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ハンチントン病について知っておくべきこと

ハンチントン病は治癒不可能な遺伝性脳障害である。これは、脳細胞またはニューロンに損傷を与える壊滅的な疾患である。

それは、遺伝子の欠陥が毒性タンパク質を脳に集める原因となります。

ハンチントン病(HD)は、1万人に1人、または米国で約3万人に罹患する。さらに15万人以上の人々がこの状態を発症する危険性がある。

最初の徴候は、通常30歳から50歳の間に現れます。

ハンチントン病に関する早急な事実

  • ハンチントン病(HD)は、経時的に徐々に神経細胞を攻撃する遺伝性疾患である。
  • この疾患は、異常な遺伝子がハンチンチンタンパク質の異常な形態を作る場合に起こる。
  • 初期症状には、気分の変化、不器用さ、異常な行動などがあります。
  • 病気の後期には窒息が大きな懸念事項となります。
  • 現在治療法はありませんが、薬は症状を緩和するのに役立ちます。

ハンチントンとは何ですか?

ハンチントン病(HD)は神経学的状態である。これは、遺伝子欠損のために起こる遺伝性疾患である。毒性タンパク質が脳に集まり、損傷を引き起こし、神経学的症状を引き起こす。

脳の一部が悪化すると、これは運動、行動、認知に影響を及ぼします。歩くこと、思考する、理由をつける、飲み込む、話すことは難しくなります。最終的には、フルタイムのケアが必要になります。合併症は通常致死的です。

現在のところ治癒はありませんが、治療は症状を助けることができます。

症状

思考する女性

兆候と症状は、30歳から50歳の間に現れる可能性が最も高いですが、どの年齢でも発生する可能性があります。彼らは10年から20年以上悪化する傾向があります。

最終的にハンチントン病またはその合併症は致命的である。

ハンチントン病協会(HDSA)によると、HDの症状は、筋萎縮性側索硬化症(ALS)、パーキンソン病およびアルツハイマー病を一斉に有するように感じることができる。

重要な症状は次のとおりです。

  • 人格変化、気分変動、うつ病
  • 記憶と判断の問題
  • 不安定な歩行と制御不能な動き
  • 発言や嚥下障害、体重減少

どのように兆候や症状が進展するかは、個人によって異なる可能性があります。一部の人々では、運動能力が冒される前にうつ病が起こる。気分の揺れや異常な行動は一般的な初期の徴候です。

早期の徴候および症状

家族でHDが以前に発生していない場合、早期の症状は認識されないことがあります。診断に達するまでに時間がかかることがあります。

初期の徴候および症状には以下が含まれる:

  • わずかな制御不能な動き
  • 調整と不器用さの小さな変化
  • つまずく
  • 気分や感情的な変化のわずかな徴候
  • 集中力の欠如、わずかな集中力の問題、および例えば職場での機能の困難
  • 短期記憶の欠如
  • うつ病
  • 過敏症

人はモチベーションと集中力を失い、嗜眠し、イニシアティブに欠けているように見えるかもしれません。

HDの可能性のある他の兆候には、つまずくこと、物事を落とすこと、人々の名前を忘れることなどがあります。しかし、ほとんどの人は時々これらを行います。

中期以降の段階

時間が経つにつれて、症状はさらに深刻化する。

これには、身体的変化、運動制御の喪失、情動的および認知的変化が含まれる。

物理的な変化

その人は以下を経験するかもしれません:

  • 難しい言葉を探したり、言葉を探したり、軽蔑する
  • 体重減少、衰弱につながる
  • 口および隔膜の筋肉が正常に機能しないため、食べることや嚥下するのが難しい
  • 窒息の危険性、特に後の段階で
  • 制御不能な動き

体を動かすことができない場合があります。

  • 顔の制御不能な動き
  • 顔や頭の部分の痙攣
  • 腕、脚、および身体のフリッキングまたはふさわしい動き
  • 揺れ、つまずき

HDが進行するにつれて、制御不能な動きがより頻繁に起こり、通常はより強くなる。最終的には、筋肉がより硬くなるにつれて、より遅くなることがあります。

感情的な変化

これらは一貫して発生するのではなく、交替することがあります

彼らは以下を含む:

