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ターナー症候群について何を知っていますか?

ターナー症候群は、女性のみに影響を及ぼす染色体障害である。それは、一部またはすべての細胞において、第2の性染色体の一部または全部の欠如を伴う。

女の子は身長が足りないことが多く、精神的にも学習上の困難もありますが、ほとんどの人は普通の知性を持っています。

ターナー症候群(TS)は、ターナー症候群、45症候群、X症候群、ウリッヒ・ターナー症候群、または性腺発育異常としても知られています。

ターナー症候群とは何ですか?

[ターナー症候群は染色体障害である]

ターナー症候群のない人は46の染色体を持ち、そのうち2つは性染色体である。雌は2つのX染色体を有する。

しかし、ターナー症候群の人は、セカンドセックス染色体の一部を持っていません。時々、染色体全体が欠けていることがあります。

2500人の少女のうち約1人がこの状態で生まれますが、おそらく長期間生き残れない妊娠にはより多く影響します。米国では、約7万人の女性がTSを有すると考えられている。

平均余命は、ほとんどの人にとってはそれよりもやや低いです。

染色体は、人体のすべての細胞に存在するデオキシリボ核酸(DNA)の鎖である。染色体には、人間の行動や身体的特徴を説明する指示が含まれています。

タイプ

ターナー症候群には2つのタイプがあります:

  • 古典的なターナー症候群では、X染色体は完全に欠けている。これは、TS患者の約半数に影響を与えます。
  • モザイクターナー症候群、モザイク症、またはターナーモザイク症は、身体の細胞のいくつかのX染色体にのみ異常が生じる場所です。

症状

ターナー症候群の徴候および症状はかなり異なる。出生前に出現することさえあります。

出生前の徴候および症状にはリンパ浮腫が含まれる。リンパ浮腫は、体液が胎児の器官の周りを適切に輸送されず、余分な液体が周囲の組織に漏れて腫脹する場合に起こります。

TSを持つ新生児は、手足が腫れている可能性があります。

胎児は以下を有するかもしれない:

  • 太い頸部組織
  • 嚢胞性湿疹、または首の腫れ
  • 正常体重より低い

出生時または幼児期には、次のようなことがあります。

  • 広い間隔の乳首を持つ広い胸
  • 肘が外側に腕を回している肘窩
  • 垂れたまぶた
  • 上向きになる爪
  • 高い、狭い口蓋、または口の屋根
  • 頭の後ろの低いヘアライン
  • ローセット耳
  • 小さくて後退する下顎
  • 短い手
  • 遅い成長または遅れた成長
  • 出産時の身長と体重が小さい
  • 手足の腫れ
  • 余分な肌の折れ曲がりを伴う幅の広い首、時には「ウェブのような」

場合によっては、後になるまでTSが明らかにならないことがあります。

その後の徴候および症状には以下が含まれる:

  • 不規則な成長:予想される小児期に成長発育が起こらないことがある。最初の3年間は、乳児の身長は普通ですが、3歳で成長率は平均より低くなります.5歳では身長が低くなります。
  • 身長が低い:大人の女性は、治療を受けていない限り、その家族の成人女性メンバーについて、予想よりも約8インチ(20センチ)短くなることがあります。

TSを持つほとんどの女の子は正常な知性と優れた言葉と読み方のスキルを持っていますが、数学、空間概念、記憶技能、細かい指の動きに問題がある人もいます。

社会問題には、他の人々の反応や感情を解釈することが難しいことが含まれます。

通常、思春期に女性の卵巣は性ホルモン、エストロゲン、プロゲステロンの産生を開始します。 TSを持つほとんどの女の子はこれらの性ホルモンを産生しません。

これはにつながります:

