運動ニューロン疾患とは何ですか？

運動ニューロン疾患は、脊椎および脳における神経を漸進的に機能喪失させる一群の状態である。それらは進行性の神経変性の稀ではあるが深刻で治癒しにくい形態である。

運動ニューロンは、電気出力信号を筋肉に送る神経細胞であり、筋肉の機能能力に影響を及ぼす。

運動ニューロン疾患（MND）はどの年齢でも出現することができるが、診断の際には40歳以上の患者がほとんどである。それは女性よりも男性に影響を与えます。

最も一般的なタイプの筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、毎年5,000人を超える診断を受けて、おそらく約30,000人のアメリカ人に影響を与える。

有名な英国の物理学者スティーブンホーキングは、2018年3月に死去するまで何十年もALSと一緒に暮らしていました。ギターの巨人ジェイソン・ベッカーは数年間ALSで生活してきた人のもう一つの例です。

運動ニューロン疾患の高速事実

運動ニューロン疾患の重要なポイントは次のとおりです。詳細は、メインの記事にあります。

運動ニューロン疾患（MND）は、脳にメッセージを送信する神経細胞に影響する一連の状態です。
体内のすべての筋肉が徐々に弱くなり、最終的には呼吸能力に影響します。
遺伝的、ウイルス的、環境的な問題は、MNDを引き起こす役割を果たすかもしれない。
治癒はありませんが、支持療法は生活の質を向上させることができます。
診断後の平均余命は3年から10年を超える。

タイプ

運動ニューロン疾患にはいくつかのタイプがある。

ALS、またはルーゲーリッグ病は、最も一般的なタイプであり、腕、脚、口、および呼吸器系の筋肉に影響を及ぼす。平均生存期間は3〜5年ですが、支持療法で診断を超えて10年以上生存する人もいます。

進行性球麻痺（PBP）は脳幹を含む。 ALS患者にはPBPもあることが多い。この状態は、頻繁な窒息呪文、発言困難、食べ物、および嚥下を引き起こす。

進行性筋萎縮（PMA）はゆっくりではあるが徐々に、特に腕、脚、および口の中で筋肉を浪費する。それはALSの変形であり得る。

原発性側索硬化症（PLS）は、ALSより遅く進行する稀な形態のMNDである。それは致命的ではありませんが、生活の質に影響を与える可能性があります。小児では、若年性原発性側索硬化症として知られている。

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、子供に影響を及ぼす遺伝性のMNDである。 3つのタイプがあり、すべてがSMA1として知られる異常な遺伝子によって引き起こされます。それは体幹、脚、腕に影響する傾向があります。長期的見通しはタイプによって異なる。

異なるタイプのMNDは、同様の症状を共有するが、それらは異なる速度で進行し、重症度が異なる。

症状

MNDは、早期、中期、および高度の3つの段階に分けることができます。

初期段階の徴候と症状

症状はゆっくりと進行し、他の無関係な神経学的症状の症状と混同することがあります。

初期症状は、最初に影響を受ける身体システムに依存します。典型的な症状は、腕と脚、口（球根）、または呼吸器系の3つの領域のいずれかで始まります。

彼らは以下を含む：

握りが弱く、物事を持ち上げて保持するのが難しい
疲労
筋肉痛、痙攣、および痙攣
やりとりされ、ときどき文字化けする
腕と脚の弱さ
不器用さとつまずきの増加
嚥下困難
呼吸障害または呼吸困難

中期の徴候と症状

状態が進行するにつれて、症状はより深刻になる。

筋肉の痛みや衰弱が増し、痙攣や捻挫が悪化する。
四肢は徐々に弱くなる。
四肢の筋肉が収縮し始める。
患肢の動きがより困難になります。
四肢の筋肉が異常に硬くなることがあります。
関節痛が増えます。
食べたり、飲んだり、嚥下したりするのがより困難になります。
唾液を制御する問題が原因で、びらんが発生します。
あくびが起こり、ときには制御不能な試合になることがある。
顎の痛みは過度のあくびから生じることがあります。
喉や口の筋肉が弱くなるにつれて、発声の問題が悪化する。