  • 侵略
  • 怒り
  • 反社会的な行動
  • 無関心
  • うつ病
  • 興奮
  • 欲求不満
  • 感情の欠如がより明らかになる
  • うつ病
  • 頑固
  • 認知的変化

あるかもしれません:

  • イニシアティブの喪失
  • 組織能力の喪失
  • 混乱
  • フォーカスの難しい
  • マルチタスクの問題

後の段階

結局、その人はもはや歩くことや話すことができなくなり、完全な介護が必要になります。

しかし、彼らは通常、何が言われていることのほとんどを理解し、友人や家族に気づくでしょう。

合併症

これまで慣れていたことができなかったことは、欲求不満やうつ病につながりかねません。

体重減少は症状を悪化させ、患者の免疫系を弱め、感染症や他の合併症に対してより脆弱にする可能性があります。

HD自体は通常致命的ではありませんが、窒息、肺炎または別の感染症があります。

すべての段階を通して、十分な食物摂取を確保するために患者の食事を調整することが重要です。

原因

HDは、第4番染色体上の異常遺伝子(mhTT)によって引き起こされる。

遺伝子の正常なコピーはタンパク質であるハンチンチンを産生する。欠陥のある遺伝子は、それよりも大きくなければならない。これはDNAのビルディングブロックであるシトシン、アデニン、およびグアニン(CAG)の過剰産生につながります。通常、CAGは10〜35回繰り返すが、HDでは36〜120回繰り返す。 40回以上繰り返すと症状が出る可能性があります。

この変化は、ハンチンチンのより大きな形態をもたらす。これは毒性があり、脳に蓄積すると脳細胞にダメージを与えます。

脳細胞の中にはハンチントンのより大きな形態、特に運動、思考、記憶に関連するものに敏感であるものがあります。それは彼らの機能を弱体化させ、最終的にそれらを破壊する。科学者は、これがどうなるか正確には分からない。

それはどのように渡されますか?

HDは常染色体優性疾患として知られています。これは、母親または父親から継承された障害遺伝子のコピーが1つだけで、この病気を産生するのに必要であることを意味する。

遺伝子を有する人は、その遺伝子の1つの良いコピーとその遺伝子の1つの不完全なコピーを有する。どんな子孫も良いコピーか欠陥のあるもののいずれかを継承します。良いコピーを継承した子供はHDを開発しません。障害のあるコピーを継承する子供は、

各子供は、欠陥遺伝子を受け継ぐ確率は50%です。彼らが欠損遺伝子を継承する場合、それぞれの子供はそれを継承する機会が50%あります。 HDは数世代に影響を及ぼします。

欠陥のある遺伝子を継承しない人はHDを発症せず、子供に渡すことはできません。障害遺伝子が遺伝する子供は、症状が出現する年齢に達するとHDを発症する。

20歳までにHD開始のケースの約10%。これは、少年のHD(JHD)として知られています。

症状は異なり、足のこわばり、振戦、学習の退行などがあります。

JHD患者の30〜50%が発作を起こす。

処理

HDは現在修復不可能です。進行を逆転させたり遅くしたりする治療はありません。

しかし、いくつかの症状は投薬や治療法で管理することができます。

医薬品

テトラベナジン(Xenazine)は、HDに関連した不規則な、不随意的な動きまたは舞踏病を治療するために、食品医薬品局(FDA)の認可を受けています。

副作用にはうつ病や自殺思考や行動が含まれます。

症状としては、

  • 悲しい気持ちと泣いている呪文
  • 友人や以前楽しかった活動に興味を失う
  • いつもより寝たり、疲れている
  • 有罪または重要ではないと感じる
  • 前よりももっと怒ったり、怒ったり、不安を感じたりする
  • おそらく減量して、通常より少なく食べる
  • 焦点を合わせるのが難しい
  • 自分を傷つけたり、人生を終わらせることを考えている