  • 月経周期の開始はない
  • 貧弱に発達した胸
  • 可能性のある不妊症

TSを有する女性は機能しない卵巣を有し、不妊症であるが、膣および子宮または子宮は通常正常であり、TSを有するほとんどの女性は正常な性生活を有することができる。

TSを持つ女性の約20%が思春期に月経を開始するが、TSを持つ女性が不妊治療なしで妊娠することはまれである。

その他の可能な兆候および症状には、

  • 下向きに傾いている目
  • 目立つ耳たぶ
  • 歯の問題を引き起こす可能性のある口の異常
  • 大動脈の狭窄、それは心雑音を生じる可能性がある
  • 甲状腺機能低下症、または甲状腺機能低下症であり、サイロキシン錠剤で治療可能である
  • 高血圧または高血圧
  • 骨粗鬆症、または脆弱な骨、エストロゲンが不十分なため
  • 中耳炎、中耳炎、または膠耳は、TSを有する若い女子の間で共通している
  • 成人期の難聴は、小児期の中耳炎によるものかもしれません
  • 糖尿病は、体重が年齢が同じ他の女性よりも、TSを有する高齢および過体重女性でより起こりやすい
  • モルは皮膚に優勢であり得る
  • 小さなスプーン型の爪
  • 通常よりも短い第4の指またはつま先

原因とリスク要因

ほとんどの人は2つの性染色体で生まれています。男性は母親のX染色体と父親のY染色体を継承する。雌は各親から1つのX染色体を継承する。

女性がTSを有する場合、1つのX染色体コピーが存在しないか、または著しく変化する。

多くの遺伝的改変がTSにおいて可能である。

モノソミー:1つのX染色体が完全に欠けている。専門家は、これが、父親の精子または母親の卵のいずれかのエラーによって引き起こされたと考えています。子孫のすべての細胞に1つのX染色体がありません。

モザイク症またはターナーモザイク症とも呼ばれるモザイクターナー症候群:胎児の発達の初期段階では、細胞分裂に誤差が生じ、2つのX染色体コピーを有する細胞もあれば、1つしかないものもある。場合によっては、X染色体コピーを有するいくつかの細胞、および1つの改変コピーを有する細胞が存在し得る。

Y染色体物質:TSを有する少数の人々は、ただ1つのX染色体コピーを有するいくつかの細胞、およびただ1つのX染色体コピーおよびいくつかのY染色体物質を有するいくつかの細胞を有する。個体は女性として発症するが、性腺芽細胞腫として知られるタイプの癌を発症するリスクが高い。

X染色体の喪失または異常は、卵が受精したときの受胎時に自発的に起こる。 X染色体の欠損または変化は、胎児発育および出生後の発育中にエラーを引き起こす。

1人の子供をTSで飼うことで、他の子供にこのような状態が起こるリスクは増加しません。

女性だけが影響を受けます。

危険因子

民族性や場所にかかわらず、TSを持つリスクはすべての女性にとって同じであると考えられています。それは無作為に起こり、親の年齢には関連しておらず、リスクに影響を及ぼすと思われる毒素や環境因子は知られていません。

診断

妊娠中に、超音波検査でTSの徴候が明らかになることがあります。羊水穿刺または絨毛絨毛サンプリング(CVS)は、染色体異常を検出することができる出生前検査である。

出生時に、心臓または腎臓の問題、または手足の腫脹がTSを示すことがある。

幼児が幅の広いまたは首輪をした頸部、広い胸部、広く離間した乳頭を有する場合、または少女が成長すると、身長が低く、卵巣が発達していない場合、TSが存在する可能性がある。

ときには、思春期が起こらないなど、後で診断が行われることもあります。

核型血液検査は、染色体異常、染色体再編成、または染色体破損を検出することができる。

これは、赤ちゃんがまだ子宮にいる間、または出生後に血液サンプルを採取することによって、羊水のサンプルを採取することによって行うことができる。 1つのX染色体が欠損または不完全である場合、TSが確認される。

処理

ターナー症候群は治癒のない遺伝的状態であるが、治療は身長の低下、性的発達、および学習の困難を解決するのに役立つかもしれない。

[女の子は正常な身長に達するために治療を必要とするかもしれない]