人は、性格や感情の状態の変化を、制御不能な泣き声や笑い声で表示することがあります。

以前は、MNDが脳機能や記憶に大きな影響を及ぼさなかったと考えられていましたが、ALS患者の50％には何らかのタイプの脳機能が関与していることが研究によって示されています。

これには、記憶、計画、言語、行動、および空間的関係の問題が含まれます。 ALS患者の15％までが前頭側頭型認知症（frontotemporal dementia：FTD）と呼ばれる認知症の一形態を有する。

ダイヤフラム、主な呼吸筋が劣化すると、呼吸の問題が起こることがあります。睡眠中や休息中でさえ、息切れがあるかもしれません。最終的には、呼吸補助が必要になります。

副次的な症状には、不眠症、不安、うつ病などがあります。

高度な徴候と症状

最終的に、患者は助けなしには移動、食べたり、呼吸することができなくなります。支持的なケアがなければ、個人は亡くなります。現在利用可能な最良のケアにもかかわらず、呼吸器系の合併症が最も一般的な死亡原因である。

原因

運動ニューロンは、脳から筋肉および骨に信号を送り、これにより筋肉が動く。彼らは意識運動と嚥下や呼吸などの自動運動の両方に関与しています。

一部のMNDは継承され、他のMNDはランダムに発生します。正確な原因は不明であるが、神経疾患および脳卒中研究所（NINDS）は、遺伝毒性、ウィルス性および他の環境因子がおそらく役割を果たすと指摘する。

危険因子

MNDに関連するいくつかのリスク要因があります。

遺伝性：米国（米国）では、ALSの10例中1例が遺伝する。 SMAは継承された状態であることも知られています。

年齢：40歳の後、リスクは依然として非常に小さいが、有意に上昇する。 ALSは、55歳から75歳の間に出現する可能性が最も高い。

性別：男性はMNDを発症する可能性がより高いです。

いくつかの専門家は軍事経験を病気を発症する可能性が高いと結びつけている。

研究によれば、プロサッカー選手は、他の人々と比較して、ALS、アルツハイマー病、および他の神経変性疾患により死亡する可能性がより高い。これは、再発性頭部外傷および神経学的疾患との関連性を示唆している。

診断

初期段階では、徴候や症状が多発性硬化症（MS）、炎症性神経、パーキンソン病などの他の病態に共通しているため、MNDは診断が難しい場合があります。

主治医は通常、神経系の病気や状態の診断と治療に特化した医師である神経科医に患者を紹介します。

神経科医は、神経系の完全な歴史と身体検査から始めます。

他のテストが役に立ちます。

血液および尿検査：これらの分析は、他の状態を除外し、クレアチンキナーゼの上昇を検出することができる。これは筋肉が壊れたときに生成され、MND患者の血液中に見られることがあります。

MRI脳スキャン：これはMNDを検出することはできませんが、脳卒中、脳腫瘍、脳循環障害、異常な脳構造などの他の状態を排除するのに役立ちます。

筋電図検査（EMG）と神経伝導検査（NCS）：これらはしばしば一緒に行われます。 EMGは筋肉内の電気活動の量をテストし、NCSは電気が筋肉を通る速度をテストします。

脊髄蛇腹、または腰椎穿刺：これは、脳脊髄を取り囲む流体である脳脊髄液を分析します。

筋生検：医師は、患者がMNDではなく筋肉疾患を有していると考える場合、筋肉生検を行うことができる。

検査後、医師は、通常、患者がしばらくMNDを持っていることを確認する前に、患者を監視する。

El Escorial基準として知られている基準は、医師がALSの診断を助ける可能性のある特有の神経学的徴候をチェックするのに役立ちます。

これらには、

筋肉の収縮、衰弱または痙攣
筋肉の硬直または異常反射
新しい筋肉群に広がる症状
症状を説明する他の要因がない

処理

MNDの治癒はないので、治療は進行を遅らせ、患者の独立性と快適性を最大限に引き出すことに重点を置いています。

これには、呼吸、栄養補給、移動性および通信機器および機器の使用が含まれる。

リハビリテーション療法には、身体的、職業的および言語療法が含まれる場合があります。

病気の進行を遅らせる

現在、米国食品医薬品局（FDA）からALSの承認を得ている2つの薬があります。 Riluzole、またはRilutekは、体内のグルタメートの量を減らします。 ALSの初期段階および高齢者において最も効果的であると思われる。生存率を改善することが示されている。

