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ダウン症候群について知っておくべきこと

ダウン症候群は、細胞分裂の誤差が余分な21番染色体をもたらすときに生じる染色体障害である。

認知能力と身体発達の障害、軽度から中等度の発達障害、および健康上の問題の高いリスクがあります。

一連の検診と検査を通じて、出生前または出生後にダウン症候群を検出することができます。

ダウン症候群の可能性は、700件の妊娠ごとに1回程度です。それは多くの要因によって決まりますが、母親が35歳以上で出産するとリスクが高くなることが研究によって示唆されています。

30歳未満では、1,000症例中1つ以下がダウン症候群の影響を受けます。 40歳の後、この数字は1,000人中12人にまで上昇する。

ダウン症候群に関する素早い事実

ダウン症候群の重要なポイントは次のとおりです。詳細は、メインの記事にあります。

  • 高齢の女性は、ダウン症候群の子供を出産する可能性がより高い。
  • 通常、各染色体には2つのコピーがあります。ダウン症候群では、染色体21の完全または部分の3つのコピーがある。
  • ダウン症候群の特徴は、低筋緊張、低身長、平らな鼻梁、および突出した舌を含む。
  • ダウン症候群の人々は、アルツハイマー病およびてんかんを含むいくつかの疾患のリスクが高い。
  • 子供がダウン症候群に罹る確率を推定するために、妊娠中にスクリーニング検査を用いることができる。

ダウン症候群とは何ですか?

[ダウン症候群の赤ちゃん]

ダウン症候群は、特定の染色体、染色体21の余分なコピーがある場合に生じる遺伝的状態である。

それは病気ではなく、この変化から生じる特徴を記述する言葉です。

余分な染色体は、個体の物理的特徴、知性、および全体的な発達に影響を及ぼし得る。

また、健康上の問題の可能性も高まります。

原因

ダウン症候群は、21番目の染色体の全部または一部に遺伝物質の余分なコピーがある場合に発生します。

体内のすべての細胞には、細胞の核内の染色体に沿ってグループ分けされた遺伝子が含まれています。各細胞には通常46の染色体があり、23は母親から継承し、23は父親から継承しています。

人の細胞の一部または全部が第21染色体の余分な完全または部分的なコピーを有する場合、結果はダウン症候群である。

症状

ダウン症候群は病気ではないため、症状ではなく機能や特徴を参照する方が適切かもしれません。

ダウン症候群の人々は、しばしば明確な身体的特徴、独自の健康問題、および認知発達の変動性を有する。

物理的特徴

物理的特性は次のとおりです。

  • 上向きの傾斜、斜めの裂け目、内側の隅々までの瘢痕化した皮膚の襞、および虹彩の白い斑点を有する眼
  • 低い筋肉調
  • 小さな身長と短い首
  • 平らな鼻梁
  • 手のひらの中央を横切る単一の深い折り目
  • 突き出た舌
  • 大と二番目のつま先の間に大きなスペース
  • 第5の指の単一屈曲溝

発生遅延

ダウン症候群の人は通常、軽度から中等度の知的障害を示唆する認知発達プロファイルを有する。しかし、認知発達と知的能力は非常に変化しやすい。

ダウン症候群の子供は、しばしば同輩よりも遅い発達段階に達する。

音声の取得が遅れることがあります。子供が表現力豊かな言語を手に入れるためには、言語療法が必要な場合があります。

細かい運動技能も遅れることがあります。彼らは、総体的な運動能力が獲得された後に発達するのに時間がかかることがあります。

平均して、ダウン症候群の子供は:

