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血友病とは何ですか?

血友病は血液が適切に凝固しない稀な状態です。それは主に男性に影響を与えます。

血友病患者には凝固因子と呼ばれるタンパク質が欠けており、血小板と一緒に傷害部位で出血を止める働きがあります。これは、傷害後に長期間出血する傾向があり、内出血に敏感であることを意味します。

この出血は、脳などの重要な器官内で起こると致命的となることがあります。

現在、米国には血友病患者2万人が住んでいます。

原因

血球

血友病では、血液が凝固しない。血友病は通常遺伝性疾患である。人はそれで生まれる。

これは、X染色体上の凝固因子遺伝子の1つに欠陥があるために起こります。

母親から息子に遺伝子を渡すことができるため、血友病は男性に発生する傾向があります。

男性は通常、2番目のX染色体を欠いているため、欠陥遺伝子を補うことができません。大部分の女性はXX性染色体を有し、ほとんどの男性はXY性染色体を有する。

雌は血友病の保因者かもしれませんが、その障害を持つ可能性は低いです。少女が血友病になるためには、彼女は両方のX染色体に異常な遺伝子を持っていなければなりません。これは非常にまれです。

血友病は自発的な遺伝子突然変異のために獲得されることもある。

この障害は、身体が血液中の凝固因子に対する抗体を形成し、凝固因子が機能しなくなった場合にも発症する可能性がある。

フォンヴィルブラント病

フォンビルブラント病(vWD)は、患者が鼻血、出血性歯茎および過剰な月経期間などの頻繁な出血を起こしやすい別の遺伝的出血障害である。

それは、アメリカの人口の約1%に影響します。

血友病とは異なり、vWDは男性および女性にも等しく影響します。血友病のように、vWDの重篤度は血液タンパク質のレベルに依存します。血液中のタンパク質のレベルが低いほど、出血はより重篤である。

タイプ

血友病にはA型とB型の2種類があります。

血友病Aでは、凝固因子VIIIが欠如している。血友病患者の約80%を占める。血友病A患者の約70%が重度の形をしています。

「クリスマス病」としても知られる血友病Bでは、凝固因子IXが欠如しています。血友病は、世界中で生まれた男性2万人に約1人に発生します。

血液中の凝固因子の量に応じて、AおよびBの両方を軽度、中等度または重度にすることができる。正常な凝固因子の5〜40%が軽度であり、1〜5%が中等度であり、1%未満が重度であると考えられる。

症状

血友病の症状には、過度の出血および容易な挫傷が含まれる。症状の重篤度は、血液中の凝固因子のレベルがどれほど低いかによって決まります。

出血は外部または内部で起こり得る。

傷、切れ、咬傷、または歯の損傷は、過度の外部出血を引き起こす可能性があります。

自発的な鼻血が一般的である。

以前に止血した後に延長されたまたは継続した出血が存在する可能性がある。

過度の内出血の徴候としては、尿や便の中の血液、大きくて深い傷が挙げられる。

出血はまた、膝や肘のような関節の中で起こり、腫れ、触っても熱くなり、動かすのに苦痛を与えます。

血友病患者は、頭部にぶつかると脳内で出血することがあります。

脳出血の症状には、頭痛、嘔吐、嗜眠、行動の変化、不器用さ、視力の問題、麻痺、発作などがあります。

診断

血液検査

病歴や血液検査は血友病の診断に重要です。

人に出血の問題がある場合、または血友病が疑われる場合は、その原因を特定するのに役立つので、医師はその人の家族および個人の病歴について質問します。

身体検査が行われます。

血液検査は、血液が凝固するのにかかる時間、凝固因子のレベル、および凝固因子が欠けている場合は凝固因子に関する情報を提供することができる。

血液検査の結果は、血友病の種類およびその重症度を特定することができる。

血友病のキャリアである妊婦のために、医師は妊娠10週後の状態で胎児を検査することができます。

処理

血友病は補充療法で治療される。

これは、患者の状態が低すぎるか、または欠けている凝固因子を与えるかまたは置換することを含む。患者は、注射または静脈内で凝固因子を受ける。

補充療法のための凝固因子処置は、ヒトの血液から得ることができ、または実験室で合成的に生成することができる。

合成的に産生される因子は、組換え凝固因子と呼ばれる。

組換え凝固因子は、現在、ヒトの血液中に運ばれる感染症の伝染のリスクをさらに低減するため、選択治療と考えられている。

出血を防ぐために、定期的な補充療法が必要な患者もいます。これを予防療法といいます。

これは、典型的には、重症形態の血友病Aを有する人々に推奨される。

他の人々は、出血が始まった後にのみ与えられ、制御不能のままである治療法である、需要療法を受ける。

治療に対する抗体およびヒト凝固因子によるウイルス感染の発症など、血友病の治療からの合併症が可能である。

治療が遅れると、関節、筋肉、およびその他の身体部分に損傷を与えることがあります。中等度の血友病Aの他の治療には、保存された第VIII因子の放出を刺激する人工ホルモンであるデスモプレシン、血餅の破壊を防ぐ抗線維素溶解薬が含まれる。

2013年には、米国食品医薬品局(FDA)は、組換えDNA技術を用いて精製された精製タンパク質であるRixubisを血友病B患者に承認した。

研究室で作成された血液因子IXであるRixubisは、血友病B患者の凝固因子が欠損しているか低レベルに置き換えられて、過剰な出血を予防および抑制することを目指しています。

将来、遺伝子療法が利用可能であるかもしれない。臨床試験に参加したい人は、National Heart Lung and Blood Institute(NHLBI)に連絡することができます。

血友病患者との生活

血友病を治す方法はありませんが、過剰な出血のリスクを減らし、関節を保護する方法があります。

これらには、

  • 定期的な運動
  • アスピリン、非ステロイド性抗炎症薬、血液希釈剤であるヘパリンなどの特定の薬物療法を避ける
  • 良い歯科衛生練習

予防的処置として、患者は、血友病Aのための凝固第VIII因子の設計されたバージョン、または血友病BのためのIXの定期的な注射を受けることができる。

疾病管理予防センター(CDC)は、HIVおよび肝炎などの血液媒介性感染症およびA型およびB型肝炎に対する定期的な検査を推奨しています。血友病患者は、寄贈された血液製剤を受けてこれらの病気を発症する危険性があります。

血友病治療センター(HTC)はサポートのために利用可能です。血友病患者3,000人を対象としたCDCの調査によると、HTCを使用した患者は、その状態に関連する合併症で死亡する可能性が40%低くなりました。

出血の原因となる可能性のある怪我から守るために、人はパディングを着用することができます。スポーツやインパクトの高いアクティビティに参加するには、特別なケアが必要です。

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