2017年初頭には、Radicava（Endaravone）という薬がALSの治療薬としてFDAの承認を受けました。

それがどのように作用するのかはよく分かっていませんが、組織損傷に対して働くことで病気の進行を遅らせる可能性があります。

科学者は現在、ALSの治療における幹細胞の可能な役割を探っている。

筋肉のけいれんと硬直

筋肉の痙攣および硬直は、ボツリヌス毒素（BTA）注射などの物理療法および薬物療法で治療することができる。 BTAは、約3ヶ月間、脳から硬い筋肉への信号を遮断します。

筋肉緩和剤であるバクロフェンは、筋肉の硬さを低下させることがあります。小さなポンプが外科的に身体の外に植え込まれ、脊髄の周囲の空間に接続される。通常の用量のバクロフェンが神経系に送達される。

バクロフェンは、痙攣の原因となる神経信号の一部を遮断します。極端な泳ぎに役立つかもしれません。

うっ血の治療

運動麻酔薬であるスコポラミンは、うっ血の症状をコントロールするのに役立ちます。それは耳の後ろのパッチとして身に着けられます。

制御不能な笑い声や泣き声

セロトニン再取り込み阻害薬（SSRI）と呼ばれる抗うつ薬は、感情的不安定性として知られている制御不能な笑いや泣き声を助けるかもしれません。

音声、職業的および理学療法

スピーチやコミュニケーションの困難な患者は、有資格の言語療法士と語学療法士を使っていくつかの有用なテクニックを学ぶことができます。病気が進行するにつれて、患者はしばしばいくつかのコミュニケーション支援を必要とする。

身体的および職業的療法は、運動性および機能を維持し、ストレスを軽減するのに役立ち得る。

嚥下困難（嚥下障害）

食べたり飲んだりすることが困難になると、患者は経皮的な内視鏡下胃瘻造設術（PEG）、腹部に配置された栄養チューブを必要とする可能性があります。

痛み

イブプロフェンのような非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）は、筋けいれんの軽度から中等度の痛みを痙攣として助けるでしょう。モルヒネなどの薬物は、進行した段階で重度の関節および筋肉の痛みを緩和するのに役立ちます。

呼吸の問題

呼吸筋は通常徐々に弱くなるが、突然の悪化が可能である。

機械換気は呼吸に役立ちます。機械は、空気を吸入し、濾過し、肺に吸入呼吸を可能にする頚部の外科的穴である気管切開術を介して肺に送り込むことが多い。

ビタミンが多い特別な食事を含む補完的な療法を使用する人もいます。これらはMNDを治癒させませんが、健康的な食生活を続けると、全体的な健康と幸福を改善することができます。

ALS治療のための幹細胞移植

幹細胞研究および遺伝子治療は、将来ALSの治療に有望であるが、さらなる研究が必要である。

見通し

MNDは通常致死的です。タイプによっては、症状が現れてから5年以上は生存しませんが、10年以上生存する人もいます

それらの疾患の程度および進行に依存する。

英国（イギリス）国民保健サービス（NHS）は、国防総省との生活は非常に困難であり、診断は恐ろしい可能性のように思えると指摘している。

しかし、彼らはコミュニティや他の支援によって、患者の生活の質はしばしば期待よりも良くなり、高度なステージは「通常は苦痛ではない」と付け加えています。ほとんどの人にとって、これは自宅で、眠っている間に来ます。

患者は、彼らがまだ自分自身を表現することができる間に治療についての彼らの将来の望みを述べることができる高度な指令を準備したいかもしれない。

問題は、病院、ホスピスセンターやホスピスケアのある家庭、機械的な呼吸やその他の介護を受けたいかどうかなど、後の段階で治療を希望する場所を含む場合があります。

医学研究が進むにつれて、科学者はMNDをより完全に理解することを望んでいます。彼らは新しい治療法を見つけるために取り組んでいます。