早期予防ケアは、合併症のリスクを軽減するために重要です。血圧や甲状腺は頻繁にモニタリングする必要があり、必要な治療はすぐに行わなければなりません。

耳鼻咽喉(ENT)専門医による内耳感染治療は、後の難聴のリスクを最小限に抑えることができます。

ホルモン療法は、エストロゲン、プロゲステロン、および成長ホルモンを含むことができる。内分泌学者または小児内分泌専門医がこれらを提供することができる。

少女が正常に成長しない場合は、成長ホルモン療法を開始し、短期間の身長と社会生活の中での後遺症を防ぐ。成長ホルモンの毎日の注入は、女の子の最終的な身長に追加の4インチ、すなわち10センチメートルを追加することができる。これを始める最高の年齢は確認されていませんが、治療は一般的に9歳から始まります。

エストロゲンとプロゲステロン補充療法は、性的発達を可能にし、骨粗鬆症のリスクを低下させる。血液検査では、患者が自然に産生しているホルモン量を知ることができます。

エストロゲン補充療法は、徐々に増加する低用量から始まる約14歳の、思春期の発症時に開始される。プロゲステロン療法は、後で与えられ、月経を引き起こす可能性があります。セックスホルモン治療は、人生の残りの部分でも継続されます。これは、錠剤、注射剤またはパッチ剤として与えられ得る。ターナー症候群の女児の約90%は、思春期を引き起こし成長を促進するためにホルモン治療が必要になります。

個体が妊娠することを望む場合、体外受精(IVF)が必要である。心臓や血管に余分な負担をかけるため、妊娠には注意深く監視する必要があります。

カウンセリングと心理療法は、心理的な問題を持つ患者を助けることができます。

学習支援や教育支援は、数値計算、空間概念、記憶技術、細かい指の動きに問題がある人を支援することができます。

合併症

多くの合併症がTSに関連する。

心血管の問題

TSを有する一部の女児は、心不全または非常に軽度の心臓異常のいずれかで生まれる。これらは、後の人生で合併症のリスクを高める可能性があります。

心臓から抜け出す主血管である大動脈の欠陥は、大動脈解離のリスクを増大させ、大動脈の内層の裂傷を増加させる。

大動脈と心臓との間の弁の欠陥は、大動脈弁の狭窄または弁の狭窄のリスクを増加させる。これは、TS患者の5〜10%に影響します。

高血圧、または高血圧は、TSの可能性が高いです。

その他の問題

他の可能性のある合併症には、

糖尿病:同じ年齢および体重の他の女性と比較して、過体重のTSを有する高齢の女性の方がよりそうである。

聴覚の問題:神経機能の漸進的な消失と内耳の感染は、難聴を引き起こす可能性があります。

腎臓の問題:TS患者の約40%が何らかのタイプの腎臓奇形を有し、高血圧および尿路感染の危険性を高める。

甲状腺機能低下症:甲状腺機能低下症は、TS患者の10%に発症する。

歯の損失:これは貧弱な歯の発達または異常な歯の発達の結果として生じることがあります。口と口蓋の形状は、混雑していて歯の位置が揃っていない可能性が高くなります。

ビジョン:TSを持つ女子の間では、視差および遠視、または遠視がより一般的です。斜視では、目は並行して動作せず、異なる方向に見えるように見えます。

骨:骨粗鬆症や脊柱後弯症、または背中の前方への丸めのリスクが高くなります。背骨の横方向の湾曲である脊柱側弯症は、TS患者の約10%に影響する。

妊娠:妊娠中の糖尿病、高血圧、大動脈解離など、妊娠中の合併症の発症リスクが有意に高くなります。

心理学:TSは、自尊心、不安、抑うつ、注意欠陥多動性障害(ADHD)、および社会的相互作用に関する問題を有するリスクを高める。

早期介入は、これらの問題が発生する前に解決する可能性を高めます。

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