プラダー・ウィリ症候群とは何ですか？

プラダー・ウィリ症候群は、身体的、精神的、行動的な問題、特に飢えのような気持ちを引き起こす珍しい疾患である。

Prader-Willi症候群（PWS）を患う人は、長時間食事をしているので、体重をコントロールするのに深刻な問題があり、非常に強い食欲があります。 PWSは小児における病的肥満の最も一般的な遺伝的原因である。

米国のプラダー・ウィリアム協会によると、8,000人中1人と25,000人のうちの1人がこの状態に陥っています。他の情報源は、それが10,000人民元と30,000人民元の間で世界的に影響を与えることを示唆している。これは、男女とも同じ影響を与えます。

それは何ですか？

PWSは遺伝的条件であり、人々がそれと共に生まれたことを意味します。 PWS患者には、第15染色体上に欠損または非発現の7つの遺伝子があります。

PWS患者は、しばしば筋緊張が低く、性行為が不完全であり、慢性的な飢餓状態にある。それらの代謝は、他の人々と比較して、より少ないカロリーを利用する傾向がある。成長ホルモン療法を受けていない場合、PWS患者の多くは身長が低いです。

PWSの新生児は、体重が正常よりも少なく、筋肉が弱く、低血圧と呼ばれ、吸うのが難しい場合があります。

2歳から5歳の間に、時には後に、個人は、過食症と呼ばれる強い食欲を発症し始める。これは、満腹感が著しく低下したためです。 hyperphagiaが始まると、それは人生の間続く傾向があります。

症状

症状は伝統的に2段階で記述されている。最初の症状は通常、生後1年目に現れ、他の症状は1歳から6歳の間に現れます。

初年度の症状

0〜12ヶ月の間、乳児は以下の症状を呈する可能性が高い：

低体脂肪症、または貧しい筋肉の緊張は、子供が抱えているとフロッピーを感じることを意味します。肘と膝はしっかりと固定されているのではなく、緩く伸ばされているかもしれません。貯留は年齢とともに改善する。
特定の顔の特徴は、アーモンド形の目およびテンプルで狭まる頭部を含むことができる。口は小さく見え、薄い上唇をして下がるかもしれません。
筋肉の色調が悪いと、適切に吸う能力が損なわれ、摂食が困難になるため、身体発達が低下します。幼児は、同輩よりもゆっくりと体重を増やすことがあります。
視線が一斉に動くことのない正射影。 1つの目がさまよっているように見えたり、目が交差することがあります。

乳児はまた、異常に弱い叫び声を有することもあり、刺激に完全に反応しないこともあり、疲れて見えることもある。

性器は未成熟であり、皮膚と目の色素脱失が一般的です。

1歳から6歳までの症状

1歳から6歳の間に、次のようなことがあります：

子供が食べ物を絶えず食べるように食べ物の欲求と体重増加は、頻繁に多く食べる。彼らは、解凍または調理する前の冷凍食品、または悪い食べ物など、ほとんどの人々が食べない食べ物を蓄えたり、食べたりすることがあります。
性腺刺激ホルモンは、精巣または卵巣が十分な性ホルモンを産生しないため、性器の発達が遅れます。思春期には性的な発達が乏しく、PWSの大部分の成人は再生できません。男性の睾丸は下降しないかもしれないし、女性では月経が不足しているかもしれないし、存在しないかもしれない。
限られた成長と強さ、貧弱な筋肉量、小さな手と足。成長ホルモンの欠乏のために、PWSを患う人は大人の身長に達しないことがあります。
限られた認知発達で、軽度から中等度の学習障害につながります。
着座や歩行が通常より遅く到達するなど、調整のマイルストーンを持つ、遅れた運動能力。幼児は24ヶ月まで歩くことはできません。
遅れた言葉のスキルは、スピーチが遅く始まるようにします。口頭表現は依然として難しいかもしれません。
特に食べ物に関連する気分障害を含む行動および精神障害。子供は、議論的、異議的、硬直的、操作的、所有的、そして頑固なものであってもよい。一部の子供は、強迫神経症（OCD）、反復行動、反復性思考、および他の精神障害を経験することがある。過度の肌の摘みや爪の刺さることがあります。
睡眠時無呼吸のような睡眠障害は、おそらく肥満によるものです。正常な睡眠サイクルの障害があるかもしれません。
脊柱側弯症、または脊柱の湾曲。
肌や髪が親や兄弟のそれよりも公平であるように、脱色。

