スリットランプの目の検査、脱臼したレンズを確認する
- CTまたはMRIスキャンを使用して腰部を確認し、硬膜外陰影の徴候を検査することができる。
- 遺伝子検査が推奨されることがある
処理
マルファン症候群の治療法はありません。しかし、治療は症状を和らげ、起こり得る合併症を最小化または予防することができる。
医師はパーソナライズされた治療プログラムを開発します。詳細は、影響を受ける身体の部位やシステムによって異なります。
定期的なモニタリングは、初期段階で脊柱または胸骨の変化を認識することによって、骨、関節および組織の問題を予防するのに役立ちます。これは、マルファン症候群の人が子供で、まだ成長している場合に特に役立ちます。
遅延治療は、心臓および肺の機能を損なう可能性がある。整形外科用装具、または外科手術が必要な場合があります。
定期的な目の点検は、視覚の問題が確実に検出され、直ちに治療されるようにすることができます。 National Marfan Foundationによると、ほとんどの視力問題は眼鏡やレンズで修正することができます。一部の患者は、矯正手術が必要な場合があります。
血管と心臓は定期的なモニタリングが必要です。心臓および大動脈の問題の早期発見および治療は、合併症を予防することができる。
心臓弁の問題および大動脈内の圧力を低下させるために、ベータ遮断薬を処方することができる。大動脈を修復したり、心臓弁を交換したりするために手術が必要なことがあります。迅速な外科的介入は、大動脈解離の可能性、大動脈壁の重大な裂傷または破裂に対する重要な予防措置である。
マルファン財団は、心臓の問題を抱えている患者に、医療警報ブレスレットを着用し、胸部、背部または腹部の痛みを感じたら直ちに病院に行くよう勧めています。
マルファン症候群が発症する可能性がある硬膜外傷は、中枢神経系（CNS）に影響を及ぼす可能性があります。これらの場合、患者は痛みを治療するために投薬を必要とすることがある。
見通し
マルファン症候群の人々は、高強度の接触スポーツに参加しないように勧められます。ボウリングやゴルフなど、物理的な衝突や激しい運動を必要としないスポーツは許可されています。
どのスポーツが適切で安全であるかを医師に尋ねることは重要です。
マルファン財団の最高科学責任者であるJosephine Grima博士は次のようにアドバイスしています。
「マルファン症候群の基本的な理解と治療の進歩には大きな進歩があり、その結果、マルファンと関連する障害を持つ人々は、診断を受けて適切な治療を受ければ、正常な寿命を保つことができます。
研究、支援、および研究に関する情報については、マルファン財団のウェブサイトをご覧ください。