これらの症状や気分の変化は、すぐに医師に報告してください。

うつ病の診断を受けている人、特に自殺思考を持つ人は、トレトラベナジンを使用すべきではありません。

動き、爆発、幻覚を制御する薬物には、以下が含まれます:

  • クロナゼパム(クロノピン)
  • ハロペリドール
  • クロザピン(クロラジル)

これらの薬物は、鎮静作用、ならびに硬直および硬直を引き起こすことがある。

うつ病とHDで現れる強迫的な機能については、医師は次のように処方することができます:

  • フルオキセチン(Prozac、Sarafem)
  • セルトラリン(ゾロフト)
  • ノルトリプチリン(Pamelor)

リチウムは極端な感情や気分の変化を助けます。

言語療法

音声療法は、患者が単語やフレーズを表現し、より効果的な方法でコミュニケーションする方法を見つけるのを助けることができます。

物理的および職業的療法

理学療法士は、筋力と柔軟性を改善し、バランスを改善し、転倒の危険性を減らすことができます。

作業療法士は、患者が集中力や記憶障害に対処するための戦略を開発するのを助け、家庭をより安全にすることができます。

診断

医者は患者を診察し、家族や病歴、最近の感情変化などの症状について質問します。

彼らがHDを疑ったら、患者を神経科医に紹介する。

CTやMRIスキャンなどの画像検査は、患者の脳構造の変化を特定し、他の障害を除外するために使用されることがあります。

診断を確定するために、遺伝的検査が推奨されるかもしれない。

見通し

HDは、個人とその家族の生活に重大な感情的、精神的、社会的、経済的な影響を与えます。診断後、通常15〜20年生存しますが、期間は10〜30年です。

JHDを持つ人はおそらく約10年間生きるでしょう。このフォームはより迅速に進行します。

死因はしばしば肺炎や窒息などの合併症です。

現在治療法はありませんが、いくつかの治療法は人々の状態を管理し、生活の質を改善するのに役立ちます。

将来のために願っていますか?

将来、科学者は遺伝子治療がこの疾患の解決策を見出すことを望んでいる。研究者は、治癒、遅延、またはHDの予防のために遺伝子治療を使用する方法を模索してきました。

1つの有望な戦略は、合成された低分子干渉RNA(siRNA)として知られている分子を用いて、欠損遺伝子からのタンパク質産生を抑制することである。これにより、有毒なハンチンチンタンパク質が収集され症状を引き起こすことが阻止される。

しかし、残っている課題は、siRNAを適切な脳細胞にどのように送達して効果的にすることができるかということです。

2017年、エモリー大学の科学者は、DNAを「切断して貼り付ける」CRISPR / Cas9技術が、将来的にHDを予防するのに役立つ可能性があることを示唆しました。

研究者らは、マウスの欠損遺伝子を設計したとき、3週間後に「有意な改善」を見出した。有害なタンパク質の痕跡のほとんどがなくなり、神経細胞は治癒の徴候を示しました。

しかし、これを人間に適用するにはもっと多くの研究が必要です。

HDSAなどの組織は、HDを持つ人々とその家族をサポートします。

遺伝子検査

HDの遺伝子検査は1993年に可能となった。HDの家族歴を持つ人は誰でも遺伝子検査について質問し、欠陥遺伝子を持っているかどうかを調べることができる。

一部の人々は、遺伝子を持っているかどうかを調べることを好みます。遺伝カウンセラーが決定を下すのを助けることができます。

HD、遺伝学、妊娠

夫婦が子供を抱き、親が1つの遺伝子を欠損している場合、体外受精(IVF)治療を受けることが可能です。この胚は、実験室で遺伝的に検査され、欠損遺伝子がない場合にのみ、女性に移植される。

遺伝学的検査は、HDの家族歴がある場合、妊娠中に行うこともできます。これは10〜11週間で絨毛絨毛サンプル(CVS)を使用して、または14〜18週間に羊水穿刺を通じて行うことができます。

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