痛みに対して高い耐性があるかもしれません。近視、または近視もまた一般的である。

プラダー・ウィリ症候群協会によると、PWSはますます多段階の症候群とみなされています。

フェーズ2では、18〜36ヶ月で、子どもの体重は、食事やカロリー摂取に何ら関心をもたずに、平均よりも低い値から高い値に変化します。フェーズ3は8歳で平均的に始まり、執拗な食物探索の古典的な特徴があります。

警告表示

乳幼児の授乳が困難で、目が覚めにくく、触覚などの通常の刺激に反応せず、持ち歩くとフロッピーに感じる場合、保護者は医師に相談してください。他の警告徴候は、子供が常に空腹であるか、絶えず食物を探しているか、または体重が急速に増えた場合です。

原因

PWSは、欠陥のある遺伝子または遺伝子に由来する。どの遺伝子が関与しているかは不明であるが、異常は第15染色体に見られる。

性的特性に関連するものを除いて、すべてのヒト遺伝子が対になる。 1コピーは父親からのもので、父性遺伝子と呼ばれ、1コピーは母親からのもの、母性遺伝子である。

PWSでは、第15染色体上の父性遺伝子が欠損しているか、または欠損していると考えられている。

この遺伝的欠陥は、視床下部の働きに影響を及ぼす。視床下部は渇きと飢えをコントロールする脳の一部です。また、性的発達および成長に関与するホルモンを放出する。

例えば、頭部外傷、腫瘍、または腫瘍を除去するための手術によって、ある時点で視床下部が損傷した場合、PWS様の徴候および症状が発症することがある。

PWSの遺伝的欠点や身体的特徴を持たないにもかかわらず、食糧の絶え間ない渇望などの行動上の問題の一部を獲得する可能性があります。

PWSで生まれた患者に使用される治療は、後天性PWS患者に役立つことがあります。

診断

PWSにはいくつかの試験がありますが、Prader Willi Research Associationによると、遺伝子検査の一形態であるメチル化は、99％の症例を検出することができます。

初期診断は早期介入を可能にするため、初期検査が重要です。

PWSのある人々は診断なしで残っているか、またはダウン症候群または自閉症スペクトル障害を有すると誤診される。これらの異なる状態は重複する特徴を有するからである。

処理

治癒はありませんが、進行中の治療は関連する欠陥に焦点を当てて症状を軽減するのに役立ちます。アプローチには、栄養、成長、性ホルモン療法、身体的、発語的、職業的、発達的な治療が含まれます。

栄養療法は、高カロリーの処方で栄養障害を幼児に与えることができます。体重および成長は監視され、栄養士は健康で低カロリーの体重管理食を開発するのに役立つかもしれません。 PWSを持つ人々は、年齢層のために通常よりも低いカロリー目標を持つ非常に厳格な食事療法に従わなければなりません。食糧を確保するなど、食糧を得るための身体的障壁が必要な場合があります。

成長ホルモン治療は成長を促進し、体脂肪を減らすのに役立ちますが、長期的な影響は不明です。

ホルモン補充療法（HRT）などの性ホルモン治療は、男の子の場合はテストステロン、女児の場合はプロゲステロンを上回ります。これは性的発達に役立ち、骨粗鬆症のリスクを軽減することができます。

その他の治療には、年齢に適した社会的および対人的技能を奨励するための発達療法、日常業務に役立つ作業療法、理学療法、言語療法が含まれます。

OCD、気分障害、行動障害などの精神保健上の問題には、心理学者や精神科医の助けが必要な場合があります。

PWSを持つほとんどの人は、生活の中で監督と専門的ケアが必要です。

家族のために、食べ物や行動管理の絶え間ない制限は困難でストレスです。家族のサポートやカウンセリングのグループが役に立ちます。

合併症

他の問題には、薬物、特に鎮静剤に対する珍しい反応、および麻酔による合併症が含まれる。

痛みの閾値が高いということは、重度になるまで感染症や病気が気づかれなくなることを意味する可能性があります。すでに問題が深刻でない限り、嘔吐もまれです。

肥満の高い罹患率は、2型糖尿病、心臓病および脳卒中のリスクが高いことを意味する。

PWS患者は歯の浸食率が高い。変形性関節症および骨粗鬆症が起こることがある。

肥満を予防し合併症をコントロールできる場合、PWS患者の平均余命は正常またはほぼ正常と考えられます。ただし、40歳を過ぎると特別な医療監督が勧められます。