  • 11ヶ月で座る
  • 17ヶ月でクロール
  • 26ヶ月で歩く

また、注意、貧しい判断を下す傾向、衝動的な行動などの問題があるかもしれません。

しかし、ダウン症候群の人々は学校に通って地域社会の活発な働きをすることができます。

健康問題

時には、臓器系や身体機能に影響を与える一般的な健康問題があります。ダウン症候群の人のおよそ半分は先天性心不全がある。

次のような高いリスクもあります。

  • 呼吸器系の問題
  • 難聴
  • アルツハイマー病
  • 小児白血病
  • てんかん
  • 甲状腺症状

しかし、動脈の硬化、糖尿病性網膜症、およびほとんどの種類の癌の危険性も低いようである。

診断

ダウン症候群の子供がいる可能性が高い女性は、スクリーニングと診断テストを受けることがあります。

スクリーニング検査は、ダウン症候群が存在する確率を推定することができる。いくつかの診断テストは、胎児に状態があるかどうかを決定的に伝えることができます。

スクリーニング検査

30〜35歳以上の女性は、妊娠中に遺伝的スクリーニングを受けることがある。なぜなら、ダウン症候群の子供を抱えるリスクは、女性の年齢とともに増加するからである。

スクリーニング検査には、

  • ヌシャールの半透明性検査:11〜14週間で、超音波検査では、発達中の赤ちゃんの頸部の後ろの組織の折り目の明確な空間を測定することができます。
  • トリプルスクリーンまたは四重スクリーン:15〜18週間で、これは母親の血液中の様々な物質の量を測定する。
  • 統合された画面:これは、第1トリムター血液検査およびスクリーニング検査の結果を、ヌチュール透光性の有無にかかわらず、第2三半期スクリーニング結果と組み合わせたものである。
  • 無細胞DNA:母親の血液に見られる胎児DNAを分析する血液検査。
  • 遺伝的超音波:18〜20週間で、詳細な超音波と血液検査の結果が組み合わされます。

スクリーニングは、より侵襲的な診断検査が必要かどうかを判断するための費用対効果が高く侵襲性の低い方法です。しかし、診断検査とは異なり、ダウン症候群が存在するかどうかを確認することはできません。

診断テスト

診断テストは、ダウン症候群および他の問題を検出する際により正確です。彼らは通常、子宮内で行われ、流産、胎児の傷害、または早産のリスクを増加させます。

診断テストには、

  • 絨毛性絨毛のサンプリング:8〜12週間で、子宮頸部または腹部に挿入された針を用いて、分析のために胎盤の小さな試料を得る。
  • 羊水穿刺:15〜20週で、腹部に挿入された針を用いて、少量の羊水を分析のために得る。
  • 経皮臍帯血サンプリング:20週間後、腹部に挿入した針を用いて、分析のために臍帯から少量の血液サンプルを採取する。

ダウン症候群はまた、乳児の身体的特徴ならびに血液および組織を検査することによって、赤ちゃんが生まれた後に診断することもできる。

処理

ダウン症の治療法はありません。

シンドロームの人々は、他の人と同じように、健康問題のケアを受けるでしょう。しかし、一般的な問題に対する追加の健康診断が推奨されるかもしれません。

早期介入は、個人が潜在能力を最大限に発揮し、コミュニティで積極的な役割を果たすための準備をするのに役立ちます。

医師以外にも、特別な教育者、言語療法士、作業療法士、理学療法士、社会福祉士がすべて手助けすることができます。国立保健福祉研究所(NICHHD)は、参加者全員に刺激と励ましを提供するよう促す。

学習と開発に特有の困難を有する子どもたちは、主流学校や専門学校のいずれかで教育支援を受けられる可能性があります。近年、主流の学校に通う傾向がますます高まっており、しばしば統合と進歩を支援するための追加サポートがあります。

いくつかの子供は、様々な専門家によってサポートされた個別教育計画(IEP)を持っています。

タイプ

ダウン症候群の最も一般的な形態は、個人が46ではなく各細胞に47の染色体を有するトリソミー21として知られている。

トリソミー21は、非接合と呼ばれる細胞分裂のエラーによって引き起こされる。これにより、受精前または受胎時に21番染色体の余分なコピーを有する精子または卵子細胞が残る。この変種は、ダウン症症例の95%を占める。

ダウン症症例の残りの5%は、モザイク症および転座と呼ばれる状態に起因する。

モザイクダウン症候群は、身体の一部の細胞が正常であり、他の細胞がトリソミー21を有する場合に生じる。

ロバートソン転座は、染色体21の一部が細胞分裂の間に壊れ、別の染色体、通常は第14染色体に付着するときに生じる。第21染色体のこの余分な部分の存在は、いくつかのダウン症候群の特徴を引き起こす。

転座を有する人は特別な身体的特徴を持たないが、余分な21番染色体を持つ子供がいる可能性が高い。

見通し

ダウン症候群の人は、他の人がやることの多くを行うことができます。子供たちは歩くことや話すことなどのスキルを習得するのに時間がかかるかもしれませんが、刺激を受けて、彼らは主要なライフスキルを習得し、学校に通い、場合によっては大学に通うことができます。

シンドロームがどのように個人に影響を与えるかによって、ダウン症候群で半独立して働くことができます。

他の誰も同様に、ダウン症候群の人々は友情と人間関係が必要です。一部はパートナーと一緒に暮らし、結婚し、独立した人生を持つ人もいます。しかし、1人のパートナーにダウン症候群がある場合は、30〜50%の確率で子供も参加することができます。

平均余命は約60年であり、ダウン症候群を抱える多くの人々が現在70歳になっています。

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